Rezessives X-chromosomales Vererbungsmuster
Die Häufigkeit erkrankter Personen ist bei Männern deutlich höher als bei Frauen. Männer geben das erkrankte Allel an alle ihre Töchter weiter, aber alle Töchter bleiben gesund. Eine heterozygote Trägerin überträgt das Allel auf 50 % ihrer Söhne (die krank sein werden) sowie auf 50 % ihrer Töchter (die gesunde Träger sein werden). Eine Übertragung der Krankheit von den Eltern auf die Kinder findet nicht statt.
Dominantes X-chromosomales Vererbungsmuster
Die Krankheit wird sowohl von Männern als auch von Frauen übertragen und tritt bei beiden Geschlechtern auf. Bei Frauen kommt die Erkrankung doppelt so häufig vor wie bei Männern. Ein betroffener Mann überträgt die Krankheit auf alle seine Töchter, aber auf keinen seiner Söhne. Eine betroffene Frau überträgt die Krankheit auf die Hälfte ihrer Söhne und Töchter. Bei Frauen verläuft die Erkrankung meist milder als bei Männern.
Niederländische oder Y-verknüpfte Vererbung
Nur Männer exprimieren und übertragen die mit dem Y-Chromosom verbundenen Gene und geben sie an alle ihre männlichen Kinder weiter.
Pseudoautosomale Vererbung oder „partielle Geschlechtsverknüpfung“
Frauen geben die Gene des homologen X/Y-Segments gleichermaßen an ihre Kinder beider Geschlechter weiter, während Männer diese Gene überwiegend an Kinder ihres eigenen Geschlechts weitergeben. Dieses Vererbungsmuster tritt beispielsweise bei der X-chromosomalen Ichthyose aufgrund eines Steroidsulfatase-Mangels auf.
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen
Die Zahl der X-chromosomalen Stoffwechselerkrankungen ist geringer als die der autosomalen Erkrankungen, es ist jedoch eine bessere Strategie, sie zu kennen und sich über sie zu informieren. Eine ausführliche Liste finden Sie unter OMIM.
