Neuromuscular - Neuropediatoolkit

Newborn screening for SMA.

https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal

Paraparesia espástica familiar.

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full

Patrones de afectación neuropática.

Patrones de debilidad de las enfermedades musculares.

Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.

La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos …

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Exon deletion tool.

Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).

Mielitis flacida aguda (polio-like).

Child Muscle Weakness

En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.

Washington neuromuscular.

La Universidad de Washington mantiene una página web con información precisa y breve sobre todas las enfermedades neuromusculares, su diagnóstico diferencial, métodos diagnósticos y tratamientos, un recurso inestimable dada la complejidad de este grupo de enfermedades.