Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica:

  • STXBP1. Produce la encefalopatía epiléptica y del desarrollo temprana tipo 4.
  • PRRT2. Produce la discinesia paroxística relacionada con PRRT2, entre otros fenotipos.
  • TBC1D24. Produce la encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 16, así como otros fenotipos, como la epilepsia mioclónica progresiva.
  • SHANK3. Produce el síndrome de Phelan-McDermid.

Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.

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