En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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Se recomienda la profilaxis con palivizumab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en: Pacientes menores de 3 años de edad afectos de enfermedades neuromusculares con hipotonía marcada y/o debilidad muscular respiratoria. Pacientes menores de 3 años de …
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Fundación PHTS.
Asociación de afectados de neurofibromatosis.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
Protocolo de análisis: Coprocultivo y parásitos. Hemograma y bioquímica con metabolismo férrico y zinc. Serología de parásitos extraintestinales (especialmente toxocariasis, si hay geofagia*).
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