Author archives: Alberto Alcantud
PTEN.
Fundación PHTS.
Neurofibromatosis tipo 1.
Asociación de afectados de neurofibromatosis.
Tratamiento del TDAH.
TEA. ¿Remito a USMIA o a neuropediatría?. Parecido pero no igual.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Pica en trastornos del neurodesarrollo.
Protocolo de análisis: Coprocultivo y parásitos. Hemograma y bioquímica con metabolismo férrico y zinc. Serología de parásitos extraintestinales (especialmente toxocariasis, si hay geofagia*).
Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
Seguimiento del recién nacido de alto riesgo biológico.
Health program for the late preterm (32-36 GW).
Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.
En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
Continue reading “Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.”
English 
Spanish