Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews
这 Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos trastornos genéticos.
Métodos de Pruebas Genéticas
Secuencia de Análisis: Este método implica la secuenciación completa de genes relacionados con el trastorno genético en cuestión. Se utiliza para identificar mutaciones en el genoma que pueden causar el trastorno. Por ejemplo, en la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy (DMD), la secuenciación completa del gen DMD puede revelar múltiples mutaciones que causan la enfermedad. La interpretación de los resultados requiere un entendimiento profundo de la fisiología muscular y la bioquímica de la síntesis de proteínas musculares.
Análisis Gene-targeted: Este método se centra en la búsqueda de mutaciones específicas en genes asociados con el trastorno. Por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, el análisis gene-targeted se dirige específicamente al gen HTT para identificar expansiones de trinucleótico CAG que están asociadas con el desarrollo de la enfermedad. La interpretación de los resultados requiere un conocimiento detallado de la genética de la enfermedad de Huntington.
Utilidad Clínica
La utilización de estos métodos de pruebas genéticas puede proporcionar diagnósticos precisos y orientar el plan de tratamiento. Por ejemplo, en la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy, el diagnóstico preciso a través de la secuenciación genética permite la implementación de medidas de apoyo respiratorio temprano, lo que mejora la calidad de vida del paciente.
Caso Típico
Un caso típico es un paciente de 5 años con miopatía progresiva. La secuencia genética reveló múltiples mutaciones en el gen DMD, lo que permitió un diagnóstico preciso de la enfermedad de Duchenne muscular dystrophy. Este diagnóstico permitió la implementación de terapias de apoyo respiratorio y nutricional tempranas, mejorando significativamente la progresión de la enfermedad.
Pitfalls Diagnósticos
Es importante tener en cuenta que el análisis gene-targeted puede fallar si la expansión de trinucleótico CAG está fuera de los límites de detección del método utilizado. En algunos casos, puede ser necesario utilizar un método de secuencia más sensible para detectar mutaciones pequeñas o intrónicas.
Discusión Clínica
La interpretación de los resultados de estas pruebas genéticas requiere una evaluación multidisciplinaria. Los neurológicos, genetistas y bioinformáticos deben trabajar juntos para interpretar los resultados y derivar conclusiones clínicamente significativas. La integración de estos datos con la historia clínica y los hallazgos físicos es crucial para el diagnóstico y el seguimiento de las enfermedades genéticas.
| 15q13.3 重复性缺失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel15q13_3/ | 变异数 |
|---|---|---|
| 16p11.2 重复删除 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/del16p11_2/ | 变异数 |
| 16p12.2 重复删除 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel16p12_2/ | 变异数 |
| 17q12 反复缺失综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q12/ | 变异数 |
| 17q12 重复重复 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup17q12/ | 变异数 |
| 1q21.1 重复性缺失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel1q21_1/ | 变异数 |
| 21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺增生症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cah/ | 变异数 |
| 22q11.2 缺失综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q11deletion/ | 变异数 |
| 3q29 反复缺失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel3q29/ | 变异数 |
| 7q11.23 重复综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup7q11_23/ | 变异数 |
| 无β脂蛋白血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ab-lipo-p/ | 代谢性疾病 |
| 铜蓝蛋白血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/ | 代谢性疾病 |
| 1B 型软骨发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achon1b/ | |
| 软骨发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achondroplasia/ | |
| 色盲 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/achm/ | 眼科 |
| 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npab/ | 代谢 |
| ACTG2 内脏肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/actg2-dis/ | |
| 急性间歇性卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aip/ | 代谢 |
| ADAMTSL4 相关眼部疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adamtsl4-eyes/ | 眼科 |
| ADCY5 运动障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/ | |
| 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/ | 代谢性疾病 |
| 腺苷脱氨酶 2 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada2-def/ | 自身炎症性疾病或免疫缺陷 |
| 腺苷脱氨酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ada/ | 自身炎症性疾病或免疫缺陷 |
| ADNP 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnp-dis/ | |
| 成人反流病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/ | 代谢性疾病 |
| 艾卡迪综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aic/ | 神经儿科 |
| 艾卡迪-古蒂埃综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ags/ | 神经儿科 |
| AIP 家族性孤立性垂体腺瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipa/ | 肿瘤学 |
| 阿拉吉尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alagille/ | 综合征型 |
| 亚历山大病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alexander/ | 神经儿科 |
| 黑酸尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alkap/ | 代谢 |
| ALK 相关神经母细胞肿瘤易感性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alk-nbs/ | 肿瘤学 |
| 艾伦-赫恩登-达德利综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thctd/ | 神经儿科 |
| Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpha1-a/ | 呼吸病学 |
| α-甘露糖苷沉积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-mannosidosis/ | 代谢 |
| α-地中海贫血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/ | 血液学 |
| α-地中海贫血 X 连锁智力障碍综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/ | 综合征型 |
| ALPK1 相关自身炎症性疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpk1-auto/ | 自身炎症和免疫缺陷 |
| 阿尔波特综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alport/ | 肾脏病学 |
| ALS2 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iahsp/ | |
| 阿尔斯特罗姆综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alstrom/ | |
| 阿尔茨海默病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alzheimer/ | |
| 肌萎缩侧索硬化症概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-overview/ | 神经病学 |
| 安德森-塔维尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/ | 心脏病学 |
| 雄激素不敏感综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/ | 内分泌科 |
| 天使综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/ | 神经儿科 |
| ANKRD17相关神经发育综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd17-nds/ | 神经儿科 |
| ANKRD26 相关血小板减少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ankrd26/ | 血液学 |
| ANO5 肌肉疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ano5-md/ | 神经儿科 |
| AP-4 相关遗传性痉挛性截瘫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ap4-def/ | 神经儿科 |
| APC 相关息肉病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fap/ | 肿瘤学 |
| 阿珀特综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apert/ | 综合征型 |
| APOB 相关家族性低β脂蛋白血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apob-hbl/ | 代谢 |
| 精氨酸酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/ | 代谢 |
| 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/ | 代谢 |
| ARID1B 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arid1b-dis/ | 神经儿科 |
| 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aadc-def/ | 代谢 |
| 致心律失常性右室心肌病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arvd/ | 心脏病学 |
| 阿拉伯叙利亚人协会 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/ | 神经儿科 |
| 动脉迂曲综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arterial-t/ | 心脏病学 |
| 芳基硫酸酯酶 A 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mld/ | 代谢 |
| ASAH1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asah1/ | |
| 天冬酰胺合成酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/as-def/ | 代谢 |
| 天门冬氨酸氨基葡萄糖尿 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/agu/ | 代谢 |
| ASPM 原发性小头畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aspm-pm/ | 神经儿科 |
| ASXL3 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/asxl3/ | |
| 共济失调伴动眼神经失用症 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/ | 神经儿科 |
| 共济失调伴维生素 E 缺乏 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/ | 神经儿科 |
| 共济失调毛细血管扩张 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/ | 神经儿科 |
| ATN1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/atn1-ndd/ | 神经儿科 |
| ATP1A3 相关神经系统疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rapid-odp/ | 神经儿科 |
| ATP6V0A2 相关皮肤松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cutis-laxa/ | 综合征型 |
| ATP7A 相关的铜转运障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/menkes/ | 神经儿科 |
| ATP8B1 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfic/ | |
| 奥克氏综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/au-kline/ | |
| 自身免疫性淋巴增殖综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alps/ | 自身炎症和免疫缺陷 |
| 具有听觉特征的常染色体显性癫痫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peaf/ | 神经儿科 |
| 常染色体显性罗宾诺综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob-ad/ | 综合征型 |
| 常染色体显性遗传睡眠相关的运动过度（多动）癫痫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adnfle/ | 神经儿科 |
| 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 – MUC1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd1/ | 肾脏病学 |
| 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 – REN | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-nfj2/ | 肾脏病学 |
| 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 – UMOD | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/ | 肾脏病学 |
| 常染色体显性 TRPV4 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2c/ | |
| 常染色体隐性先天性鱼鳞病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/ | 皮肤 |
| 常染色体隐性多囊肾病 – PKHD1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ar/ | 肾脏病学 |
| 艾梅-格里普综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ayme-gripp/ | |
| 巴赫曼-布普综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bachmann-bupp/ | |
| 巴勒-杰罗德综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgs/ | |
| BAP1肿瘤易感综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bap1-tpds/ | 肿瘤学 |
| 巴雷策-冬季脑额面部综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/baraitser-winter/ | 综合征型 |
| Bardet-Biedl 综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bbs/ | 神经儿科 |
| 巴斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/barth/ | 肾脏病学 |
| BCL11A 相关智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcl11a-id/ | 神经儿科 |
| 贝克威斯-维德曼综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/ | 综合症 |
| Berardinelli-Seip 先天性脂肪营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bscl/ | |
| 卵黄蛋白病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bvd/ | |
| β-螺旋桨蛋白相关的神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpan/ | 神经儿科 |
| β-地中海贫血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/b-thal/ | 血液学 |
| 比埃蒂晶体营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/ | |
| 生物素酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/ | 代谢 |
| 生物素硫胺素反应性基底神经节疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgd-biotin/ | 神经儿科 |
| 伯特-霍格-杜贝综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bhd/ | |
| 睑裂、上睑下垂和内眦赘皮综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bpes/ | 综合征型 |
| 布鲁姆综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bloom/ | 肿瘤学 |
| 玻林-奥皮兹综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bohring-opitz/ | 综合征型 |
| 鳃面综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/ | 综合征型 |
| 鳃肾谱系障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/ | 综合征型 |
| BRCA1 和 BRCA2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brca1/ | 肿瘤学 |
| 布鲁格达综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brugada/ | 心脏病学 |
| 布莱恩特-李-博伊神经发育综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/brylib/ | 神经儿科 |
| BSCL2 相关神经系统疾病/脑膜炎 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg17/ | 神经儿科 |
| C3肾小球病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpgn/ | 肾脏病学 |
| C9orf72 额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/als-ftd/ | 神经病学 |
| CACNA1C 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/ | 神经儿科 |
| 卡达西尔 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/ | 神经儿科 |
| 卡菲病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/ | |
| 钙蛋白病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lgmd2a/ | 神经儿科 |
| 茎节发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/campo-dysp/ | 综合征型 |
| 卡穆拉蒂-恩格曼病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ced/ | |
| 卡纳万病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/canavan/ | 神经儿科 |
| 坎图综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cantu/ | |
| 毛细血管畸形-动静脉畸形综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/ | 神经儿科 |
| 碳酸酐酶 VA 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ca5a-def/ | 代谢 |
| 心面皮肤综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfc/ | 综合征型 |
| 卡尼复合体 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carney/ | 肿瘤学 |
| 肉碱棕榈酰转移酶 1A 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/ | 代谢 |
| 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt2/ | 代谢 |
| 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cact-def/ | 代谢 |
| 软骨毛发发育不全 – 营养不良发育不良谱系疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chh/ | 皮肤 |
| 木桶疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cask-dis/ | |
| 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/ | 心脏病学 |
| CDC73 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hrpt2/ | |
| CDK13相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdk13-dis/ | 神经儿科 |
| CDKL5缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdkl5-def/ | 神经儿科 |
| CEBPA 相关家族性急性髓系白血病 (AML) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cebpa-aml/ | 肿瘤学 |
| 乳糜泻 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/celiac/ | 胃肠病学 |
| 脑腱黄瘤病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/ | 神经儿科 |
| 查尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/ | |
| 腓骨肌萎缩症遗传性神经病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt/ | 神经儿科 |
| CHCHD10 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chchd10-dis/ | |
| CHD2 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd2-dis/ | 神经儿科 |
| CHD4 神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd4-ndd/ | 神经儿科 |
| CHD7 障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/ | |
| CHD8 相关神经发育障碍伴过度生长 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chd8-ndd-og/ | 神经儿科 |
| 切迪亚克-东综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chediak-higashi/ | 自身炎症和免疫缺陷 |
| 天使主义 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/ | |
| 儿童期共济失调伴中枢神经系统髓鞘形成低下/白质消失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/ | 神经儿科 |
| CHKB 相关肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chkb-md/ | 神经儿科 |
| CHMP2B 额颞叶痴呆 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-chmp2b/ | 神经病学 |
| 点状软骨发育不良 1，X 连锁 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdp1-xlr/ | 代谢 |
| 点状软骨发育不良 2，X 连锁 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-dcdp/ | 代谢 |
| 软骨发育不良伴先天性关节脱位，CHST3 相关 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/ | |
| 无脉络膜血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/ | 眼科 |
| 克里斯蒂安森综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/christianson/ | 神经儿科 |
| 慢性肉芽肿病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cgd/ | 自身炎症和免疫缺陷 |
| 乳糜微粒滞留病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmr/ | 代谢 |
| 柑橘缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/citrin/ | 代谢 |
| I型瓜氨酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctlm/ | 代谢 |
| 经典埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds/ | 综合征型 |
| 经典半乳糖血症和临床变异半乳糖血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/galactosemia/ | 代谢 |
| 典型异戊酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isovaleric-a/ | 代谢 |
| CLCN2相关白质脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cc2-leuk/ | 神经儿科 |
| CLCN4 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn4-ndd/ | 神经儿科 |
| CLCN7相关骨硬化症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clcn7/ | 神经儿科 |
| 锁骨颅骨发育不良谱系障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccd/ | 综合征型 |
| CLPB缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/clpb-def/ | |
| 科凯恩综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cockayne/ | 肿瘤学 |
| 棺材-虹膜综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coffin-siris/ | 神经儿科 |
| 科恩综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cohen/ | 神经儿科 |
| COL1A1/2 成骨不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oi/ | 结缔组织病 |
| COL4A1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/col4a1-dis/ | 结缔组织病 |
| 寒冷引起的出汗综合症，包括克里斯波尼综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ciss/ | 神经儿科 |
| VI 型胶原蛋白相关营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bethlem/ | 结缔组织病 |
| 完全型纤溶酶原激活剂抑制剂 1 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pai-1-def/ | 血液学 |
| COMP相关的假性软骨发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/psach/ | 综合征型 |
| 先天性中枢通气不足综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ondine/ | 呼吸病学 |
| 先天性挛缩性蜘蛛指畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/ | 结缔组织病 |
| 先天性耳聋伴迷路发育不全、小耳畸形和小牙畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/df-lamm/ | 综合征型 |
| 先天性膈疝概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdh-ov/ | 综合征型 |
| 先天性 N 联糖基化疾病和多途径概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg/ | 代谢 |
| 先天性红细胞生成不良性贫血 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cda1/ | 血液学 |
| 先天性红细胞生成性卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cep/ | 代谢 |
| 先天性眼外肌纤维化概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cfeom/ | 眼科 |
| 先天性疼痛不敏感概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cip-overview/ | 神经儿科 |
| 先天性镜子运动 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirror/ | 神经儿科 |
| 先天性肌无力综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cms/ | 神经儿科 |
| 先天性 NAD 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nad-def/ | |
| 先天性基质性角膜营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/ | 眼科 |
| 科妮莉亚·德·朗格综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdls/ | 综合征型 |
| 科斯特夫综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/ | |
| 颅外胚层发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ce-dysp/ | 综合征型 |
| 颅骨干骺端发育不良，常染色体显性遗传 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cranio-md/ | 综合征型 |
| 肌酸缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/creatine/ | 代谢 |
| CSF1R 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/ | |
| CSNK2B相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnk2b-ndd/ | 神经儿科 |
| CTCF相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctcf-dis/ | |
| CTDP1 相关的先天性白内障、面部畸形和神经病变 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccfdn/ | |
| CTNNB1 神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctnnb1-ndd/ | |
| CYLD皮肤综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyld-cs/ | |
| 囊性纤维化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cf/ | |
| 胱氨酸病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/ | |
| 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/ | |
| 达农病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/danon/ | |
| DCTN1相关神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/ | |
| DCX 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcx/ | |
| DDX3X 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx3x-ndd/ | |
| DDX41 相关家族性骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddx41-mds/ | |
| 耳聋和近视综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfn-myop/ | |
| 耳聋-肌张力障碍-视神经元病综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ddon/ | |
| 牙科疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dent/ | |
| 脱氧鸟苷激酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dguok-mtddepl/ | |
| DEPDC5 相关癫痫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/depdc5-epilepsy/ | |
| DFNA2 非综合征性听力损失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfna2/ | |
| 糖尿病，6q24 相关的暂时性新生儿 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmtn/ | |
| 戴蒙德-布莱克范贫血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diamond-b/ | |
| 发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diastrophic-d/ | |
| DICER1 肿瘤倾向 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pp-blastoma/ | |
| 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dld-def/ | |
| 扩张型心肌病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-ov/ | |
| 细胞内钴胺素代谢紊乱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cbl/ | |
| GNAS 失活疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnas-dis/ | |
| DLG4相关突触病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dlg4-synap/ | |
| DNAJC6 帕金森病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnajc6-pd/ | |
| DNMT1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dnmt1-ddsn/ | |
| 唐奈-巴罗综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/donnai/ | |
| 多巴胺β-羟化酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/ | |
| DRPLA | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drpla/ | |
| 杜安综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duane/ | |
| 杜阿尔特变异型半乳糖血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/duarte-gal/ | |
| DYNC1H1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dync1h1-dis/ | |
| DYRK1A综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dyrk1a-id/ | |
| 营养不良病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miyoshi/ | |
| 先天性角化不良和相关端粒生物学疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dkc/ | |
| 营养不良性大疱性表皮松解症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebd/ | |
| 肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbmd/ | |
| DYT1 早发性孤立性肌张力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia/ | |
| DYT-GNAL | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnal-dystonia/ | |
| EBF3 神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebf3-ndd/ | |
| EED 相关的过度生长 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eed-og/ | |
| EFEMP2相关皮肤松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/efemp2-cutis-laxa/ | |
| ELANE相关中性粒细胞减少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cyclic-n/ | |
| 埃尔-哈塔布-阿尔库拉亚综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/el-hattab-alkuraya/ | |
| 埃利斯-范克雷维尔德综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/evc/ | |
| ELN 相关皮肤松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eln-cutis-laxa/ | |
| 伊曼纽尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/ | |
| EMC10 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emc10-ndd/ | |
| 金刚砂肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edmd/ | |
| 脑颅皮肤脂肪瘤病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eccl/ | |
| 顶孔扩大 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msx2/ | |
| ENTPD1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/entpd1-ndd/ | |
| EPB42相关的遗传性球形红细胞增多症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epb42-spherocytosis/ | |
| EPG5相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epg5/ | |
| 单纯性大疱性表皮松解症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/ | |
| 大疱性表皮松解症伴幽门闭锁 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eb-pa/ | |
| 差向异构酶缺乏性半乳糖血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gale-def/ | |
| 发作性共济失调 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ea1/ | |
| 红细胞生成性原卟啉症，常染色体隐性遗传 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-ar/ | |
| ESCO2频谱障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rbs/ | |
| 乙基丙二酸脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ee/ | |
| ETV6 血小板减少症和白血病易感性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etv6-tpl/ | |
| EXOC6B 相关的脊柱干骺端发育不良伴关节松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exoc6b-semd/ | |
| EXOSC3 桥小脑发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/exosc3-pc-hypo-p/ | |
| EZH2相关过度生长 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weaver/ | |
| 法布里病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fabry/ | |
| 面肩肱型肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fsh/ | |
| V 因子莱顿血栓形成倾向 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/ | |
| FAM111A 相关骨骼发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fam111a-dysp/ | |
| 家族性脑海绵状血管瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ccm/ | |
| 家族性联合性低脂血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fch/ | |
| 家族性自主神经功能障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fd/ | |
| 家族性偏瘫性偏头痛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhm/ | |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlh/ | |
| 家族性高胆固醇血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperchol/ | |
| 家族性高胰岛素血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hi/ | |
| 家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/ | |
| 家庭地中海热 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fmf/ | |
| 家族性阵发性非运动性运动障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnknd/ | |
| 家族性迟发性皮肤卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-ct/ | |
| 范可尼贫血 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fa/ | |
| FARS2 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fars2-def/ | |
| 脂肪酸羟化酶相关的神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/ | |
| FBLN5 相关皮肤松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbln5-cutis-laxa/ | |
| FBN1相关马凡综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/marfan/ | |
| FBXL4 相关脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fbxl4-mtddepl/ | |
| 法因戈尔德综合症1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/feingold/ | |
| FGFR 颅缝早闭综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/craniosynostosis/ | |
| FGFR1 相关哈茨菲尔德综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hartsfield/ | |
| FH肿瘤易感综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlrcc/ | |
| 进行性骨化性纤维发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fop/ | |
| 纤维发育不良/麦库尼-奥尔布赖特综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mccune-albright/ | |
| FKBP14 脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fkbp14-keds/ | |
| FLNA 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-pvh/ | |
| FLNB 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/ | |
| 浮港综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/ | |
| FMR1 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fragilex/ | |
| FOLR1 相关的脑叶酸转运缺乏 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folr1-cft-def/ | |
| FOXG1综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxg1-ndd/ | |
| FOXP1综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp1/ | |
| FOXP2 相关言语和语言障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/foxp2-sl-dis/ | |
| 游离唾液酸储存障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/issd/ | |
| FREM1 常染色体隐性遗传病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/ | |
| 弗里德赖希共济失调 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/ | |
| FRMD7 相关婴儿眼球震颤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xl-nystag/ | |
| 果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fructose1-6-def/ | |
| 弗林斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fryns/ | |
| 福山先天性肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/ | |
| 富马酸水合酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/ | |
| G6PC3 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/g6pc3-def/ | |
| GAA-FGF14相关共济失调 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fgf14-ataxia/ | |
| 加布里埃尔-德弗里斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gabriele-devries/ | |
| GAN 相关神经退行性疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gan/ | |
| GARS1 相关轴突神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2d/ | |
| GATA1相关血细胞减少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gata1/ | |
| 戈谢病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaucher/ | |
| GBE1 成人多聚葡萄糖体病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/ | |
| GDAP1 相关遗传性运动和感觉神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt-4a/ | |
| 地球物理发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/ | |
| 婴儿期全身动脉钙化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gaci/ | |
| 遗传性非典型溶血尿毒症综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/husa/ | |
| 遗传性听力损失概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/deafness-overview/ | |
| 遗传性朊病毒病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prion/ | |
| 遗传性类固醇抵抗性肾病综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/srns-ov/ | |
| GJB1 疾病：腓骨肌萎缩症 (CMT1X) 和中枢神经系统表型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtx/ | |
| GJB2 相关常染色体隐性非综合征性听力损失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb1/ | |
| GLB1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm1-ganglio/ | |
| GLI3相关帕利斯特-霍尔综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phs/ | |
| 1 型葡萄糖转运蛋白缺乏综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glut1/ | |
| 1 型戊二酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glutaric-a1/ | |
| I 型糖原累积病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd1/ | |
| III 型糖原累积病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd3/ | |
| IV 型糖原累积病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd4/ | |
| V 型糖原累积病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd5/ | |
| VI 型糖原累积病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd6/ | |
| GLYT1脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glyt1-dis/ | |
| GM2 激活剂缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm2a-def/ | |
| GM3 合成酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gm3-def/ | |
| GNAI1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnai1-ndd/ | |
| GNAO1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnao1-dis/ | |
| GNB1脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb1-e/ | |
| GNB5 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gnb5-ndd/ | |
| GNE肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibm/ | |
| GNPTAB 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/ | |
| 格雷格头多指并指综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gcps/ | |
| GRIA2 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gria2-ndd/ | |
| GRIN1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin1-ndd/ | |
| GRIN2A 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2a-dis/ | |
| GRIN2B 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2b/ | |
| GRIN2D 相关的发育性和癫痫性脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/grin2d-dee/ | |
| GRN 额颞叶痴呆 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftd-grn/ | |
| GTP 环化水解酶 1 缺陷多巴反应性肌张力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drd/ | |
| 手足生殖器综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfg/ | |
| 甲型血友病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-a/ | |
| 乙型血友病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemo-b/ | |
| 伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vodi/ | |
| 肝红细胞生成性卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hep/ | |
| 遗传性共济失调概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxias/ | |
| 遗传性粪卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hcp/ | |
| 遗传性弥漫性胃癌 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgc/ | |
| 遗传性远端肾小管性酸中毒 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hered-drta/ | |
| 遗传性肌张力障碍概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dystonia-ov/ | |
| 遗传性纤维化异皮症伴肌腱挛缩、肌病和肺纤维化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfpoik-tmp/ | |
| 遗传性叶酸吸收不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/folate-mal/ | |
| 遗传性果糖不耐受 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/ | |
| 遗传性出血性毛细血管扩张症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hht/ | |
| 遗传性惊厥过度概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyperek/ | |
| 胼胝体发育不全的遗传性运动和感觉神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/ | |
| 遗传性多发性骨软骨瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ext/ | |
| 伴有早期呼吸衰竭的遗传性肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmerf/ | |
| 遗传性肾性尿崩症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ndi/ | |
| 可能导致压力性麻痹的遗传性神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpp/ | |
| 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/paragangliomas/ | |
| 遗传性感觉和自主神经病 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/ | |
| 遗传性痉挛性截瘫概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsp/ | |
| 遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/ | |
| 遗传性肺动脉高压概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pph/ | |
| 遗传性胸主动脉疾病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/taa/ | |
| 赫曼斯基-普德拉克综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hps/ | |
| 六角障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tay-sachs/ | |
| HFE 相关血色素沉着病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hemochromatosis/ | |
| 水肿性外胚层发育不良2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ed2/ | |
| HIST1H1E 综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/h1-4/ | |
| HNRNPH2 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnph2-ndd/ | |
| HNRNPU 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnrnpu-ndd/ | |
| 前脑无裂畸形概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpe-overview/ | |
| 霍尔特-奥拉姆综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hos/ | |
| 胱硫醚β-合酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/homocystinuria/ | |
| HPRT1 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lns/ | |
| HRAS 相关科斯特洛综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/costello/ | |
| HTRA1紊乱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/carasil/ | |
| 亨廷顿病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huntington/ | |
| 亨廷顿病样 2 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hd-l2/ | |
| 赫普克-布伦德尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/huppke-brendel/ | |
| 哈钦森-吉尔福德早衰综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgps/ | |
| HYAL2 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyal2-def/ | |
| 透明纤维瘤病综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sys-h/ | |
| 高钾性周期性麻痹 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-pp/ | |
| 高锰血症伴肌张力障碍 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/ | |
| 过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds3/ | |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hhhs/ | |
| 家族性高磷血症肿瘤钙质沉着症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-ftc/ | |
| 肥厚型心肌病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hyper-card/ | |
| 软骨发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypochondroplasia/ | |
| 少汗性外胚层发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/ | |
| 低钾性周期性麻痹 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hpp/ | |
| 髓鞘形成不足和先天性白内障 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hypo-mcc/ | |
| 低磷酸酯酶症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hops/ | |
| 影像综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/image/ | |
| 包涵体肌病伴佩吉特骨病和/或额颞叶痴呆 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ibmpfd/ | |
| 色素失禁症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/ | |
| INSR 相关的严重胰岛素抵抗综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/insr-ir/ | |
| IPEX综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ipex/ | |
| IRF6 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vws/ | |
| ISCA1 相关多发性线粒体功能障碍综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca1-mmds/ | |
| ISCA2 相关线粒体疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/isca2-mt-dis/ | |
| 孤立和经典的先天性毛细血管扩张性皮肤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmtc/ | |
| 孤立性促性腺激素释放激素 (GnRH) 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kms/ | |
| 孤立性甲基丙二酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mma/ | |
| 孤立性亚硫酸氧化酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/iso-def/ | |
| 杰维尔和兰格-尼尔森综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jln/ | |
| 朱伯特综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/joubert/ | |
| 大疱性交界性表皮松解症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebj/ | |
| 青少年血色病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jh/ | |
| 幼年性息肉病综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jps/ | |
| 歌舞伎综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kabuki/ | |
| KAT6B 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/ | |
| 考夫曼眼脑面部综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kos/ | |
| KBG综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kbgs/ | |
| KCNK9 印记综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnk9-is/ | |
| KCNQ2 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bfns/ | |
| KCNQ3 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnq3-dis/ | |
| KCNT1 相关癫痫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kcnt1-epilepsy/ | |
| 金德勒综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kindler/ | |
| 克莱夫斯特拉综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kleefstra/ | |
| KMT2B 相关肌张力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2b-dystonia/ | |
| KMT2E 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kmt2e-ndd/ | |
| 库伦-德弗里斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdel17q21_31/ | |
| KPTN 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kptn-dis/ | |
| 克拉伯病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/krabbe/ | |
| L1综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/l1cam/ | |
| 莱恩远端肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpd1/ | |
| LAMA2 型肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mdef-cmd/ | |
| 滑甾醇病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lathosterolosis/ | |
| 莱伯先天性黑蒙/早发性严重视网膜营养不良概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lca-ov/ | |
| 莱伯遗传性视神经病变 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lhon/ | |
| 勒吉斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/ | |
| 脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/ | |
| 李法美尼综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-fraumeni/ | |
| 类脂蛋白沉积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/ | |
| LMNA 相关扩张型心肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dcm-lmna/ | |
| LMNB1 相关常染色体显性脑白质营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lad-ad/ | |
| 洛伊斯-迪茨综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/loeys-dietz/ | |
| 长 QT 综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rws/ | |
| 长链羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症/三功能蛋白缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lchad/ | |
| 劳氏综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lowe/ | |
| LPIN2 相关马吉德综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpin2-majeed/ | |
| LRRK2 帕金森病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lrrk2/ | |
| LTBP4相关皮肤松弛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ltbp4-cutis-laxa/ | |
| 淋巴水肿-双歧综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/ | |
| 林奇综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hnpcc/ | |
| 赖氨酸尿蛋白不耐受 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/ | |
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lal-def/ | |
| LZTR1 和 SMARCB1 相关神经鞘瘤病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schwann/ | |
| 恶性高热易感性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mhs/ | |
| 下颌面骨发育不全伴小头畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/ | |
| 枫糖浆尿病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/msud/ | |
| MAPT 相关额颞叶痴呆 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ftdp-17/ | |
| 马里内斯科-干燥综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/ | |
| 母体 15q 重复综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dup15q/ | |
| 青少年发病的糖尿病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mody-ov/ | |
| MBD5单倍体不足 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbd5-dis/ | |
| MBTPS1 相关的脊椎干骺端发育不良伴溶酶体酶升高 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mbtps1-semd/ | |
| 麦库斯克-考夫曼综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/ | |
| 麦克劳德神经棘细胞增多症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/ | |
| MECP2 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rett/ | |
| MECP2重复综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/ | |
| MECR 相关神经系统疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecr-dis/ | |
| MED12 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fg/ | |
| 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcad/ | |
| 巨囊藻-小结肠-肠蠕动功能减退综合征概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mmihs-ov/ | |
| 伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mlc/ | |
| 梅拉斯 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/ | |
| 默尔夫 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/ | |
| MFN2 遗传性运动和感觉神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt2a/ | |
| 小头骨发育不良原始侏儒症 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mopd2/ | |
| 小头畸形-毛细血管畸形综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/miccap-ms/ | |
| 小眼症伴线状皮肤缺损综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/microph-lsd/ | |
| MID1 相关 Opitz G/BBB 综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opitz/ | |
| 米尔罗伊病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/milroy/ | |
| 海市蜃楼综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mirage/ | |
| 线粒体 DNA 维护缺陷概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtdna-md-ov/ | |
| 线粒体 DNA 相关 Leigh 综合征谱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/narp/ | |
| 线粒体膜蛋白相关的神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/ | |
| 线粒体神经胃肠性脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mngie/ | |
| 线粒体短链烯酰辅酶 A 水合酶 1 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/echs1-def/ | |
| MN1 C 末端截断综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mn1-ctt/ | |
| 钼辅因子缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mc-def/ | |
| 单体 7 易感综合症概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/monosomy7-ov/ | |
| 莫瓦特-威尔逊综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/ | |
| MPPH综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpph/ | |
| MPV17 相关线粒体 DNA 维持缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mpv17-mtdep/ | |
| 粘脂沉积症 III 伽玛 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml3c/ | |
| 粘脂沉积症IV | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml4/ | |
| I型粘多糖贮积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/ | |
| II型粘多糖贮积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/ | |
| III型粘多糖贮积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps3/ | |
| IVA型粘多糖贮积症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps4a/ | |
| 粘多糖贮积症VII型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps7/ | |
| 穆恩克综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/muenke/ | |
| 多中心骨质溶解、结节病和关节病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mona/ | |
| 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/madd/ | |
| 1 型多发性内分泌肿瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men1/ | |
| 2 型多发性内分泌肿瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men2/ | |
| 4 型多发性内分泌肿瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/men4/ | |
| 多发性骨骺发育不良，常染色体显性遗传 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm-ad/ | |
| 多种硫酸酯酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/m-sulfatase-def/ | |
| MUTYH息肉病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/maps/ | |
| MYH9相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myh9/ | |
| 迈尔综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myhre/ | |
| 先天性肌强直 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/ | |
| 强直性肌营养不良 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d/ | |
| 强直性肌营养不良 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonic-d2/ | |
| MYRF 相关的心脏泌尿生殖综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myrf-cugs/ | |
| 指甲-髌骨综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/ | |
| NDP 相关视网膜病变 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/norrie/ | |
| 肾痨相关纤毛病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nephron-ov/ | |
| 脑铁蓄积障碍引起的神经退行性疾病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbia-ov/ | |
| 神经铁蛋白病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/ | |
| 神经纤维瘤病1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf1/ | |
| 痣样基底细胞癌综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/ | |
| NF2相关神经鞘瘤病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/ | |
| NFIA 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfia-dis/ | |
| NFIX 相关马兰综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nfix-malan/ | |
| NGLY1 相关先天性去糖基化障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ngly1-cddg/ | |
| 尼古拉德斯-巴雷策综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nbs/ | |
| C 型尼曼-匹克病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/npc/ | |
| 奈梅亨断裂综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/ | |
| NKX2-1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx2-1-dis/ | |
| NKX6-2 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkx6-2-spax/ | |
| 非酮症高甘氨酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/ | |
| 非综合征 46,XX 睾丸疾病/性发育差异 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xxms/ | |
| 睾丸发育非综合征性疾病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gonad-dys-46xy/ | |
| 非综合征性听力损失和耳聋，线粒体 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-deafness/ | |
| 非综合征性视网膜色素变性概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rp-overview/ | |
| 非综合征性牙齿发育不全概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tooth-agenesis-ov/ | |
| 努南综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/noonan/ | |
| 伴有多发性雀斑的努南综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leopard/ | |
| NOTCH3相关的侧脑膜膨出综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lms/ | |
| NR0B1 相关先天性肾上腺发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ahc/ | |
| NR2F1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nr2f1-ndd/ | |
| NSDHL 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nsdhl-dis/ | |
| NTHL1 肿瘤综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nthl1-ts/ | |
| NTRK1 先天性疼痛不敏感伴无汗症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/ | |
| 核基因编码的 Leigh 综合征谱概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/leigh-nucl-ov/ | |
| 眼皮肤白化病和眼白化病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca-oa-ov/ | |
| 4 型眼皮肤白化病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/oca4/ | |
| 眼咽肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/ | |
| 奥库-钟神经发育综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/okur-chung/ | |
| I 型口面部指综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ofd1/ | |
| 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/otc-def/ | |
| 骨音发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/og-dysp/ | |
| 伴有颅骨硬化的纹状骨病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/os-cs/ | |
| OTOF 相关耳聋 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dfnb9/ | |
| 先天性厚甲症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc/ | |
| PACS1 神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pacs1-ndd/ | |
| PAFAH1B1 相关的无脑畸形/皮质下带异位 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chrom17-lis/ | |
| 胰腺炎概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pancreatitis-ov/ | |
| 泛酸激酶相关的神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/ | |
| Parkin 型早发性帕金森病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/jpd/ | |
| 帕金森病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/parkinson-overview/ | |
| PAX2相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/ | |
| PAX6相关无虹膜症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aniridia/ | |
| 儿童遗传性胆汁淤积性肝病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chol-liver-ov/ | |
| Pelizaeus-Merzbacher 样疾病 1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmld1/ | |
| 彭德雷综合征/非综合征性前庭导水管扩大 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pendred/ | |
| 牙周埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds-pd/ | |
| 永久性新生儿糖尿病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dmn/ | |
| 佩罗综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perrault/ | |
| 彼得斯加综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/peters-plus/ | |
| 黑斑息肉综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/ | |
| Phelan-McDermid 综合征-SHANK3 相关 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_22q13_3/ | |
| 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pku/ | |
| 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/ | |
| 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/ | |
| 磷酸化酶激酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd9/ | |
| PI4KA 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pi4ka/ | |
| PIK3CA 相关过度生长谱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/ | |
| PINK1 型早发帕金森病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pink1-pd/ | |
| 皮特霍普金斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pitt-hopkins/ | |
| PLA2G6 相关神经变性 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/inad/ | |
| PLOD1 相关脊柱侧凸埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds6/ | |
| PLP1 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pmd/ | |
| PLPBP 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plpbp-def/ | |
| PMM2-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdg-1a/ | |
| PNPLA6 疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/ | |
| PNPO缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpo-def/ | |
| 异皮病伴中性粒细胞减少症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/poikiloderma-n/ | |
| POLG 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alpers/ | |
| POLR3 相关脑白质营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pol3-leuk/ | |
| 常染色体显性多囊肾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkd-ad/ | |
| 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/plosl/ | |
| 庞贝病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd2/ | |
| PORCN 相关发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/focal-dh/ | |
| POT1 肿瘤倾向 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pot1-tpd/ | |
| 波托茨基-卢普斯基综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/potocki-lupski/ | |
| PPP1R12A 相关泌尿生殖和/或脑畸形综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp1r12a-ubm/ | |
| PPP2R1A 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r1a-ndd/ | |
| PPP2R5D 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppp2r5d-dis/ | |
| 普瑞德威利综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pws/ | |
| PRICKLE1 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/ | |
| 原发性纤毛运动障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pcd/ | |
| 主辅酶 Q10 缺乏症概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/coq10-def/ | |
| 原发性先天性青光眼 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/glc/ | |
| 原发性家族性和先天性红细胞增多症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pfcp/ | |
| 原发性家族性脑钙化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bgc/ | |
| 原发性高草酸尿症 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph1/ | |
| 原发性高草酸尿症 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph2/ | |
| 原发性高草酸尿症 3 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ph3/ | |
| 原发性线粒体疾病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-overview/ | |
| 原发性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdhc-def-ov/ | |
| 原发性三甲胺尿 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/ | |
| 报春花综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/primrose/ | |
| 进行性肌阵挛癫痫 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/ | |
| 进行性肌阵挛癫痫，Lafora 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/ | |
| 进行性假类风湿性发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ppr-dysp/ | |
| 脯氨酸酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/ | |
| PROP1 相关联合垂体激素缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prop1/ | |
| 丙酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/ | |
| 变形杆菌综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/proteus/ | |
| 凝血酶原 血栓形成倾向 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ptt/ | |
| PRRT2相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prrt2-parox/ | |
| PRSS1 相关遗传性胰腺炎 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prss1-hp/ | |
| II型假性醛固酮增多症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pha2/ | |
| 弹性假黄瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pxe/ | |
| PTEN 错构瘤肿瘤综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/phts/ | |
| 肺纤维化易感性概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pf/ | |
| PURA 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pura-dis/ | |
| 致密性骨质疏松症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pycnodys/ | |
| 吡哆醇依赖性癫痫 – ALDH7A1 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/ | |
| 丙酮酸羧化酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/ | |
| RAB18 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rab18-def/ | |
| RERE 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rere-dis/ | |
| 视网膜血管病变伴脑白质脑病和全身表现 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rvcl/ | |
| 视网膜母细胞瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoblastoma/ | |
| RFC1 CANVAS / 频谱混乱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rfc1-canvas/ | |
| 横纹肌样瘤易感综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rtps/ | |
| 点状根茎软骨发育不良 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rcdp/ | |
| 核黄素转运蛋白缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/ | |
| 里彻-辛泽尔综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ritscher-schinzel/ | |
| RNU4共济失调 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rnu4atac-dis/ | |
| ROR2相关Robinow综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rob/ | |
| 罗斯蒙-汤姆森综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/ | |
| 转子综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/ | |
| RPE65 相关 Leber 先天性黑蒙/早发性严重视网膜营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rpe65-lca/ | |
| RPS6KA3 相关智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cls/ | |
| RRM2B 线粒体 DNA 维护缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rrm2b-mtddepl/ | |
| 鲁宾斯坦-泰比综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rsts/ | |
| RUNX1 家族性血小板疾病与相关骨髓恶性肿瘤 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/runx1/ | |
| 萨斯雷-乔岑综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scs/ | |
| 萨利赫肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/salih-myo/ | |
| SALL1 相关汤斯-布罗克斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbs/ | |
| SALL4 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/ | |
| SAMD9L 共济失调全血细胞减少综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/samd9l-ap/ | |
| 桑德霍夫病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sandhoff/ | |
| SATB2相关综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/satb2-dis/ | |
| 索尔-威尔逊综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/saul-wilson/ | |
| SCARB2 相关作用肌阵挛 – 肾衰竭综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amrf/ | |
| 沙夫-杨综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schaaf-yang/ | |
| 希姆克免疫骨发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/ | |
| 辛泽尔-吉迪恩综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schinzel-giedion/ | |
| 施密德干骺端软骨发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/schmid-mcd/ | |
| SCN1A 癫痫症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gefs/ | |
| SCN3A 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn3a-ndd/ | |
| SCN8A 相关癫痫和/或神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scn8a-ee/ | |
| SCN9A 神经性疼痛综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/etha/ | |
| 墨蝶呤还原酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spr-def/ | |
| SERAC1 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/megdel/ | |
| 丝氨酸缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/serine-def/ | |
| SETBP1 单倍体不足症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setbp1-hd/ | |
| SETD1B 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd1b-ndd/ | |
| SETD2 神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/setd2-ndd/ | |
| SGCE 肌阵挛-肌张力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myo-dystonia/ | |
| SH3TC2 相关遗传性运动和感觉神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cmt4c/ | |
| 短路综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/ | |
| 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/ | |
| SHOX 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lwd/ | |
| 什普林岑-戈德堡综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgs/ | |
| 舒瓦赫曼-戴蒙德综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/ | |
| 镰状细胞性贫血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/ | |
| 银罗素综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/ | |
| 辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgbs/ | |
| 单一大规模线粒体 DNA 缺失综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kss/ | |
| 谷甾醇血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/ | |
| SLC12A5 相关婴儿期癫痫伴迁移性局灶性癫痫发作 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc12a5-e/ | |
| SLC25A19 相关硫胺素代谢障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/ | |
| SLC25A24 方丹早衰综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc25a24-fps/ | |
| SLC26A2相关的动脉粥样硬化 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ao2/ | |
| SLC26A2相关的多发性骨骺发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/edm/ | |
| SLC39A14 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a14-def/ | |
| SLC39A8-CDG | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc39a8-cdg/ | |
| SLC6A1 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a1-ndd/ | |
| SLC6A3相关多巴胺转运蛋白缺乏综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slc6a3-dtds/ | |
| 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/ | |
| 史密斯-马吉尼斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/ | |
| 斯奈德罗宾逊综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/ | |
| SOST 相关的硬化性骨发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sost/ | |
| 索托斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sotos/ | |
| SOX2障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/ | |
| 痉挛性截瘫 11 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/ | |
| 痉挛性截瘫 15 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg15/ | |
| 痉挛性截瘫3A | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/ | |
| 痉挛性截瘫4 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg4/ | |
| 痉挛性截瘫 7 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg7/ | |
| 痉挛性截瘫8 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg8/ | |
| 磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sgpl1/ | |
| 脊髓和延髓肌萎缩症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kennedy/ | |
| 脊髓性肌肉萎缩症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/ | |
| 脊髓性肌萎缩症，X连锁婴儿 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma-xli/ | |
| 脊髓小脑共济失调 1 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/ | |
| 脊髓小脑共济失调 10 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca10/ | |
| 脊髓小脑共济失调 11 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca11/ | |
| 脊髓小脑共济失调 13 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca13/ | |
| 脊髓小脑共济失调 14 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca14/ | |
| 脊髓小脑共济失调 17 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca17/ | |
| 脊髓小脑共济失调 2 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/ | |
| 脊髓小脑共济失调 20 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca20/ | |
| 脊髓小脑共济失调 28 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca28/ | |
| 脊髓小脑共济失调 3 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/ | |
| 脊髓小脑共济失调 37 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca37/ | |
| 脊髓小脑共济失调 38 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca38/ | |
| 脊髓小脑共济失调 6 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca6/ | |
| 脊髓小脑共济失调 7 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca7/ | |
| 脊髓小脑共济失调 8 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca8/ | |
| 脊髓小脑共济失调伴 1 型轴突神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scan1/ | |
| 脊柱肋骨发育不全，常染色体隐性遗传 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spondylocostal-d/ | |
| 脊椎干骺端发育不良、角部骨折型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/smdcf/ | |
| SPTBN4紊乱 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sptbn4/ | |
| SPTLC1相关的遗传性感觉神经病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsn1/ | |
| 角鲨烯合成酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ss-def/ | |
| STAC3障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stac3-dis/ | |
| STAT3 高 IgE 综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/higes/ | |
| 斯蒂克勒综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stickler/ | |
| STRC 相关常染色体隐性听力损失 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/strc-hearing-loss/ | |
| 斯特罗姆综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stromme/ | |
| STXBP1 癫痫脑病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stxbp1-ee/ | |
| 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/ | |
| SUCLA2 相关线粒体 DNA 耗竭综合征，伴有甲基丙二酸尿症的脑肌病型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sucla2-def/ | |
| SUCLG1 相关线粒体 DNA 耗竭综合征，脑肌病型伴甲基丙二酸尿症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/suclg1-mtddepl/ | |
| SYNE1 缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/ | |
| SYNGAP1 相关智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syngap1-id/ | |
| 全身性原发性肉碱缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/ | |
| 丹吉尔病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tangier/ | |
| TANGO2 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tango2-mea/ | |
| TARDBP 相关肌萎缩侧索硬化症-额颞叶痴呆 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tardbp-als/ | |
| 塔顿-布朗-拉赫曼综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbrs/ | |
| TBC1D24 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tbc1d24-dis/ | |
| TECPR2 相关遗传性感觉和自主神经病变伴智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tecpr2-hsan-id/ | |
| TEK 相关静脉畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/ | |
| TET3 相关的 Beck-Fahrner 综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/beck-fahrner/ | |
| TFR2相关的血色素沉着病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfr2/ | |
| 致死性发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/td/ | |
| 硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trma/ | |
| THOC6 智力障碍综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thoc6-id/ | |
| 三M综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gr_3ms/ | |
| 血小板减少症桡骨缺失综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/ | |
| TK2 相关线粒体 DNA 维持缺陷，肌病型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tk2-mtddepl/ | |
| TNF 受体相关周期性发热综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/traps/ | |
| TNXB 相关古典样埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tnxb-eds/ | |
| TP63 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aec/ | |
| 特雷彻柯林斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tcs/ | |
| 毛肝肠综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sd-thes/ | |
| 毛鼻指综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tps/ | |
| TRIO 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trio-id/ | |
| TRMU 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trmu-def/ | |
| 特洛伊综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg20/ | |
| TRPM3 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trpm3-ndd/ | |
| TSEN54 脑桥小脑发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pc-hypo-p/ | |
| TUBB4A 相关脑白质营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubb4a-leuk/ | |
| 结节性硬化症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tuberous-sclerosis/ | |
| 微管蛋白病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tubulin-ov/ | |
| TXNL4A 相关颅面疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/burn-mckeown/ | |
| II 型胶原蛋白疾病概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/collagen-2/ | |
| 酪氨酸羟化酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/ | |
| I型酪氨酸血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tyrosinemia/ | |
| Udd 远端肌病 – 胫骨肌营养不良症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/udd/ | |
| UNC80 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/unc80-def/ | |
| 尿素循环障碍概述 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ucd-overview/ | |
| 尿面综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/urofacial/ | |
| 亚瑟综合症I型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher1/ | |
| 亚瑟综合症 II 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/usher2/ | |
| 杂色卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/porphyria-var/ | |
| 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/eds4/ | |
| 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vlcad/ | |
| VLDLR 小脑发育不全 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vldlr-ch/ | |
| 冯·希佩尔-林道综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vhl/ | |
| 血管性血友病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/von-willebrand/ | |
| VPS13A设计 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/chac/ | |
| VPS13D 运动障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps13d-md/ | |
| VPS35 相关帕金森病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vps35-pd/ | |
| 瓦登堡综合征 I 型 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ws1/ | |
| WAC 相关智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wac-id/ | |
| WAR2 缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wars2-def/ | |
| 华沙综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/warsaw/ | |
| WAS 相关疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/was/ | |
| WDR26 相关智力障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr26-id/ | |
| WDR62 原发性小头畸形 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wdr62-pm/ | |
| 威尔-马切萨尼综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weill-ms/ | |
| 韦斯-克鲁斯卡综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/weiss-kruszka/ | |
| 维尔纳综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/werner/ | |
| WFS1 频谱障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/ | |
| 怀特萨顿综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/white-sutton/ | |
| 维德曼-斯坦纳综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wiedemann-steiner/ | |
| 威廉姆斯综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/williams/ | |
| 肾母细胞瘤倾向 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilms-ov/ | |
| 威尔逊病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wilson/ | |
| 伍德豪斯-萨卡蒂综合症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wss/ | |
| WT1障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wt1-dis/ | |
| 色素性干皮病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xp/ | |
| 夏吉布斯综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xia-gibbs/ | |
| X连锁的自大狂 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ag/ | |
| X连锁肾上腺脑白质营养不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-ald/ | |
| X连锁无丙种球蛋白血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xla/ | |
| X连锁先天性视网膜劈裂症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/retinoschisis/ | |
| X连锁先天性静止性夜盲症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csnb/ | |
| X连锁肌张力障碍-帕金森症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xdp/ | |
| X连锁高IgM综合征 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlhi/ | |
| X连锁低磷血症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rickets-xlh/ | |
| X连锁淋巴细胞增生性疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-lpd/ | |
| X连锁肌管肌病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mtm/ | |
| X连锁耳腭指谱系疾病 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opd/ | |
| X连锁原卟啉症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epp-xl/ | |
| X连锁严重联合免疫缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-scid/ | |
| X连锁脊柱骨骺晚期发育不良 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sedt/ | |
| Xq28 重复综合征，Int22h1/Int22h2 介导 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xq28-dup/ | |
| 和染色体不孕症 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yci/ | |
| YIF1B 相关神经发育障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/yif1b-ndd/ | |
| ZAP70 相关联合免疫缺陷 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/zap70-scid/ | |
| 齐薇格谱系障碍 | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pbd/ | |