Mutaciones intrónicas profundas.

La secuenciación masiva del exoma, como estrategia más coste-eficiente en el diagnóstico genético de las enfermedades monogenéticas mendelianas, tiene una limitación impuesta por su propio diseño: no incluye la secuenciación de las regiones intrónicas. Ya es posible realizar la secuenciación masiva de todo el genoma, pero sin embargo, las tecnologías bioinformáticas y la acumulación científica …

Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.

Nos encontramos evaluando a un niño con un trastorno del neurodesarrollo, en el que sospechamos la existencia de una causa genética porque presenta datos sugerentes al respecto (malformaciones congénitas múltiples asociadas, por ejemplo). Hemos realizado un aCGH que ha resultado ser normal. También hemos realizado un exoma clínico (mendelioma) que no nos ha aportado información …

Criterios de realización de aCGH.

El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …

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