El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.
Trastornos de la pigmentación generalizados.
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Mutación del MC1R. Pelirrojos nordeuropeos.
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En el albinismo oculocutáneo, en función de la intensidad del déficit enzimático y el problema genético subyacente, pueden existir distintos tonos de color que llegan hasta el pelo pelirrojo o el castaño, por lo que el espectro fenotípico es muy amplio.
Albinoidismo.
Existen un grupo de síndromes que producen un fenotipo similar al del albinismo oculocutáneo y que forman parte del diagnóstico diferencial con éste.
- Síndrome de Hermansky-Pudlak.
- Síndrome de Chediak-Higashi.
- Síndrome de Angelman y Prader-Willi.
- Síndrome de Vici.
- Síndrome de Griscelli.
Trastornos adquiridos del color del pelo.
Trastornos con hipopigmentación focal.
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- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome de Tietz (albinismo-sordera).
- Piebaldismo.
- Esclerosis tuberosa.