En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fibrosis quística.
- Anemia falciforme.
- Fenilcetonuria.
- MCAD.
- LCHADD.
- Aciduria glutárica tipo I.
- Deficiencia de biotinidasa (desde 2020).
- Homocistinuria (desde 2022).
- Enfermedad con orina olor a jarabe de arce (desde 2022).
Legislación del cribado neonatal de la CV.
https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/
Informe de evaluación del programa a nivel nacional:
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