Archivos de la categoría: Método clínico

Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).

El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …

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Preferencia braquial antes de los 2 años de edad.

El desarrollo de la lateralidad es una de las curiosidades de la neurología pediátrica que se producen durante el neurodesarrollo, y es consecuencia directa de la anatomía humana (la existencia de un cerebro dividido en 2 hemisferios cerebrales) y del proceso de especialización progresiva que tiene lugar durante el aprendizaje, en el cual determinadas áreas …

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Facies tosca.

Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …

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