En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Category archives: Exploraciones complementarias
Nomenclatura genética
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Recursos diagnósticos para el TEA.
En la página web de EspectroAutista están disponibles múltiples cuestionarios autocorregibles para el diagnóstico del TEA. También hay recursos en la web de AutismResearchCentre. El cuestionario MCHAT-R/F está disponible en la web de MCHATScreen.
Puntuaciones estandarizadas.
Existe una aplicación móvil, llamada NormScales, que permite realizar la transformación desde unos sistemas a otros, incluyendo los percentiles. También existen recursos web donde poder utilizar calculadoras para transformar unas puntuaciones en otras.
Tests psicométricos
Existen varios recursos para facilitar la interpretación de los tests psicométricos. La principal dificultad que presentan es conocer que puntuaciones estandarizadas utiliza cada uno de ellos, cual es su media y su desviación estándar, para poder transformarlas en aquel sistema de puntuaciones que nos sea más cómodo o al que estemos más acostumbrado (z, por …
Patogenicidad de una variante.
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
Radiopaedia
Radiopaedia es un recurso online, colaborativo, gratuito, con información y imágenes radiológicas de alta calidad.
Gene Reviews
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.
PredWES
PredWES es una herramienta de cálculo de probabilidad de resultados positivos en los estudios de secuenciación del exoma en función de los hallazgos clínicos. Puede utilizarse para la toma de decisiones basadas en la evidencia a la hora de solicitar estudios genéticos. Indicaciones para la realización de secuenciación NGS: