Transportopatías.

Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado.

• SLC2A1 produce el déficit de Glut-1 o enfermedad de De Vito, que se manifiesta con distonía o epilepsia, y puede ser tratada con dieta cetogénica.
• SLC6A3, produce el síndrome de distonía-parkinsonismo tipo 1, que puede ser tratado con levodopa.
• SLC6A5, produce la hiperekplexia tipo 3, para la que es innecesario el tratamiento con antiepilépticos, los cuales deben evitarse.
• SLC6A8 produce el síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 1, una enfermedad ligada al X que puede ser tratado con suplementos de creatina.
• SLC16A1 produce déficit de MCT1 (déficit de transportador de monocarboxilato tipo 1), que se presenta en forma de epilepsia y episodios de cetoacidosis grave con las infecciones, y no debe tratarse con dieta cetogénica.
• SLC19A3 led to biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease, which can be treated with biotin and thiamine;
• SLC52A3, produce el síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere tipo 1, que se puede tratar con riboflavina.

Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo.

• SLC16A2, síndrome de Allan-Herndon-Dudley, o déficit de MCT8, enfermedad ligada al X que produce retraso global del desarrollo y trastorno del movimiento, frecuentemente en forma de espasticidad.
• SLC6A9, produce la encefalopatía por déficit de transportador de glicina (GLYT1-encephalopathy) que forma parte del diagnóstico diferencial de la hiperglicinemia no cetósica clásica.
• SLC12A5, produce la epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias relacionada con SLC12A5, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo farmacorresistente de inicio en la primera infancia.
• SLC39A14, produce el síndrome de distonía-parkinsonismo de inicio precoz relacionado con SLC39A2, un tipo de parkinsonismo hereditario que entra en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades neurodegenerativas de inicio precoz con trastorno del movimiento asociado.

Otras transportopatías no SLC:

• ATP7B, produce los síndromes relacionados con el déficit de transporte de cobre, entre los que se encuentran la enfermedad de Wilson y síndrome del cuerno occipital.
• ATP1A3, produce los trastornos neurológicos relacionados con ATP1A3, un conjunto de enfermedades con distinta semiología que incluye al menos 3 fenotipos, la hemiplegia alternante de la infancia, el síndrome de distonía-parkinsonismo de inicio rápido, y el síndrome CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial.
• ABCD1, produce la adrenoleucodistrofia ligada al X, una enfermedad peroxisomal.