Distrofias Musculares Congénitas (DMC)
Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia.
Clasificación Principal
- Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso motor.
- Colagenopatías tipo VI: Distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem, caracterizadas por hiperlaxitud distal y contracturas proximales.
- Distroglicanopatías: Defectos en la glicosilación del alfa-distroglicano. Asocian frecuentemente malformaciones cerebrales (como el síndrome de Walker-Warburg o la enfermedad de muscle-eye-brain) y afectación ocular.