Diagnosis comorbid ASD-DI and genetic diagnosis.

Cuando se evalúa a un indivíduo con discapacidad intelectual respecto a un potencial diagnóstico de TEA, es necesario ser conocedor de la habilidad cognitiva real del niño (basándose en CI, cocientes de desarrollo o otra cuantificación de desarrollo) y entender que dichas puntuaciones pueden verse afectadas por causas no relacionadas con la habilidad cognitiva (la presencia de un trastorno de conducta, por ejemplo). Por lo tanto es recomendable que el clínico responsable del diagnóstico administre directamente la prueba de medida cognitiva o disponga de una descripción detallada de la conducta del indivíduo durante la realización de las mismas. De forma aparejada, la medición de la conducta adaptativa proporcionará el contexto para interpretar la repercusión clínica que las dificultades identificadas está produciendo de forma global.

La valoración de la presencia de discapacidad motriz o sensorial comórbida (visión, oído, etc) debe incorporarse en el diagnóstico diferencial, especialmente dada la elevada frecuencia de la presentación simultánea de múltiples discapacidades en indivíduos con enfermedades neurogenéticas y discapacidad intelectual moderada o severa. Si existen discapacidades sensoriales es importante considerar la utilización de herramientas validadas para estas poblaciones en particular (por ejemplo, escalas de desarrollo específicas para niños con ceguera), y considerar una evaluación multidisciplinar que incluya expertos en dichos problemas específicos.

a. Hay que considerar las conductas esperables en un determinado nivel de desarrollo. No obstante, la edad cronológica del niño también es relevante, ya que el efecto de las experiencias vividas sobre la conducta no puede ignorarse. Por ejemplo, la conducta esperable de un niño de 18 meses de edad mental es distinta en un niño de 4 años de edad o en un adolescente. Como resultado de más experiencias vitales, el adolescente, puede ser capaz de estar sentado durante más tiempo, tener más experiencia en el uso de ciertos dispositivos o objetos, y ser más habil para realizar las actividades de la vida diaria (entrenamiento).

b. En el caso de niños pequeños, el DSM-5 advierte de que distinguir la discapacidad intelectual del trastorno del espectro del autismo es especialmente dificil. A edades muy tempranas, puede ser dificil o incluso imposible, determinar si existe un problema cuantitativo o cualitativo (retraso vs desvío) de las habilidades de la comunicación social, dado que los perfiles de desarrollo asíncronos son más sutiles cuando los niños son demasiado pequeños para haber desarrollado múltiples habilidades.

c. En relación a lo expuesto, es importante distinguir cuando los síntomas estan presentes y pero el criterio E no se cumple, incluyendo cuando no es posible determinar si el síntoma está presente, ausente o no aplicable. Por ejemplo, si existe discapacidad motriz como ataxia o apraxia motora que imposibilite al niño realizar movimientos voluntarios dirigidos como señalar, definir el criterio E como “no aplicable” expresa mejor la razón por la cual no se cumplen los criterios diagnósticos. De la misma forma, puede no ser posible juzgar la presencia o ausencia de determinados síntomas en un indivíduo que aún no ha alcanzado el nivel de desarrollo necesario para que se manifieste, por lo que los síntomas de autismo pueden ponerse de manifiesto más tarde.

El clínico debe evaluar específicamente si las habilidades de comunicación social siempre han sido proporcionales al resto de dominios del desarrollo, o si en algunos momentos han sido la dificultad más significativa. También es importante tener en consideración que el diagnóstico de TEA puede cambiar a lo largo del tiempo. Por ejemplo, tal y como se ha comentado más arriba, puede que no sea posible juzgar la presencia de un TEA en un niño con una discapacidad intelectual muy significativa hasta que sea capaz de desarrollar cierta edad mental equivalente. Por otro lado, en los casos de discapacidad intelectual leve o moderada, los evaluadores deben ser cautelosos a la hora de asignar un diagnóstico de TEA a edades más avanzadas de la infancia, adolescencia o adultez. Es poco probable que ningún indivíduo (con o sin discapacidad intelectual) manifieste de forma súbita déficits de la comunicación social y conductas repetitivas y estereotipadas más allá de la infancia temprana, que sean suficientemente significativos para cualificar para un diagnóstico de TEA. En casos en los que esta posibilidad es contemplada en un indivíduo mayor con discapacidad intelectual, es necesario considerar si las dificultades para la comunicación social identificadas no son simplemente un reflejo de su inmadurez social atribuible a su discapacidad intelectual, o potenciales cambios en el estado mental en reacción a las transiciones de la vida (por ejemplo, menor exposición social tras la finalización de la escolarización).

Aunque la administración de tests de screening y diagnóstico de TEA puede ser muy útil en una gran variedad de situaciones, el evaluador debe considerar en primer lugar las consecuencias de la baremación y interpretación de los resultados. Tanto en el contexto clínico como de investigación, la interpretación de los resultados puede estar significativamente limitada en individuos con discapacidad intelectual, ataxia, inicio reciente de la deambulación, disartria significativa o apraxia motora, y trastornos visuales o auditivos significativos. Por lo tanto, aunque es positivo intentar basarse en observaciones conductuales cuantitativas, el uso de una determinada herramienta puede ser problemático si no es apropiada para las capacidades del indivíduo.

Es interesante tener en consideración que cuando se aplican los tests de evaluación específicos de autismo a indivíduos con síndromes genéticos bien definidos, se observa una frecuencia de características autísticas elevada, pero no obstante, nunca se había planteado la hipótesis diagnóstica de TEA. Por ejemplo, la frecuencia de autismo en el síndrome de Smith-Magenis, un trastorno caracterizado por discapacidad intelectual severa con múltiples anomalias congénitas, es de hasta el 90%. Alrededor del 63% de los individuos con síndrome del X-fragil, una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual, presentan características de autismo. Alrededor del 93% de los indivíduos con síndrome de Williams-Bleuren, un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo severo, también muestran síntomas de autismo.

Para los clínicos que tienen un entrenamiento primario en TEA, puede ser necesario buscar apoyo significativo cuando se enfrentan a individuos con ciertos problemas médicos, neurológicos, trastornos motores o otros, que son menos comunes en indivíduos con TEA sin discapacidad intelectual. El evaluador debe ser conocedor de que las pruebas estandarizadas se comportan de forma diferente en diferentes poblaciones, y que sus propios sesgos y idiosincrasias, como por ejemplo el peso relativo que atribuyen a ciertas puntuaciones o observaciones, no se aplican de la misma forma a todos los grupos de población. Además, el evaluador debe tener suficiente información sobre la historia social del indivíduo evaluado, incluyendo aspectos relacionados con la familia, socioculturales y de apoyos sociales existentes, que permitan evaluar la adecuación de las respuestas del cuidador principal sobre la habilidad del individuo para responder a diferentes situaciones sociales.