Transportopathies.

Transportopathies SLC avec atteinte neurologique et traitement identifié.

• SLC2A1 produit une carence en Glut-1 ou la maladie de De Vito, qui se manifeste par une dystonie ou une épilepsie, et peut être traitée avec un régime cétogène.
• SLC6A3, produit le syndrome de dystonie-parkinsonisme de type 1, qui peut être traité par la lévodopa.
• SLC6A5, produit une hyperekplexie de type 3, pour lesquels un traitement par antiépileptiques est inutile, ce qui doit être évité.
• SLC6A8 provoque le syndrome de déficit cérébral en créatine de type 1, une maladie liée à l'X qui peut être traitée avec des suppléments de créatine.
• SLC16A1 produit un déficit en MCT1 (déficit du transporteur monocarboxylate de type 1), qui se manifeste par de l'épilepsie et des épisodes d'acidocétose sévère accompagnés d'infections, et ne doit pas être traité par le régime cétogène.
• SLC19A3 conduit à une maladie des noyaux gris centraux sensibles à la biotine-thiamine, qui peut être traitée avec de la biotine et de la thiamine ;
• SLC52A3, produit le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere de type 1, qui peut être traité avec de la riboflavine.

Autres transportopathies SLC avec symptômes neurologiques, même sans traitement curatif.

• SLC16A2, syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ou déficit en MCT8, une maladie liée à l'X qui provoque un retard global du développement et des troubles du mouvement, souvent sous la forme de spasticité.
• SLC6A9, provoque une encéphalopathie par déficit du transporteur de glycine (encéphalopathie GLYT1) qui fait partie du diagnostic différentiel de l’hyperglycinémie non cétosique classique.
• SLC12A5, produit une épilepsie infantile avec des crises migratoires focales liées à SLC12A5, une encéphalopathie épileptique et développementale résistante aux médicaments apparaissant dans la petite enfance.
• SLC39A14, produit un syndrome de dystonie-parkinsonisme précoce lié au SLC39A2, un type de parkinsonisme héréditaire qui entre dans le diagnostic différentiel d'autres maladies neurodégénératives précoces associées à des troubles du mouvement.

Autres transportopathies non SLC :

• ATP7B, produce los síndromes relacionados con el déficit de transporte de cobre, parmi lesquels la maladie de Wilson et le syndrome de la corne occipitale.
• ATP1A3, produit des troubles neurologiques liés à l'ATP1A3, un ensemble de maladies de sémiologie différente comprenant au moins 3 phénotypes, une hémiplégie alternée de l'enfance, un syndrome de dystonie-parkinsonisme à apparition rapide et un syndrome CAPOS (ataxie cérébelleuse, aréflexie, pieds creux, atrophie optique et surdité neurosensorielle).
• ABCD1, provoque une adrénoleucodystrophie liée à l'X, une maladie peroxysomale.