La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Archivos de la categoría: Fenotipado
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Human Phenotype Ontology
En la actualidad el uso de herramientas informatizadas para la búsqueda de información hace necesario utilizar nomenclatura estandarizada y codificada para referirse a los signos dismórficos que forman parte del fenotipo clínico. Se ha realizado un esfuerzo importante para sistematizar esta nomenclatura, añadiendo un código HPO que puede buscarse en la página web de Human …
Phenomyzer
Phenomyzer es una herramienta de fenotipado de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
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