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Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Cromosomas en anillo.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones “de novo”.
Durante los últimos años las mutaciones “de novo”, aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Valoración cognitiva del TDAH.
Valoración cognitiva del niño.
En la práctica clínica tenemos 2 estrategias principales para obtener información sobre el funcionamiento cognitivo de un niño.
Distonías genéticas con tratamiento “curativo”.
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
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