Limitaciones de la secuenciación del exoma:

Mutaciones localizadas fuera del exoma.
Enfermedades localizadas en el exoma, pero cuyo tipo de variación genética no es identificable por secuenciación.
Enfermedades localizadas en el exoma, monogenéticas, identificables por secuenciación Sanger, pero que presentan retos técnicos consecuencia del shotgun sequencing:
Enfermedades localizadas en el exoma, monogenéticas, identificables por secuenciación Sanger, pero que presentan retos técnicos consecuencia de los procesos de amplificación por PCR:
Otras limitaciones:

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