En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
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Limitaciones de la secuenciación del exoma:
Los resultados de un estudio genético no son definitivos, y en el caso de las variantes de significado incierto, es necesario proseguir las investigaciones para esclarecer su significado.
En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.
PredWES es una herramienta de cálculo de probabilidad de resultados positivos en los estudios de secuenciación del exoma en función de los hallazgos clínicos. Puede utilizarse para la toma de decisiones basadas en la evidencia a la hora de solicitar estudios genéticos. Indicaciones para la realización de secuenciación NGS:
