1. Klassifizierung nach Größe der Einheit

  • STR (Mikrosatelliten): 1–6 pb → Fall aus der neurologischen Pathologie
  • VNTR (im weiteren Sinne): variable Anzahl von Exemplaren, größere Einheit
  • Klassische Minisatelliten: 10–60 Basenpaare (INS, MUC1)
  • Makrosatelliten: Tausende von pb – dasselbe Prinzip (variable Anzahl von Kopien), wesentlich größere Einheit (FSHD/D4Z4)

2. Warum sie instabil sind (allgemeiner Mechanismus)

  • Verschiebung der DNA-Polymerase während der Replikation
  • Hebra im Entstehen löst sich auf und bildet sich in einem versetzten Register neu → Schleife
  • Schleife am Anfangsfaden → Expansion
  • Schlaufe aus Formgarn → Kontraktion
  • Je größer die ursprüngliche Länge, desto größer die Wahrscheinlichkeit einer Schleife → nichtlineare Instabilität jenseits eines kritischen Schwellenwerts (normal → Vormutation → vollständige Mutation)

Klinische Folge: genetische Antizipation = phänotypische Manifestation dieser zunehmenden meiotischen Instabilität (väterliche oder mütterliche Verzerrung, je nach Krankheit).

3. Drei Mechanismen je nach Lage der Wiederholung (STR-Block)

A) Kodierendes Exon, Tripletts (CAG = PolyQ)

  • Anormales Protein mit einer Polyglutamin-Kette
  • Fehlerhafte Faltung → intranukleäre Aggregation
  • Toxischer Funktionsgewinn, dominant
  • Beispiele: Huntington, SCAs, Kennedy (X-chromosomale Vererbung)

B) Nicht-kodierender Bereich (UTR, Intron), starke Ausdehnung

  • Epigenetische Stilllegung → Hypermethylierung → Funktionsverlust (Fragiles-X-Syndrom, Friedreich-Syndrom)
  • RNA-Toxizität → Bindung von Spleißproteinen durch Boten-RNA mit expandierter Wiederholung (myotonisch, C9orf72)
Durch STR verursachte neurologische Erkrankungen.
Abgekürzter Phänotyp (MIM-Nummer)GenArt der VererbungMotiv wiederholenStandort auf GenePathogene WiederholungszahlaChromosomKoordinaten (hg38)Klinischer PhänotypReferenzen
C9-FTD
C9-ALS
(#10550)		C9orf72ANZEIGE.GGGGCC5'-Region24–4000chr92757348527573546Frontotemporale Demenz, Amyotrophe Lateralsklerose[32, 47, 65]
LEINWAND
(#614575)		RFC1A.R.(AAGGG)400–2000
(ACAGG)exp
AAAAG (normal)		Einführung 2400–2000chr43934842539348483Kleinhirnataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom[11, 28, 138]
DM1
(#160900)		DMPKANZEIGE.CTG
(Unterbrechungen: CCG)		3‘-Region50–10.000chr194577020545770266Myotone Dystrophie 1[60, 176]
DM2
(#602668)		CNBP (ZNF9)ANZEIGE.CCTGEinleitung 150–11.000chr3129172577129172656Myotone Dystrophie 2[176]
DRPLA
(#125370)		ATN1ANZEIGE.CAGExon 549–93chr1269367176936775Dentatorubral-pallidoluysische Atrophie[78]
EIEE1/XLID
(#308350)
(#300419)
(#300215)		ARXXLGCCExon 217–27chrX2501365425013697Klinisches Krankheitsspektrum einschließlich entwicklungsbedingter und epileptischer Enzephalopathie 1, Hydranenzephalie mit abnormalen Genitalien, X-chromosomaler Lissenzephalie 2 und X-chromosomaler geistiger Behinderung 29[73, 150]
FAME1 (#601068)SAMD12ANZEIGE.TTTCA
innerhalb der TTTTA-Wiederholungsregion		Einführung 4105–3680chr8118366813118366918Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen 1[22, 68]
RUHM2
(#607876)		STARD7ANZEIGE.ATTTC
innerhalb der ATTTT-Wiederholungsregion		Einleitung 1150–460chr29619706796197124Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen 2[27]
RUHM3
(#613608)		MÄRZF6ANZEIGE.TTTCA
innerhalb der TTTTA-Wiederholungsregion		Einleitung 1700–1035chr51035633910356411Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen 3[40]
RUHM6
(#618074)		TNRC6AANZEIGE.TTTCA
innerhalb der TTTTA-Wiederholungsregion		Einleitung 1?
(nur 1 Familie)		chr162461343924613532Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen 6[68]
RUHM7
(#618075)		RAPGEF2ANZEIGE.TTTCA
innerhalb der TTTTA-Wiederholungsregion		Einleitung 14?
(nur 1 Familie)		chr4159342527159342618Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen 7[68]
FRAXE
(#309548)		FMR2 (AFF2)XLRGCC5'-Region > 200chrX148500605148500753Geistige Behinderung, X-chromosomal, FRAXE-Typ[53]
FRDA
(#229300)		FXNA.R.GAAEinleitung 166–1300chr96903727569037314Friedreich-Ataxie[5, 19, 162]
FXS
(#300624)
FXTAS
(#300623)		FMR1XLCGG5'-Region200–3000
55–200		chrX147911979147912111Fragiles-X-Syndrom
Fragiles X-Tremor/Ataxie-Syndrom, vorzeitiges Ovarialversagen 1		[162]
[56]
HD
(#143100)		HTTANZEIGE.CAG
(Unterbrechungen: CAA)		Exon 136–250chr430748763074941Huntington-Krankheit[96, 101]
HDL1
(#603218)		PRNPANZEIGE.24-Base
Oktapeptid PHGGGWGQ		Exon 28–14chr2046993794699380Huntington-ähnliche Krankheit 1[108]
HDL2
(#606438)		JPH3ANZEIGE.CTGExon 2A40–59chr168760428387604329Huntington-ähnliche Krankheit 2[62]
HMNVWA1A.R.GGCCGGCGAGCExon 13chr114357991435820Hereditäre axonale motorische Neuropathie[121]
NIID
(#603472)		NOTCH2NLCANZEIGE.CGG5′-Region66–517chr1149390803149390842Neuronale intranukleäre Einschlusserkrankung[55, 118, 146]
OPDM1
(#164310)		LRP12ANZEIGE.CGG5′-Region90–130chr8104588965104588999Okulopharyngodistale Myopathie[69]
OPDM2
(#618940)		GIPC1ANZEIGE.CGG5'-Region70–164chr191449602914496104Okulopharyngodistale Myopathie[172]
OPMD
(#164300)		PABPN1ANZEIGE.G.C.G.Exon 17–18chr142332147223321511Okulopharyngeale Muskeldystrophie[15, 129]
OPML1
(#618637)		NUTM2B-AS1ANZEIGE.CGG5′-Region16–160chr107982636479826403Okulopharyngeale Myopathie mit Leukenzephalopathie 1[69]
SBMA
(#313200)		A.R.XLRCAGExon 138–68chrX6754531767545419Spinale und Bulbäre Muskelatrophie Kennedy (Kennedy-Krankheit)[44, 82, 147]
SCA1
(#164400)		ATXN1ANZEIGE.CAG
(Unterbrechungen: CAT)		Exon 839–91chr61632763616327723Spinozerebelläre Ataxie 1[120, 141]
SCA2
(#183090)		ATXN2ANZEIGE.CAG
(Unterbrechungen: CAA, CGG, CGC)		Exon 133–200
(29–32
erhöhtes ALS-Risiko)		chr12111598950111599019Spinozerebelläre Ataxie 2[18, 133, 141, 148]
SCA3
(#109150)		ATXN3ANZEIGE.CAGExon 1053–87chr149207101192071052Spinozerebelläre Ataxie 3[74]
SCA6
(183086)		CACNA1AANZEIGE.CAGExon 4719–33chr191320785813207897Spinozerebelläre Ataxie 6[141, 181]
SCA7
(#164500)		ATXN7ANZEIGE.CAGExon 134–460chr36391268563912716Spinozerebelläre Ataxie 7[18, 30]
SCA8
(#608768)		ATXN8ANZEIGE.CAG/TAG3’UTR74–1300Chr.137013938370139428Spinozerebelläre Ataxie 8[79, 141, 155]
SCA10
(#603516)		ATXN10ANZEIGE.ATTCT
(Unterbrechungen: ATCCT)		Einführung 9280–4500chr224579535545795424Spinozerebelläre Ataxie 10[88, 100, 141]
SCA12
(#604326)		PPP2R2BANZEIGE.CAG5'-Region51–78chr5146878729146878758Spinozerebelläre Ataxie 12[63, 94, 141]
SCA17
(#607136)		TBPANZEIGE.CAG
(Unterbrechungen: CAT, CAA)		Exon 343–66chr6170561907170562017Spinozerebelläre Ataxie 17, Huntington-ähnliche 4[97, 115, 141]
SCA31
(#117210)		BOHNE1ANZEIGE.TGGAA
innerhalb der TAAAA- und TAGAA-Wiederholungsregion		Einführung/
Intergene Region		500–760
(> 110 TGGAA-Wiederholungen)		chr166649547566495509Spinozerebelläre Ataxie 31[134]
SCA36
(#614153)		NOP56ANZEIGE.GGCCTGEinleitung 1650–2500chr2026527332652775Spinozerebelläre Ataxie 36[77]
SCA37
(#615945)		DAB1ANZEIGE.ATTTC
innerhalb (ATTTT)7–400 Bereich wiederholen		5'-Region31–75chr15736704457367125Spinozerebelläre Ataxie 37[139]
ULD
(#254800)		CSTBA.R.CCCCGCCCCGCGStromaufwärts
5’UTR		30–125chr214377644443776479Progressive myoklonische Epilepsie 1A (Unverricht- und Lundborg-Krankheit)[87, 91]
ALS, amyotrophe Lateralsklerose; AS, Antisense-RNA; CANVAS, zerebelläre Ataxie-Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom; DM1; Myotone Dystrophie 1; DM2; Myotone Dystrophie 2; DRPLA, dentatorubral-pallidoluysische Atrophie; EIEE1, frühkindliche epileptische Enzephalopathie 1; FAME, familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen; FRAXE, Fragile-XE-Syndrom; FRDA, Friedreich-Ataxie; FTD, frontotemporale Demenz; FXS, Fragile-X-Syndrom; FXTAS, Fragile-X-Tremor/Ataxie-Syndrom; HMN, hereditäre motorische Neuropathie; HD, Huntington-Krankheit; HDL2, Huntington-Krankheit-ähnliches 2; HDL1, Huntington-Krankheit-ähnliches 1; LMN, unteres Motoneuron; NIID, neuronale intranukleäre Einschlusskrankheit; OPDM, okulopharyngodistale Myopathie; OPMD, okulopharyngeale Muskeldystrophie; OPML, okulopharyngeale Myopathie mit Leukenzephalopathie; SBMA, spinale und Bulbar-Muskelatrophie; SCA, spinozerebelläre Ataxie; ULD, Unverricht-Lundborg-Krankheit; UMN, oberes Motoneuron; XLID, x-chromosomale geistige Behinderung;
aDiese Bereiche variieren zwischen den Studien und häufig ist die Obergrenze unbekannt. Es ist wichtig zu beachten, dass diese nur potenziell pathogen sind. Es gibt einen kleinen Teilbereich (< 1 %) der gesunden Kontrollpopulation, der erweiterte Allele ohne klinische Manifestationen aufweist. Ebenso gibt es Allele, die unter dem angegebenen Bereich liegen und intermediäre Allele und Prämutationssyndrome aufweisen können
Angeborene und Entwicklungskrankheiten, die durch STR verursacht werden.
Phänotyp (OMIM#)GenMotivPathogene WiederholungszahlStandort(hg38)Referenzen
BPES
(#110100)		FOXL2G.C.G.22–24Exonchr3138946022138946062[116]
CCHS
(#209880)		PHOX2BG.C.G.24–33Exonchr44174597641746022[7]
DBQD2
(#615777)		XYLT1GGC100–8005'-Regionchr161747086917470967[86]
FECD3
(#613267)		TCF4TGC > 50Einführungchr18a55222184a55635956a[167]
BIPAG
(#618412)		GLSGCA > 3005'-Regionchr2190880873190880920[159]
H.F.G.
(#140000)		HOXA13G.C.G.24–26Exonchr72719982727199967[50]
HPE5
(#609637)		ZIC2G.C.G.25ExonChr.139998544999985494[17]
HSAN8
(#616488)		PRDM12G.C.G.18–19Exonchr9130681606130681641[23]
SPD1
(#186000)		HOXD13G.C.G.22–29Exonchr2176093058176093099[2]
XLMR
(#300123)		SOX3G.C.G.15–26Exonchr3181712415181712456[89]
BPES, Blepharophimose, Epicanthus inversus und Ptosis; CCHS, angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom; DBQD2, Desbuquois-Dysplasie 2; FECD3, Fuchs endotheliale Hornhautdystrophie 3; GDPAG, globale Entwicklungsverzögerung, progressive Ataxie und erhöhter Glutaminspiegel; HFG, Hand-Fuß-Genital-Syndrom; HPE5, Holoprosenzephalie 5; SPD1, Synpolydaktylie 1; XLMR, x-chromosomale geistige Behinderung
aOrt des gesamten Gens aufgeführt

4. VNTR-Block (im weiteren Sinne)

Klassische Minisatelliten

  • Veränderung der Kopienzahl ohne abrupte pathogene Schwelle
  • Sie modulieren das polygenetische Risiko (INS → Typ-1-Diabetes) oder verursachen eine strukturelle Erkrankung (MUC1 → ADTKD)
  • Historische Grundlagen des forensischen „DNA-Fingerprinting“

Makrosatelliten

— FSHD als paradigmatischer Fall

  • D4Z4 (Subtelomer 4q35): 3,3-kb-Einheit
  • Normal: 11–100 Kopien / Pathologisch: ≤10 Kopien (FSHD1) — Kontraktion, keine Erweiterung
  • Chromatin-Entpackung → Aufhebung der Repression von DUX4 (im erwachsenen Muskel normalerweise stillgelegt) → Toxizität
  • Erfordert den permissiven Haplotyp 4qA (die gleiche Kontraktion bei 4qB führt nicht zu einer Erkrankung)
  • FSHD2: normales Array, aber Mutation in SMCHD1 → dasselbe Ergebnis (Aufhebung der DUX4-Repression) über den trans-Weg, nicht über die cis-Kontraktion
  • Es handelt sich nicht um klassische genetische Vorwegnahme (epigenetischer Mechanismus, kein Wiederholungswettlauf)
  • Ja, es gibt eine kleine, aber wichtige Gruppe von Erkrankungen, die mit FSHD den „atypischen“ Mechanismus gemeinsam haben (große Wiederholungssequenz, kein klassischer Mikrosatellit und/oder epigenetischer Mechanismus anstelle einer direkten Toxizität). Die für dein Schema relevantesten sind:

– ICF-Syndrom (Immundefekt, zentromerale Instabilität, Gesichtsanomalien)

  • Betrifft die Satellitenwiederholungen 2 und 3 (perizentromere Sequenzen, keine D4Z4, aber dasselbe Prinzip von Makrosatelliten/repetitivem Heterochromatin)
  • Mechanismus: Mutationen in DNMT3B (o ZBTB24, CDCA7, HELLS) → Hypomethylierung diese wiederholten Regionen → perizentromere Dekondensation → chromosomale Instabilität
  • Es handelt sich praktisch um das autosomal-rezessive Äquivalent des FSHD2-Mechanismus: Es versagt der Mechanismus, der das repetitive Heterochromatin stillgelegt hält, anstatt dass die Wiederholung selbst versagt.

—- Progressive myoklonische Epilepsie Typ 1 (Unverricht-Lundborg).

  • Gen CSTB (Cystatin B)
  • Wiederholung Dodekamera (12 pb) im Promotor – Größe an der Grenze zwischen Mikrosatellit und Minisatellit, ein weiterer Fall, der nicht eindeutig unter die klassischen STRs fällt
  • Funktionsweise: Expansion (im Gegensatz zu FSHD), aber das Ergebnis ist Funktionsverlust durch transkriptionelle Reduktion, keine Toxizität des Proteins oder der RNA – die Expansion im Promotor erschwert lediglich die Transkription des Gens
  • Nützlich als Kontrast: Expansion, die einen reinen Funktionsverlust verursacht, ohne toxischen Gewinn
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