Aplasia cutánea congénita. Nevus sebáceo de Jadassohn. Nevus epidérmico. Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims. Síndrome de Pringle-Bourneville (esclerosis tuberosa). Neurofibromatosis tipo 1 (von Recklinghausen). Incontinentia pigmenti. Nevus melanocítico congénito. Melanosis neurocutánea. Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Cockayne. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Síndrome de Proteus. Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome de Sturge-Weber. Síndrome del nevus Blue-Rubber-Bleb. Incontinentia pigmenti …
Author archives: Alberto Alcantud
Double trouble. Several genetic diseases in the same individual.
En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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Mielitis flacida aguda (polio-like).
Palivizumab in children with neurological disorders.
Se recomienda la profilaxis con palivizumab, para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior producidas por VRS, durante los períodos previstos de riesgo de infección por VRS, en: Pacientes menores de 3 años de edad afectos de enfermedades neuromusculares con hipotonía marcada y/o debilidad muscular respiratoria. Pacientes menores de 3 años de …
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Cardiomyopathies in neuromuscular diseases.
Trastornos neurogenéticos y riesgo oncológico.
PTEN.
Fundación PHTS.
Neurofibromatosis tipo 1.
Asociación de afectados de neurofibromatosis.
Tratamiento del TDAH.
TEA. ¿Remito a USMIA o a neuropediatría?. Parecido pero no igual.
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).