目前,巴伦西亚社区有一个自愿性的先天性疾病普遍筛查计划,其中包括10种疾病:

  • 先天性甲状腺功能减退症。
  • 囊性纤维化。
  • 镰状细胞性贫血。
  • 苯丙酮尿症。
  • 计算机辅助设计。
  • LCHADD。
  • 戊二酸尿症I型。
  • 生物素酶缺乏症(自 2020 年起)。
  • 同型半胱氨酸尿症(自 2022 年起)。
  • 枫糖浆尿病(自 2022 年起)。

CV新生儿筛查立法。

https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/

国家计划评估报告:

https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/InformeDeEvaluacionSICN_2019.pdf