Antecedentes familiares. A tener en cuenta que no es un criterio sine-qua-non, y que últimamente están cobrando mucha importancia las enfermedades genéticas por mutación “de novo”.
Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Pruebas no dirigidas.
Son aquellas en las que vamos a interrogar todo el genoma, también se conocen como pruebas genómicas. No es necesario tener una sospecha sindrómica concreta para indicarlas, aunque algunas enfermedades genómicas son diagnosticables por el fenotipo (como el síndrome de Down).
Son aquellas que buscan la identificación de una enfermedad en concreto, habitualmente una enfermedad monogenética (que se produce por mutación de 1 sólo gen), cuando a través del fenotipo ya puede orientarse el cuadro clínico, o bien porque por la naturaleza de la enfermedad, no puede detectarse a través de pruebas no dirigidas. Por ejemplo:
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