1. Introducción y Relevancia de la Neuroimagen La Resonancia Magnética Cerebral (RM) es una herramienta fundamental en la evaluación de los niños con sospecha de Parálisis Cerebral Infantil (PCI). La RM es capaz de revelar anomalías patogénicas en más del 80% de los casos, proporcionando valiosa información sobre la naturaleza y el momento temporal de …
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Factores Clínicos que Elevan la Probabilidad de Diagnóstico en Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Una Revisión Basada en Evidencia del Estudio TRANSLATE NAMSE La secuenciación de nueva generación (NGS), especialmente la secuenciación del exoma (WES) y el genoma completo (WGS), ha transformado la identificación de trastornos neurológicos raros en la infancia. Sin embargo, su rendimiento …
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Introducción al Gen ARX El gen ARX (Aristaless-related homeobox), ubicado en el cromosoma Xq22.1, es crucial en la regulación de la neurogénesis, la migración neuronal y la diferenciación de las poblaciones de neuronas intercaladas en la corteza cerebral, el ganglio basal y la sustancia negra. La proteína ARX contiene un dominio homeodominio en su extremo …
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética compleja que se caracteriza por una serie de anomalías fisiológicas y neurológicas. Entre estas anomalías, los fenotipos faciales son una de las marcas clínicas más reconocibles, facilitando su identificación clínica. Estos signos faciales no …
Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC) Las malformaciones del desarrollo cortical representan un amplio grupo de anomalías estructurales del cerebro causadas por la interrupción de los procesos biológicos de proliferación celular, migración neuronal u organización cortical durante la embriogénesis. Estas alteraciones pueden afectar el tamaño y la arquitectura cerebral, con implicaciones severas en el desarrollo neuropsicológico …
Timing para la realización de estudios de RM: Consideraciones Clínicas y Fisiopatológicas Según la edad, hay distintas particularidades y limitaciones: La realización de resonancias magnéticas (RM) en niños es crucial para diagnosticar diversas condiciones neurológicas. Sin embargo, es importante considerar la edad del paciente, ya que la inmadurez de los tejidos durante la infancia puede …
Continue reading «Neurorradiología básica para neuropediatras.»
Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews La Tabla de Enfermedades Genéticas en GeneReviews es una herramienta invaluable para la evaluación y seguimiento de condiciones genéticas raras. Esta tabla, obtenida a través de la consulta a la base de datos GeneReviews, proporciona información detallada sobre los métodos de pruebas genéticas utilizados en la evaluación de diversos …
Base de Datos SCNx: Una Guía Clínica Rigurosa La Base de Datos SCNx es una plataforma en línea desarrollada por el Broad Institute que ofrece una comprensión detallada de la genética y la biología del sueño. Es una herramienta invaluable para los neuropediatras y otros profesionales médicos, proporcionando una base rigurosa para el diagnóstico y …
Indicadores Clínicos de PCI Genética La cerebral paresia (CP) es una condición neurológica que puede ser causada tanto por factores adquiridos como genéticos. La identificación de los indicadores clínicos asociados con la CP genética puede facilitar la selección de candidatos para pruebas genéticas. En este artículo, se presentan los indicadores clínicos que pueden sugerir una …
Evolución Tecnológica en Genómica y Guías Clínicas La evolución tecnológica en genómica ha avanzado a un ritmo sorprendentemente rápido, con las guías clínicas quedándose obsoletas frente a la práctica clínica habitual. Este avance ha generado numerosas preguntas que son difíciles de responder con precisión, lo que ha llevado a la adopción de nuevas tecnologías y …
