Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico.
Formas Clínicas y Trayectoria
- Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer y segundo año de vida. Los lactantes pierden la capacidad de marcha adquirida, presentan regresión motora grave, cuadriparesia espástica progresiva y ceguera.
- Juvenil y Adulta: De progresión más lenta, caracterizadas inicialmente por dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta, ataxia y posterior afectación motora global.