La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una causa genética de CP.
1. Умственная отсталость 2. Отсутствие преждевременных родов 3. Отсутствие односторонних симптомов.
1. Отсутствие перинатальных факторов риска. 2. Измененное зрение 3. Микроцефалия
* Indicador genético conocido; la comparación con la población de referencia no fue posible porque no se reportó en la literatura sobre el cerebral paliacia.
Contexto Fisiopatológico: La disquinesia se asocia con movimientos involuntarios y desorganizados que pueden ser signos de trastornos genéticos. La ausencia de espasticidad, que implica un patrón de tono muscular irregular, puede indicar patologías genéticas específicas. La consanguinidad y el historial familiar positivo son indicadores genéticos conocidos que sugieren una etiología hereditaria.
Disynergia: La disynergia, un tipo de disfunción motora, puede ser un indicador de trastornos genéticos como la Leukodystrophy, que incluye enfermedades como la Dystonia de la Proteína Canadá y la Ataxia de Friedreich. Estos trastornos están causados por defectos en genes que controlan la formación y mantenimiento de las fibras axónicas.
Ausencia de Espasticidad: La ausencia de espasticidad, una característica común en el CP genético, puede indicar condiciones genéticas como la Ataxia de Friedreich, donde los glóbulos rojos no producen suficiente glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), resultando en daño celular en la médula espinal.
Consanguinidad: La consanguinidad, un factor genético conocido, indica una alta probabilidad de heredar trastornos genéticos. La presencia de discapacidades intelectuales en primos o padres puede sugerir patologías genéticas hereditarias.
Historial Familiar Positivo: Un historial familiar de CP sugiere una etiología genética, especialmente si se observan patrones recurrentes en múltiples generaciones de la familia.
Mecanismos Genéticos: Los genes más frecuentemente asociados con CP incluyen PLP1 (21 casos), ARG1 (17 casos) y CTNNB1 (13 casos). Estos genes desempeñan roles cruciales en la formación y mantenimiento del sistema nervioso.
Caso Típico: Un niño con CP y disynergia, ausencia de espasticidad, consanguinidad y un historial familiar positivo podría beneficiarse de pruebas genéticas. Estos hallazgos pueden ayudar a identificar patologías genéticas subyacentes.
Pitfalls Diagnósticos: Es crucial diferenciar entre la CP genética y otras causas adquiridas de CP. Por ejemplo, la CP adquirida puede estar relacionada con trauma neonatal, infartos cerebrales o infecciones maternas.
Янцинг А.М., Эклунд Э., Де Конинг Т.Дж., Эггинк Х. Клинические характеристики, указывающие на генетическую причину церебрального паралича: систематический обзор. Детская неврология [Интернет]. 1 апреля 2024 г. [цитировано 13 мая 2024 г.]; 153: 144–51. Доступно: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887899424000389
