Archivos de la categoría: Exploraciones complementarias
Síndromes genéticos pediátricos.
Resúmenes de los síndromes pediátricos más conocidos.
Escalas de desarrollo infantil.
EpiSign.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
PTC Epilepsy Seq Genetic Testing Program.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Beyond Pediatric Epilepsy Program.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Cromosomas en anillo.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos: