En el momento actual existe en la Comunidad Valenciana un programa voluntario de cribado universal de enfermedades congénitas que incluye 10 enfermedades: Legislación del cribado neonatal de la CV. https://dogv.gva.es/es/eli/es-vc/d/2018/11/30/218/ Informe de evaluación del programa a nivel nacional:
Category archives: Enfermedades neurológicas
Proceso de atención integral al TEA
https://www.san.gva.es/web/dgas/programes
Treatable-ID
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
Vademecum Metabolicum
La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.
International Headache Classification -3
https://ichd-3.org/
Child Muscle Weakness
En la página web de Child Muscle Weakness se puede encontrar un algoritmo de detección y vídeos de entrenamiento para la identificación de síntomas neuromusculares en la edad pediátrica.
Epilepsioma. Genética en la epilepsia.
La comisión de la ILAE para la genética de la epilepsia dispone de un blog llamado Beyond the Ion Channel, con revisiones sobre los distintos genes involucrados en epilepsia: The Epilepsiome.
Epilepsy Diagnosis
La ILAE dispone de una web llamada EpilepsyDiagnosis, con información sobre los distintos síndromes epilépticos y sus criterios diagnósticos, características EEG, neuroimagen y genética, así como los tratamientos farmacológicos indicados en cada caso. El registro es gratuíto, y una vez entramos en la sección de usuarios, existe un videoatlas para poder ver la semiología de …
Neonatal MRI
El libro de RM neonatal de M. Rutherford está accesible en la web de forma gratuíta, siendo una guía indispensable para el diagnóstico y el aprendizaje de neurología neonatal.
Learning EEG
Existen múltiples recursos y atlas online de EEG, pero la página web de LearningEEG está especialmente dirigida para el aprendizaje de forma sencilla y práctica.
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