| 15q13.3 – wiederkehrende Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel15q13_3/ | CNV |
|---|---|---|
| 16p11.2 – Rekurrente Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/del16p11_2/ | CNV |
| 16p12.2 – wiederkehrende Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel16p12_2/ | CNV |
| 17q12-Syndrom mit wiederkehrender Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q12/ | CNV |
| Wiederkehrende Duplikation auf 17q12 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup17q12/ | CNV |
| 1q21.1 – Wiederkehrende Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel1q21_1/ | CNV |
| Angeborene Nebennierenhyperplasie mit 21-Hydroxylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cah/ | CNV |
| 22q11.2-Deletionssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q11deletion/ | CNV |
| 3q29 – wiederkehrende Deletion | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel3q29/ | CNV |
| 7q11.23-Duplikationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup7q11_23/ | CNV |
| Abetalipoproteinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ab-lipo-p/ | Stoffwechselerkrankung |
| Aceruloplasminämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/ | Stoffwechselerkrankung |
| Achondrogenese Typ 1B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achon1b/ | |
| Achondroplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achondroplasia/ | |
| Achromatopsie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achm/ | Augenheilkunde |
| Acid-Sphingomyelinase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npab/ | Stoffwechsel |
| ACTG2-viszerale Myopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/actg2-dis/ | |
| Akute intermittierende Porphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aip/ | Stoffwechsel |
| ADAMTSL4-bedingte Augenerkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adamtsl4-eyes/ | Augenheilkunde |
| ADCY5 Dyskinesie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/ | |
| Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/ | Stoffwechselerkrankung |
| Adenosin-Deaminase-2-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada2-def/ | Autoinflammatorische Erkrankung oder Immundefekt |
| Adenosin-Deaminase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada/ | Autoinflammatorische Erkrankung oder Immundefekt |
| ADNP-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnp-dis/ | |
| Refsum-Krankheit bei Erwachsenen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/ | Stoffwechselerkrankung |
| Aicardi-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aic/ | Neuropädiatrie |
| Aicardi-Goutières-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ags/ | Neuropädiatrie |
| AIP – Familiäre isolierte Hypophysenadenome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipa/ | Onkologie |
| Alagille-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alagille/ | Syndromatisch |
| Morbus Alexander | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alexander/ | Neuropädiatrie |
| Alkaptonurie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/ | Stoffwechsel |
| Anfälligkeit für ALK-assoziierte neuroblastische Tumoren | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alk-nbs/ | Onkologie |
| Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/ | Neuropädiatrie |
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/ | Pneumologie |
| Alpha-Mannosidose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/ | Stoffwechsel |
| Alpha-Thalassämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/ | Hämatologie |
| X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Syndrom mit geistiger Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/ | Syndromatisch |
| ALPK1-assoziierte autoinflammatorische Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpk1-auto/ | Autoinflammatorische Erkrankungen und Immundefekte |
| Alport-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alport/ | Nephrologie |
| ALS2-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iahsp/ | |
| Alström-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alstrom/ | |
| Überblick über die Alzheimer-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alzheimer/ | |
| Überblick über die Amyotrophe Lateralsklerose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-overview/ | Neurologisch |
| Andersen-Tawil-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/ | Kardiologie |
| Androgeninsensitivitätssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/ | Endokrinologisch |
| Angelman-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/ | Neuropädiatrie |
| ANKRD17-assoziiertes neurologisches Entwicklungssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd17-nds/ | Neuropädiatrie |
| ANKRD26-assoziierte Thrombozytopenie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd26/ | Hämatologie |
| ANO5 Muskelerkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ano5-md/ | Neuropädiatrie |
| AP-4-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ap4-def/ | Neuropädiatrie |
| APC-assoziierte Polyposis-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fap/ | Onkologie |
| Apert-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apert/ | Syndromatisch |
| APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apob-hbl/ | Stoffwechsel |
| Arginase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/ | Stoffwechsel |
| Argininosuccinat-Lyase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/ | Stoffwechsel |
| ARID1B-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arid1b-dis/ | Neuropädiatrie |
| Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aadc-def/ | Stoffwechsel |
| Überblick über die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arvd/ | Kardiologie |
| ARSACS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/ | Neuropädiatrie |
| Syndrom der arteriellen Tortuosität | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arterial-t/ | Kardiologie |
| Arylsulfatase-A-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mld/ | Stoffwechsel |
| ASAH1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asah1/ | |
| Asparaginsynthetase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/as-def/ | Stoffwechsel |
| Aspartylglucosaminurie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/agu/ | Stoffwechsel |
| ASPM-primäre Mikrozephalie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aspm-pm/ | Neuropädiatrie |
| ASXL3-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asxl3/ | |
| Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/ | Neuropädiatrie |
| Ataxie bei Vitamin-E-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/ | Neuropädiatrie |
| Ataxia-Telangiectasia | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/ | Neuropädiatrie |
| ATN1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/atn1-ndd/ | Neuropädiatrie |
| ATP1A3-assoziierte neurologische Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rapid-odp/ | Neuropädiatrie |
| ATP6V0A2-assoziierte Cutis laxa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cutis-laxa/ | Syndromatisch |
| ATP7A-bedingte Störungen des Kupfertransports | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/ | Neuropädiatrie |
| ATP8B1-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfic/ | |
| Au-Kline-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/au-kline/ | |
| Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alps/ | Autoinflammatorische Erkrankungen und Immundefekte |
| Autosomal-dominante Epilepsie mit auditiven Merkmalen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peaf/ | Neuropädiatrie |
| Autosomal-dominantes Robinow-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob-ad/ | Syndromatisch |
| Autosomal-dominante schlafübergebundene hypermotorische (hyperkinetische) Epilepsie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnfle/ | Neuropädiatrie |
| Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung – MUC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd1/ | Nephrologie |
| Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung – REN | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-nfj2/ | Nephrologie |
| Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung – UMOD | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/ | Nephrologie |
| Autosomal-dominante TRPV4-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2c/ | |
| Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/ | Dermatologisch |
| Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung – PKHD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ar/ | Nephrologie |
| Aymé-Gripp-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ayme-gripp/ | |
| Bachmann-Bupp-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bachmann-bupp/ | |
| Baller-Gerold-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/ | |
| BAP1-Tumorprädispositionssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bap1-tpds/ | Onkologie |
| Baraitser-Winter-Syndrom (zerebrofrontofaziales Syndrom) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/baraitser-winter/ | Syndromatisch |
| Überblick über das Bardet-Biedl-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/ | Neuropädiatrie |
| Barth-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/ | Nephrologie |
| BCL11A-assoziierte geistige Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcl11a-id/ | Neuropädiatrie |
| Beckwith-Wiedemann-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/ | Syndromie |
| Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bscl/ | |
| Bestrophinopathien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bvd/ | |
| Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpan/ | Neuropädiatrie |
| Beta-Thalassämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/b-thal/ | Hämatologie |
| Bietti-Kristalline Dystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/ | |
| Biotinidase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/ | Stoffwechsel |
| Biotin- und Thiamin-responsive Erkrankung der Basalganglien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgd-biotin/ | Neuropädiatrie |
| Birt-Hogg-Dubé-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/ | |
| Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus-inversus-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpes/ | Syndromatisch |
| Bloom-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bloom/ | Onkologie |
| Bohring-Opitz-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bohring-opitz/ | Syndromatisch |
| Branchio-okulofaziales Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/ | Syndromatisch |
| Branchiootorenale Spektrumstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/ | Syndromatisch |
| BRCA1- und BRCA2-assoziierter erblich bedingter Brust- und Eierstockkrebs | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brca1/ | Onkologie |
| Brugada-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brugada/ | Kardiologie |
| Bryant-Li-Bhoj-Neuroentwicklungssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brylib/ | Neuropädiatrie |
| BSCL2-assoziierte neurologische Erkrankungen / Seipinopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg17/ | Neuropädiatrie |
| C3-Glomerulopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpgn/ | Nephrologie |
| C9orf72-Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-ftd/ | Neurologisch |
| CACNA1C-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/ | Neuropädiatrie |
| CADASIL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/ | Neuropädiatrie |
| Caffey-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/ | |
| Kalpainopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lgmd2a/ | Neuropädiatrie |
| Campomelische Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/ | Syndromatisch |
| Camurati-Engelmann-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ced/ | |
| Canavan-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/canavan/ | Neuropädiatrie |
| Cantú-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cantu/ | |
| Kapillarmalformation-Arteriovenöses Malformationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/ | Neuropädiatrie |
| Mangel an Carboanhydrase VA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ca5a-def/ | Stoffwechsel |
| Kardiofaziokutanes Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/ | Syndromatisch |
| Carney-Komplex | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carney/ | Onkologie |
| Carnitin-Palmitoyltransferase-1A-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/ | Stoffwechsel |
| Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt2/ | Stoffwechsel |
| Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cact-def/ | Stoffwechsel |
| Knorpel-Haar-Hypoplasie – Störungen des anauxetischen Dysplasie-Spektrums | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chh/ | Dermatologisch |
| CASK-Störungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cask-dis/ | |
| Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/ | Kardiologie |
| CDC73-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hrpt2/ | |
| CDK13-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdk13-dis/ | Neuropädiatrie |
| CDKL5-Mangel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdkl5-def/ | Neuropädiatrie |
| CEBPA-assoziierte familiäre akute myeloische Leukämie (AML) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cebpa-aml/ | Onkologie |
| Zöliakie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/celiac/ | Gastroenterologisch |
| Zerebrotendinöse Xanthomatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/ | Neuropädiatrie |
| Char-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/ | |
| Charcot-Marie-Tooth-Syndrom – Erbliche Neuropathie: Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt/ | Neuropädiatrie |
| CHCHD10-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chchd10-dis/ | |
| CHD2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd2-dis/ | Neuropädiatrie |
| CHD4 – Neuroentwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd4-ndd/ | Neuropädiatrie |
| CHD7-Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/ | |
| CHD8-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit übermäßigem Wachstum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd8-ndd-og/ | Neuropädiatrie |
| Chediak-Higashi-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chediak-higashi/ | Autoinflammatorische Erkrankungen und Immundefekte |
| Cherubismus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/ | |
| Kindheitsataxie mit Hypomyelinisierung des Zentralnervensystems / Vanishing White Matter | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/ | Neuropädiatrie |
| CHKB-assoziierte Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chkb-md/ | Neuropädiatrie |
| CHMP2B Frontotemporale Demenz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-chmp2b/ | Neurologisch |
| Chondrodysplasia punctata 1, X-chromosomale Form | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdp1-xlr/ | Stoffwechsel |
| Chondrodysplasie punctata Typ 2, X-chromosomal | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-dcdp/ | Stoffwechsel |
| Chondrodysplasie mit angeborenen Gelenkluxationen, CHST3-assoziiert | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/ | |
| Choroideremie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/ | Augenheilkunde |
| Christianson-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/christianson/ | Neuropädiatrie |
| Chronische Granulomatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cgd/ | Autoinflammatorische Erkrankungen und Immundefekte |
| Chylomikron-Retentionssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmr/ | Stoffwechsel |
| Citrin-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/citrin/ | Stoffwechsel |
| Citrullinämie Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/ | Stoffwechsel |
| Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds/ | Syndromatisch |
| Klassische Galaktosämie und klinische Varianten der Galaktosämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/galactosemia/ | Stoffwechsel |
| Klassische Isovalerianazidämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isovaleric-a/ | Stoffwechsel |
| CLCN2-assoziierte Leukoenzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cc2-leuk/ | Neuropädiatrie |
| CLCN4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn4-ndd/ | Neuropädiatrie |
| CLCN7-assoziierte Osteopetrose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn7/ | Neuropädiatrie |
| Kleidokranielle Dysplasie-Spektrum-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccd/ | Syndromatisch |
| CLPB-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clpb-def/ | |
| Cockayne-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cockayne/ | Onkologie |
| Coffin-Siris-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coffin-siris/ | Neuropädiatrie |
| Cohen-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/ | Neuropädiatrie |
| COL1A1/2 Osteogenesis imperfecta | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oi/ | Konnektivopathie |
| COL4A1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/col4a1-dis/ | Konnektivopathie |
| Kälteinduziertes Schweißsyndrom, einschließlich des Crisponi-Syndroms | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ciss/ | Neuropädiatrie |
| Kollagen-VI-assoziierte Dystrophien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bethlem/ | Konnektivopathie |
| Vollständiger Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pai-1-def/ | Hämatologie |
| COMP-assoziierte Pseudoachondroplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/psach/ | Syndromatisch |
| Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ondine/ | Pneumologie |
| Angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/ | Konnektivopathie |
| Angeborene Taubheit mit Labyrinthaplasie, Mikrotie und Mikrodontie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/df-lamm/ | Syndromatisch |
| Überblick über die angeborene Zwerchfellhernie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdh-ov/ | Syndromatisch |
| Angeborene Störungen der N-verknüpften Glykosylierung und Überblick über verschiedene Signalwege | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg/ | Stoffwechsel |
| Angeborene dyserythropoetische Anämie Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cda1/ | Hämatologie |
| Angeborene erythropoetische Porphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cep/ | Stoffwechsel |
| Angeborene Fibrose der Augenmuskeln – Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/ | Augenheilkunde |
| Überblick über die angeborene Schmerzunempfindlichkeit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cip-overview/ | Neuropädiatrie |
| Angeborene Spiegelbewegungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirror/ | Neuropädiatrie |
| Überblick über angeborene myasthenische Syndrome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cms/ | Neuropädiatrie |
| Angeborener NAD-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nad-def/ | |
| Angeborene stromale Hornhautdystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/ | Augenheilkunde |
| Cornelia-de-Lange-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdls/ | Syndromatisch |
| Costeff-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/ | |
| Kranioektodermale Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/ | Syndromatisch |
| Kraniometaphysäre Dysplasie, autosomal-dominant | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cranio-md/ | Syndromatisch |
| Kreatinmangelerkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/creatine/ | Stoffwechsel |
| CSF1R-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/ | |
| CSNK2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnk2b-ndd/ | Neuropädiatrie |
| CTCF-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctcf-dis/ | |
| CTDP1-assoziierte angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphie und Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccfdn/ | |
| CTNNB1-Neuroentwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctnnb1-ndd/ | |
| CYLD-Hautsyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyld-cs/ | |
| Mukoviszidose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cf/ | |
| Zystinose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/ | |
| Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/ | |
| Danon-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/danon/ | |
| DCTN1-bedingte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/ | |
| DCX-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcx/ | |
| DDX3X-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx3x-ndd/ | |
| DDX41-assoziiertes familiäres myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx41-mds/ | |
| Syndrom der Taubheit und Kurzsichtigkeit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfn-myop/ | |
| Syndrom aus Taubheit, Dystonie und Optikusneuronopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/ | |
| Zahnkrankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dent/ | |
| Deoxyguanosin-Kinase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dguok-mtddepl/ | |
| DEPDC5-assoziierte Epilepsie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/depdc5-epilepsy/ | |
| DFNA2 – Nonsyndromaler Hörverlust | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfna2/ | |
| Diabetes mellitus, 6q24-assoziierter vorübergehender neonataler Diabetes | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmtn/ | |
| Diamond-Blackfan-Anämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diamond-b/ | |
| Diastrophische Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diastrophic-d/ | |
| DICER1 – Prädisposition für Tumore | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pp-blastoma/ | |
| Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/ | |
| Überblick über die dilatative Kardiomyopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-ov/ | |
| Störungen des intrazellulären Cobalamin-Stoffwechsels | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cbl/ | |
| Störungen der GNAS-Inaktivierung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnas-dis/ | |
| DLG4-assoziierte Synaptopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dlg4-synap/ | |
| DNAJC6 Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnajc6-pd/ | |
| DNMT1-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnmt1-ddsn/ | |
| Donnai-Barrow-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/ | |
| Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/ | |
| DRPLA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drpla/ | |
| Duane-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duane/ | |
| Duarte-Variante der Galaktosämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duarte-gal/ | |
| DYNC1H1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dync1h1-dis/ | |
| DYRK1A-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dyrk1a-id/ | |
| Dysferlinopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miyoshi/ | |
| Dyskeratose congenita und verwandte Erkrankungen der Telomerbiologie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dkc/ | |
| Dystrophische Epidermolysis bullosa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebd/ | |
| Dystrophinopathien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbmd/ | |
| DYT1 – Früh einsetzende isolierte Dystonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia/ | |
| DYT-GNAL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnal-dystonia/ | |
| EBF3 Neuroentwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebf3-ndd/ | |
| EED-bedingtes übermäßiges Wachstum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eed-og/ | |
| EFEMP2-assoziierte Cutis laxa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/efemp2-cutis-laxa/ | |
| ELANE-bedingte Neutropenie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyclic-n/ | |
| El-Hattab-Alkuraya-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/el-hattab-alkuraya/ | |
| Ellis-van-Creveld-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/evc/ | |
| ELN-assoziierte Cutis laxa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eln-cutis-laxa/ | |
| Emanuel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/ | |
| EMC10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emc10-ndd/ | |
| Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edmd/ | |
| Enzephalokraniokutane Lipomatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eccl/ | |
| Vergrößerte Parietalforamina | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msx2/ | |
| ENTPD1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/entpd1-ndd/ | |
| EPB42-assoziierte hereditäre Sphärozytose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epb42-spherocytosis/ | |
| EPG5-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epg5/ | |
| Epidermolysis bullosa simplex | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/ | |
| Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eb-pa/ | |
| Epimerase-Mangel-Galaktosämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gale-def/ | |
| Episodische Ataxie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ea1/ | |
| Erythropoetische Protoporphyrie, autosomal-rezessiv | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-ar/ | |
| ESCO2-Spektrumstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/ | |
| Ethylmalon-Enzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ee/ | |
| ETV6-Thrombozytopenie und Prädisposition für Leukämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etv6-tpl/ | |
| EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxität | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exoc6b-semd/ | |
| EXOSC3 – Pontocerebelläre Hypoplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exosc3-pc-hypo-p/ | |
| EZH2-bedingtes übermäßiges Wachstum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weaver/ | |
| Morbus Fabry | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fabry/ | |
| Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fsh/ | |
| Faktor-V-Leiden-Thrombophilie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/ | |
| FAM111A-assoziierte Skelettdysplasien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fam111a-dysp/ | |
| Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccm/ | |
| Familiäre kombinierte Hypolipidämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fch/ | |
| Familiäre Dysautonomie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fd/ | |
| Familiäre hemiplegische Migräne | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhm/ | |
| Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlh/ | |
| Familiäre Hypercholesterinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperchol/ | |
| Familiärer Hyperinsulinismus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hi/ | |
| Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/ | |
| Familiäres Mittelmeerkrankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fmf/ | |
| Familiäre paroxysmale nicht-kinesigene Dyskinesie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnknd/ | |
| Familiäre späte kutane Porphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-ct/ | |
| Fanconi-Anämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fa/ | |
| FARS2-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fars2-def/ | |
| Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/ | |
| FBLN5-assoziierte Cutis laxa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbln5-cutis-laxa/ | |
| FBN1-assoziiertes Marfan-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/marfan/ | |
| FBXL4-assoziiertes encephalomyopathisches Syndrom mit Mitochondrien-DNA-Verlust | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbxl4-mtddepl/ | |
| Feingold-Syndrom 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/feingold/ | |
| FGFR – Überblick über Kraniosynostose-Syndrome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/ | |
| FGFR1-assoziiertes Hartsfield-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hartsfield/ | |
| FH-Tumorprädispositionssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlrcc/ | |
| Progressive ossifizierende Fibrodysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fop/ | |
| Fibröse Dysplasie / McCune-Albright-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mccune-albright/ | |
| FKBP14-kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fkbp14-keds/ | |
| FLNA-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-pvh/ | |
| FLNB-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/ | |
| Floating-Harbor-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/ | |
| FMR1-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/ | |
| FOLR1-bedingter Mangel an zerebralem Folattransport | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folr1-cft-def/ | |
| FOXG1-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxg1-ndd/ | |
| FOXP1-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp1/ | |
| FOXP2-bedingte Sprach- und Sprechstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp2-sl-dis/ | |
| Kostenlose Informationen zu Sialinsäure-Speicherkrankheiten | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/issd/ | |
| FREM1 – Autosomal-rezessive Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/ | |
| Friedreich-Ataxie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/ | |
| FRMD7-assoziierter infantiler Nystagmus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xl-nystag/ | |
| Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fructose1-6-def/ | |
| Fryns-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fryns/ | |
| Fukuyama-Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/ | |
| Fumarathydratase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/ | |
| G6PC3-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/g6pc3-def/ | |
| GAA-FGF14-assoziierte Ataxie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fgf14-ataxia/ | |
| Gabriele-de-Vries-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gabriele-devries/ | |
| GAN-bedingte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/ | |
| GARS1-assoziierte axonale Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2d/ | |
| GATA1-bedingte Zytopenie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gata1/ | |
| Morbus Gaucher | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaucher/ | |
| GBE1 – Polyglucosan-Körper-Erkrankung bei Erwachsenen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/ | |
| GDAP1-assoziierte hereditäre motorische und sensorische Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt-4a/ | |
| Geleophysische Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/ | |
| Generalisierte arterielle Verkalkung im Säuglingsalter | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaci/ | |
| Genetisch bedingtes atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/husa/ | |
| Überblick über genetisch bedingten Hörverlust | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/deafness-overview/ | |
| Genetisch bedingte Prionerkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prion/ | |
| Überblick über das genetisch bedingte steroidresistente nephrotische Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/srns-ov/ | |
| GJB1-Erkrankungen: Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT1X) und Phänotypen des Zentralnervensystems | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtx/ | |
| GJB2-assoziierter autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb1/ | |
| GLB1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm1-ganglio/ | |
| GLI3-assoziiertes Pallister-Hall-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phs/ | |
| Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glut1/ | |
| Glutarazidämie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glutaric-a1/ | |
| Glykogen-Speicherkrankheit Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd1/ | |
| Glykogen-Speicherkrankheit Typ III | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd3/ | |
| Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd4/ | |
| Glykogen-Speicherkrankheit Typ V | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd5/ | |
| Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd6/ | |
| GLYT1-Enzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glyt1-dis/ | |
| GM2-Aktivator-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm2a-def/ | |
| GM3-Synthase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm3-def/ | |
| GNAI1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnai1-ndd/ | |
| GNAO1-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnao1-dis/ | |
| GNB1-Enzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb1-e/ | |
| GNB5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb5-ndd/ | |
| GNE-Myopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibm/ | |
| GNPTAB-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/ | |
| Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gcps/ | |
| GRIA2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gria2-ndd/ | |
| GRIN1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin1-ndd/ | |
| GRIN2A-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2a-dis/ | |
| GRIN2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2b/ | |
| GRIN2D-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2d-dee/ | |
| GRN Frontotemporale Demenz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-grn/ | |
| GTP-Cyclohydrolase-1-defiziente, dopa-responsive Dystonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drd/ | |
| Hand-Fuß-Genital-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfg/ | |
| Hämophilie A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-a/ | |
| Hämophilie B | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-b/ | |
| Hepatische venookklusive Erkrankung mit Immundefekt | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vodi/ | |
| Hepatoerythropoetische Porphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hep/ | |
| Überblick über die hereditäre Ataxie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxias/ | |
| Hereditäre Koproporphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hcp/ | |
| Hereditärer diffuser Magenkrebs | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgc/ | |
| Hereditäre distale renale tubuläre Azidose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hered-drta/ | |
| Überblick über die hereditäre Dystonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia-ov/ | |
| Hereditäres fibrosierendes Poikiloderm mit Sehnenkontrakturen, Myopathie und Lungenfibrose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfpoik-tmp/ | |
| Hereditäre Folsäuremalabsorption | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/ | |
| Erbliche Fruktoseintoleranz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/ | |
| Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hht/ | |
| Überblick über die hereditäre Hyperekplexie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperek/ | |
| Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit Agenesie des Corpus callosum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/ | |
| Hereditäre multiple Osteochondrome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ext/ | |
| Hereditäre Myopathie mit frühzeitigem Atemversagen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/ | |
| Hereditärer nephrogener Diabetes insipidus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/ | |
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/ | |
| Hereditäre Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/paragangliomas/ | |
| Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/ | |
| Überblick über die hereditäre spastische Paraplegie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsp/ | |
| Hereditäre Transthyretin-Amyloidose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/ | |
| Überblick über die hereditäre pulmonale arterielle Hypertonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pph/ | |
| Überblick über erbliche Erkrankungen der Brustaorta | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/taa/ | |
| Hermansky-Pudlak-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hps/ | |
| HEXA-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tay-sachs/ | |
| HFE-assoziierte Hämochromatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemochromatosis/ | |
| Hydrotische ektodermale Dysplasie 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ed2/ | |
| HIST1H1E-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/h1-4/ | |
| HNRNPH2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnph2-ndd/ | |
| HNRNPU-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnpu-ndd/ | |
| Überblick über die Holoprosenzephalie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpe-overview/ | |
| Holt-Oram-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hos/ | |
| Homocystinurie aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Beta-Synthase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/homocystinuria/ | |
| HPRT1-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lns/ | |
| HRAS-assoziiertes Costello-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/costello/ | |
| HTRA1-Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carasil/ | |
| Huntington-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huntington/ | |
| Huntington-ähnliche Erkrankung 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hd-l2/ | |
| Huppke-Brendel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huppke-brendel/ | |
| Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgps/ | |
| HYAL2-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyal2-def/ | |
| Hyaline-Fibromatose-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sys-h/ | |
| Hyperkalämische periodische Lähmung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-pp/ | |
| Hypermanganämie mit Dystonie 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/ | |
| Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds3/ | |
| Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hhhs/ | |
| Familiäre tumorale Kalzinose bei Hyperphosphatämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-ftc/ | |
| Überblick über die hypertrophe Kardiomyopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-card/ | |
| Hypochondroplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/ | |
| Hypohidrotische ektodermale Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/ | |
| Hypokaliämische periodische Lähmung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/ | |
| Hypomyelinisierung und angeborene Katarakt | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypo-mcc/ | |
| Hypophosphatasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hops/ | |
| IMAGe-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/image/ | |
| Inclusion-Body-Myopathie mit Paget-Krankheit der Knochen und/oder frontotemporaler Demenz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibmpfd/ | |
| Incontinentia pigmenti | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/ | |
| INSR-assoziiertes schweres Insulinresistenzsyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/insr-ir/ | |
| IPEX-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipex/ | |
| IRF6-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vws/ | |
| ISCA1-assoziiertes Syndrom mit multiplen mitochondrialen Funktionsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca1-mmds/ | |
| ISCA2-assoziierte mitochondriale Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca2-mt-dis/ | |
| Isolierte und klassische Cutis marmorata telangiectatica congenita | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtc/ | |
| Isolierter Mangel an Gonadotropin-freisetzendem Hormon (GnRH) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kms/ | |
| Isolierte Methylmalonazidämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mma/ | |
| Isolierter Sulfit-Oxidase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iso-def/ | |
| Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jln/ | |
| Joubert-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/joubert/ | |
| Junktionale Epidermolysis bullosa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebj/ | |
| Juvenile Hämochromatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jh/ | |
| Juveniles Polyposis-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jps/ | |
| Kabuki-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kabuki/ | |
| KAT6B-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/ | |
| Kaufman-Oculocerebrofaziales Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kos/ | |
| KBG-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kbgs/ | |
| KCNK9-Imprinting-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnk9-is/ | |
| KCNQ2-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bfns/ | |
| KCNQ3-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/ | |
| KCNT1-assoziierte Epilepsie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnt1-epilepsy/ | |
| Kindler-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kindler/ | |
| Kleefstra-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/ | |
| KMT2B-assoziierte Dystonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2b-dystonia/ | |
| KMT2E-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2e-ndd/ | |
| Koolen-de-Vries-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/ | |
| KPTN-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kptn-dis/ | |
| Krabbe-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/krabbe/ | |
| L1-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/ | |
| Laing-Distal-Myopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpd1/ | |
| LAMA2-Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdef-cmd/ | |
| Lathosterolose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lathosterolosis/ | |
| Leber-Syndrom (angeborene Amaurose) / Früh auftretende schwere Netzhautdystrophie – Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lca-ov/ | |
| Hereditäre Leber-Optikusneuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lhon/ | |
| Legius-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/ | |
| Leukoenzephalopathie mit Beteiligung des Hirnstamms und des Rückenmarks sowie erhöhten Laktatwerten | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/ | |
| Li-Fraumeni-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-fraumeni/ | |
| Lipoidproteinosis | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/ | |
| LMNA-assoziierte dilatative Kardiomyopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-lmna/ | |
| LMNB1-assoziierte autosomal-dominante Leukodystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lad-ad/ | |
| Loeys-Dietz-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/loeys-dietz/ | |
| Überblick über das Long-QT-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rws/ | |
| Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase / Mangel an trifunktionellem Protein | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lchad/ | |
| Lowe-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lowe/ | |
| LPIN2-assoziiertes Majeed-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpin2-majeed/ | |
| LRRK2 und die Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lrrk2/ | |
| LTBP4-assoziierte Cutis laxa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ltbp4-cutis-laxa/ | |
| Lymphödem-Distichiasis-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/ | |
| Lynch-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpcc/ | |
| Lysinurische Proteinunverträglichkeit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/ | |
| Lysosomale saure Lipase-Defizienz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lal-def/ | |
| LZTR1- und SMARCB1-assoziierte Schwannomatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schwann/ | |
| Anfälligkeit für maligne Hyperthermie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mhs/ | |
| Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/ | |
| Ahornsirup-Urinkrankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msud/ | |
| MAPT-assoziierte frontotemporale Demenz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftdp-17/ | |
| Marinesco-Sjögren-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/ | |
| Mütterliches 15q-Duplikationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup15q/ | |
| Übersicht über den Altersdiabetes bei Jugendlichen (Maturity-Onset Diabetes of the Young) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mody-ov/ | |
| MBD5-Haploinsuffizienz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbd5-dis/ | |
| MBTPS1-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit erhöhten lysosomalen Enzymen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbtps1-semd/ | |
| McKusick-Kaufman-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/ | |
| McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/ | |
| MECP2-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rett/ | |
| MECP2-Duplikationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/ | |
| MECR-bedingte neurologische Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecr-dis/ | |
| MED12-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fg/ | |
| Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/ | |
| Überblick über das Megacystis-Mikrokolon-Syndrom mit intestinaler Hypoperistaltik | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mmihs-ov/ | |
| Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mlc/ | |
| MELAS | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/ | |
| MERRF | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/ | |
| MFN2 – Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2a/ | |
| Mikrozephaler osteodysplastischer Primordialzwergwuchs Typ II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mopd2/ | |
| Mikrozephalie-Kapillarmalformation-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miccap-ms/ | |
| Syndrom der Mikroophthalmie mit linearen Hautdefekten | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/microph-lsd/ | |
| MID1-assoziiertes Opitz-G/BBB-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opitz/ | |
| Milroy-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/milroy/ | |
| MIRAGE-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirage/ | |
| Überblick über Defekte bei der Aufrechterhaltung der mitochondrialen DNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtdna-md-ov/ | |
| Spektrum des mit der mitochondrialen DNA assoziierten Leigh-Syndroms | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/narp/ | |
| Mit dem Mitochondrienmembranprotein assoziierte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/ | |
| Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mngie/ | |
| Mangel an mitochondrialer kurzkettiger Enoyl-CoA-Hydratase 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/echs1-def/ | |
| MN1-C-Terminal-Trunkationssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mn1-ctt/ | |
| Molybdän-Kofaktor-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mc-def/ | |
| Übersicht über Syndrome mit einer Prädisposition für Monosomie 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/monosomy7-ov/ | |
| Mowat-Wilson-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/ | |
| MPPH-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpph/ | |
| MPV17-bedingter Defekt bei der Erhaltung der mitochondrialen DNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpv17-mtdep/ | |
| Mukolipidose Typ III Gamma | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml3c/ | |
| Mukolipidose IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/ | |
| Mukopolysaccharidose Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/ | |
| Mukopolysaccharidose Typ II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/ | |
| Mukopolysaccharidose Typ III | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps3/ | |
| Mukopolysaccharidose Typ IVA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps4a/ | |
| Mukopolysaccharidose Typ VII | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps7/ | |
| Muenke-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/ | |
| Multizentrische Osteolyse, Nodulose und Arthropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mona/ | |
| Mangel an mehreren Acyl-CoA-Dehydrogenasen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/madd/ | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men1/ | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men2/ | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men4/ | |
| Multiple Epiphysendysplasie, autosomal-dominant | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm-ad/ | |
| Multiple Sulfatase-Defizienz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/m-sulfatase-def/ | |
| MUTYH-Polyposis | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/maps/ | |
| MYH9-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myh9/ | |
| Myhre-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myhre/ | |
| Angeborene Myotonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/ | |
| Myotone Dystrophie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d/ | |
| Myotone Dystrophie Typ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d2/ | |
| MYRF-assoziiertes kardiales Urogenital-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myrf-cugs/ | |
| Nail-Patella-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/ | |
| NDP-assoziierte Retinopathien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/norrie/ | |
| Nephronophthise-assoziierte Ziliopathien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/ | |
| Neurodegeneration bei Erkrankungen mit Eisenansammlung im Gehirn – Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbia-ov/ | |
| Neuroferritinopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/ | |
| Neurofibromatose Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/ | |
| Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/ | |
| NF2-assoziierte Schwannomatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/ | |
| NFIA-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfia-dis/ | |
| NFIX-assoziiertes Malan-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfix-malan/ | |
| NGLY1-assoziierte angeborene Deglykosylierungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ngly1-cddg/ | |
| Nicolaides-Baraitser-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/ | |
| Niemann-Pick-Krankheit Typ C | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npc/ | |
| Nijmegen-Breakage-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/ | |
| NKX2-1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx2-1-dis/ | |
| NKX6-2-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx6-2-spax/ | |
| Nichtketotische Hyperglyzinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/ | |
| Nonsyndromale 46,XX-Hodenstörungen/Anomalien der Geschlechtsentwicklung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xxms/ | |
| Nicht-syndromale Störungen der Hodenentwicklung – Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gonad-dys-46xy/ | |
| Nonsyndromaler Hörverlust und Taubheit, mitochondrial bedingt | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-deafness/ | |
| Überblick über die nicht-syndromale Retinitis pigmentosa | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rp-overview/ | |
| Überblick über die nicht-syndromale Zahnagenesie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tooth-agenesis-ov/ | |
| Noonan-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/noonan/ | |
| Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leopard/ | |
| NOTCH3-assoziiertes laterales Meningozelen-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/ | |
| NR0B1-assoziierte angeborene Nebennierenhypoplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ahc/ | |
| NR2F1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nr2f1-ndd/ | |
| NSDHL-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nsdhl-dis/ | |
| NTHL1-Tumorsyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nthl1-ts/ | |
| NTRK1 – Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/ | |
| Überblick über das Spektrum des durch ein Kern-Gen kodierten Leigh-Syndroms | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leigh-nucl-ov/ | |
| Überblick über okulokutanen Albinismus und okulären Albinismus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca-oa-ov/ | |
| Okulokutaner Albinismus Typ 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca4/ | |
| Okulopharyngeale Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/ | |
| Okur-Chung-Neuroentwicklungssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/okur-chung/ | |
| Oral-fazial-digitales Syndrom Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ofd1/ | |
| Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/ | |
| Osteoglophonische Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/og-dysp/ | |
| Osteopathia striata mit kranialer Sklerose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/os-cs/ | |
| OTOF-bedingte Schwerhörigkeit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb9/ | |
| Pachyonychie congenita | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc/ | |
| PACS1 – Neuroentwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pacs1-ndd/ | |
| PAFAH1B1-assoziierte Lissenzephalie / subkortikale Bandheterotopie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chrom17-lis/ | |
| Pankreatitis – Überblick | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pancreatitis-ov/ | |
| Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/ | |
| Parkin-Typ der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jpd/ | |
| Überblick über die Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/parkinson-overview/ | |
| PAX2-assoziierte Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/ | |
| PAX6-assoziierte Aniridie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aniridia/ | |
| Überblick über genetisch bedingte cholestatische Lebererkrankungen bei Kindern | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chol-liver-ov/ | |
| Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmld1/ | |
| Pendred-Syndrom / Nicht-syndromale Erweiterung des Aquädukts des Vestibulars | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pendred/ | |
| Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds-pd/ | |
| Permanenter neonataler Diabetes mellitus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmn/ | |
| Perrault-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perrault/ | |
| Peters-Plus-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peters-plus/ | |
| Peutz-Jeghers-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/ | |
| Phelan-McDermid-Syndrom – SHANK3-assoziiert | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q13_3/ | |
| Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pku/ | |
| Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/ | |
| Überaktive Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/ | |
| Phosphorylase-Kinase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/ | |
| PI4KA-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pi4ka/ | |
| Spektrum der PIK3CA-bedingten Hyperplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/ | |
| PINK1 – Eine Form der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pink1-pd/ | |
| Pitt-Hopkins-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/ | |
| PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/inad/ | |
| PLOD1-assoziiertes kyphoskolotisches Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds6/ | |
| PLP1-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmd/ | |
| PLPBP-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plpbp-def/ | |
| PMM2-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg-1a/ | |
| PNPLA6-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/ | |
| PNPO-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpo-def/ | |
| Poikilodermie mit Neutropenie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/poikiloderma-n/ | |
| POLG-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpers/ | |
| POLR3-assoziierte Leukodystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pol3-leuk/ | |
| Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ad/ | |
| Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plosl/ | |
| Pompe-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd2/ | |
| PORCN-assoziierte Entwicklungsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/focal-dh/ | |
| POT1-Tumorprädisposition | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pot1-tpd/ | |
| Potocki-Lupski-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/potocki-lupski/ | |
| PPP1R12A-assoziiertes Syndrom mit urogenitalen und/oder zerebralen Fehlbildungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp1r12a-ubm/ | |
| PPP2R1A-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r1a-ndd/ | |
| PPP2R5D-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r5d-dis/ | |
| Prader-Willi-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/ | |
| PRICKLE1-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/ | |
| Primäre Ziliendyskinesie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pcd/ | |
| Überblick über den primären Coenzym-Q10-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coq10-def/ | |
| Primäres kongenitales Glaukom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glc/ | |
| Primäre familiäre und angeborene Polyzythämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfcp/ | |
| Primäre familiäre Hirnverkalkung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgc/ | |
| Primäre Hyperoxalurie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph1/ | |
| Primäre Hyperoxalurie Typ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph2/ | |
| Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph3/ | |
| Überblick über primäre mitochondriale Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-overview/ | |
| Überblick über den primären Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdhc-def-ov/ | |
| Primäre Trimethylaminurie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/ | |
| Primrose-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/primrose/ | |
| Progressive myoklonische Epilepsie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/ | |
| Progressive myoklonische Epilepsie, Lafora-Typ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/ | |
| Progressive pseudorheumatoide Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppr-dysp/ | |
| Prolidase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/ | |
| PROP1-assoziierter kombinierter Hypophysenhormonmangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prop1/ | |
| Propionsäureazidämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/ | |
| Proteus-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/ | |
| Prothrombin-Thrombophilie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ptt/ | |
| PRRT2-assoziierte Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prrt2-parox/ | |
| PRSS1-assoziierte hereditäre Pankreatitis | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prss1-hp/ | |
| Pseudohypoaldosteronismus Typ II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pha2/ | |
| Pseudoxanthoma elasticum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/ | |
| PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phts/ | |
| Überblick über die Prädisposition für Lungenfibrose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pf/ | |
| PURA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pura-dis/ | |
| Pycnodysostose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pycnodys/ | |
| Pyridoxin-abhängige Epilepsie – ALDH7A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/ | |
| Pyruvat-Carboxylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/ | |
| RAB18-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rab18-def/ | |
| RERE-verwandte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rere-dis/ | |
| Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rvcl/ | |
| Retinoblastom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoblastoma/ | |
| RFC1 CANVAS / Spektrumstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rfc1-canvas/ | |
| Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rtps/ | |
| Rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rcdp/ | |
| Riboflavin-Transporter-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/ | |
| Ritscher-Schinzel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ritscher-schinzel/ | |
| RNU4atac-opathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rnu4atac-dis/ | |
| ROR2-assoziiertes Robinow-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob/ | |
| Rothmund-Thomson-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/ | |
| Rotor-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/ | |
| RPE65-assoziierte angeborene Leber-Amaurose / Früh auftretende schwere Netzhautdystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rpe65-lca/ | |
| RPS6KA3-assoziierte geistige Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/ | |
| RRM2B – Defekte bei der Erhaltung der mitochondrialen DNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rrm2b-mtddepl/ | |
| Rubinstein-Taybi-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rsts/ | |
| Familiäre Thrombozytenstörung vom Typ RUNX1 mit assoziierten myeloischen Malignomen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/runx1/ | |
| Saethre-Chotzen-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scs/ | |
| Salih-Myopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/salih-myo/ | |
| SALL1-assoziiertes Townes-Brocks-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbs/ | |
| SALL4-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/ | |
| SAMD9L-Ataxie-Panzytopenie-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/samd9l-ap/ | |
| Sandhoff-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sandhoff/ | |
| SATB2-assoziiertes Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/satb2-dis/ | |
| Saul-Wilson-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/saul-wilson/ | |
| SCARB2-assoziiertes Aktionsmyoklonus-Nierenversagensyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amrf/ | |
| Schaaf-Yang-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schaaf-yang/ | |
| Schimke-Immunoossäre Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/ | |
| Schinzel-Giedion-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schinzel-giedion/ | |
| Schmid-Metaphyseale Chondrodysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schmid-mcd/ | |
| SCN1A-Anfallsleiden | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gefs/ | |
| SCN3A-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn3a-ndd/ | |
| SCN8A-bedingte Epilepsie und/oder neurologische Entwicklungsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn8a-ee/ | |
| SCN9A-neuropathische Schmerzsyndrome | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etha/ | |
| Sepiapterin-Reduktase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spr-def/ | |
| SERAC1-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/ | |
| Serin-Mangel-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/serine-def/ | |
| SETBP1-Haploinsuffizienz-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setbp1-hd/ | |
| SETD1B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd1b-ndd/ | |
| SETD2 – Neuroentwicklungsstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd2-ndd/ | |
| SGCE Myoklonus-Dystonie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myo-dystonia/ | |
| SH3TC2-assoziierte hereditäre motorische und sensorische Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt4c/ | |
| SHORT-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/ | |
| Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/ | |
| SHOX-Mangelerkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lwd/ | |
| Shprintzen-Goldberg-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgs/ | |
| Shwachman-Diamond-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/ | |
| Sichelzellenanämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/ | |
| Silver-Russell-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/ | |
| Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgbs/ | |
| Syndrome mit einer einzelnen großräumigen Deletion in der mitochondrialen DNA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kss/ | |
| Sitosterinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/ | |
| SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc12a5-e/ | |
| Durch SLC25A19 bedingte Störung des Thiamin-Stoffwechsels | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/ | |
| SLC25A24 – Fontaine-Progeroid-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc25a24-fps/ | |
| SLC26A2-assoziierte Atelosteogenese | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/ | |
| SLC26A2-assoziierte multiple epiphysäre Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm/ | |
| SLC39A14-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a14-def/ | |
| SLC39A8-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a8-cdg/ | |
| SLC6A1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a1-ndd/ | |
| SLC6A3-assoziiertes Dopamintransporter-Mangel-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a3-dtds/ | |
| Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/ | |
| Smith-Magenis-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/ | |
| Snyder-Robinson-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/ | |
| SOST-assoziierte sklerosierende Knochendysplasien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sost/ | |
| Sotos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sotos/ | |
| SOX2-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/ | |
| Spastische Paraplegie 11 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/ | |
| Spastische Paraplegie 15 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg15/ | |
| Spastische Paraplegie Typ 3A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/ | |
| Spastische Paraplegie 4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg4/ | |
| Spastische Paraplegie 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg7/ | |
| Spastische Paraplegie 8 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg8/ | |
| Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgpl1/ | |
| Spinale und bulbäre Muskelatrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kennedy/ | |
| Spinale Muskelatrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/ | |
| X-chromosomal bedingte infantile spinale Muskelatrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma-xli/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 10 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca10/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca11/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 13 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca13/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca14/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca17/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 20 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca20/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 28 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca28/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 37 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca37/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 38 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca38/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca6/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca7/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca8/ | |
| Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scan1/ | |
| Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessiv | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spondylocostal-d/ | |
| Spondylometaphysäre Dysplasie, Corner-Fraktur-Typ | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/smdcf/ | |
| SPTBN4-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sptbn4/ | |
| SPTLC1-assoziierte hereditäre sensorische Neuropathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsn1/ | |
| Squalensynthase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ss-def/ | |
| STAC3-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stac3-dis/ | |
| STAT3-Hyper-IgE-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/higes/ | |
| Stickler-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stickler/ | |
| STRC-bedingter autosomal-rezessiver Hörverlust | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/strc-hearing-loss/ | |
| Strømme-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stromme/ | |
| STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stxbp1-ee/ | |
| Mangel an Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/ | |
| SUCLA2-assoziiertes Syndrom des mitochondrialen DNA-Verlusts, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sucla2-def/ | |
| SUCLG1-assoziiertes Syndrom der mitochondrialen DNA-Depletion, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonsäureurie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/suclg1-mtddepl/ | |
| SYNE1-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/ | |
| SYNGAP1-bedingte geistige Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syngap1-id/ | |
| Systemischer primärer Carnitinmangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/ | |
| Tanger-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tangier/ | |
| TANGO2-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tango2-mea/ | |
| TARDBP-assoziierte amyotrophe Lateralsklerose – frontotemporale Demenz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tardbp-als/ | |
| Tatton-Brown-Rahman-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbrs/ | |
| TBC1D24-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbc1d24-dis/ | |
| TECPR2-assoziierte hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit geistiger Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tecpr2-hsan-id/ | |
| TEK-assoziierte venöse Fehlbildungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/ | |
| TET3-assoziiertes Beck-Fahrner-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/beck-fahrner/ | |
| TFR2-assoziierte Hämochromatose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfr2/ | |
| Thanatophorische Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/td/ | |
| Thiamin-responsives megaloblastisches Anämiesyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trma/ | |
| THOC6-Syndrom mit geistiger Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thoc6-id/ | |
| Three-M-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_3ms/ | |
| Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/ | |
| TK2-bedingter Defekt bei der Erhaltung der mitochondrialen DNA, myopathische Form | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tk2-mtddepl/ | |
| TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/traps/ | |
| TNXB-assoziiertes klassisch-ähnliches Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tnxb-eds/ | |
| TP63-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/ | |
| Treacher-Collins-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/ | |
| Trichohepatoenterisches Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sd-thes/ | |
| Trichorhinophalangeales Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tps/ | |
| TRIO-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trio-id/ | |
| TRMU-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trmu-def/ | |
| Troyer-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/ | |
| TRPM3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trpm3-ndd/ | |
| TSEN54 Pontocerebelläre Hypoplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc-hypo-p/ | |
| TUBB4A-assoziierte Leukodystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubb4a-leuk/ | |
| Tuberöse Sklerose | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tuberous-sclerosis/ | |
| Überblick über Tubulinopathien | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubulin-ov/ | |
| TXNL4A-assoziierte kraniofaziale Störungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/burn-mckeown/ | |
| Überblick über Typ-II-Kollagen-Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/collagen-2/ | |
| Tyrosin-Hydroxylase-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/ | |
| Tyrosinämie Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tyrosinemia/ | |
| Distale Udd-Myopathie – Tibiale Muskeldystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/udd/ | |
| UNC80-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/unc80-def/ | |
| Überblick über Störungen des Harnstoffzyklus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ucd-overview/ | |
| Urofaziales Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/urofacial/ | |
| Usher-Syndrom Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher1/ | |
| Usher-Syndrom Typ II | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher2/ | |
| Variegate Porphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-var/ | |
| Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds4/ | |
| Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vlcad/ | |
| VLDLR-bedingte Kleinhirnhypoplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vldlr-ch/ | |
| Von-Hippel-Lindau-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vhl/ | |
| von-Willebrand-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/von-willebrand/ | |
| VPS13A-Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chac/ | |
| VPS13D Bewegungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps13d-md/ | |
| VPS35-assoziierte Parkinson-Krankheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps35-pd/ | |
| Waardenburg-Syndrom Typ I | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ws1/ | |
| WAC-bedingte geistige Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wac-id/ | |
| WARS2-Mangel | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wars2-def/ | |
| Warschauer Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/warsaw/ | |
| WAS-assoziierte Erkrankungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/was/ | |
| WDR26-assoziierte geistige Behinderung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr26-id/ | |
| WDR62 – Primäre Mikrozephalie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr62-pm/ | |
| Weill-Marchesani-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weill-ms/ | |
| Weiss-Kruszka-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weiss-kruszka/ | |
| Werner-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/werner/ | |
| WFS1-Spektrumstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/ | |
| White-Sutton-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/white-sutton/ | |
| Wiedemann-Steiner-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wiedemann-steiner/ | |
| Williams-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/williams/ | |
| Veranlagung für den Wilms-Tumor | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilms-ov/ | |
| Morbus Wilson | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilson/ | |
| Woodhouse-Sakati-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wss/ | |
| WT1-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wt1-dis/ | |
| Xeroderma pigmentosum | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xp/ | |
| Xia-Gibbs-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xia-gibbs/ | |
| X-chromosomaler Akrogigantismus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ag/ | |
| X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ald/ | |
| X-chromosomale Agammaglobulinämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xla/ | |
| X-chromosomale angeborene Retinoschisis | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoschisis/ | |
| X-chromosomale angeborene stationäre Nachtblindheit | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/ | |
| X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xdp/ | |
| X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlhi/ | |
| X-chromosomale Hypophosphatämie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rickets-xlh/ | |
| X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-lpd/ | |
| X-chromosomale myotubuläre Myopathie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtm/ | |
| X-chromosomale otopalatodigitale Spektrumstörungen | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opd/ | |
| X-chromosomale Protoporphyrie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-xl/ | |
| X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-scid/ | |
| Späte X-chromosomale spondyloepiphyseale Dysplasie | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sedt/ | |
| Xq28-Duplikationssyndrom, Int22h1/Int22h2-vermittelt | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xq28-dup/ | |
| Unfruchtbarkeit aufgrund eines Y-Chromosoms | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yci/ | |
| YIF1B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yif1b-ndd/ | |
| ZAP70-assoziierte kombinierte Immundefizienz | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/zap70-scid/ | |
| Zellweger-Spektrum-Störung | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pbd/ | |
wird geladen …