1. 神経画像検査の導入と関連性 脳磁気共鳴 (MRI) は、小児脳性麻痺 (CPI) が疑われるすべての小児の既往歴と詳細な神経学的検査後の第一選択の補完検査を構成します。 MRI は症例の 80% 以上で病原性異常を明らかにすると推定されており、次のような指針を提供します。
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Category Archives: 追加調査
NGS での診断の確率 (収率) を高める症状。
次世代シーケンス (NGS) 研究では、患者の臨床的特徴に応じて診断の収率が異なります。特定の症状および表現型所見は、最終的な遺伝子診断が得られる可能性の高さと一貫して関連しています。これらには、知的障害、多発性先天奇形、若年性てんかん、障害などが含まれます。
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ARX世代
CdL の顔の表現型。
コルネリア・デ・ランゲ症候群 (CdLS) の顔の表現型 コルネリア・デ・ランゲ症候群 (CdLS) は、臨床診断を容易にする特徴的な顔貌異形パターンと関連しています。 滑膜症: 非常にはっきりとした眉毛、アーチ型で正中線で統一されており、異常に長いまつ毛が特徴です。鼻の異常: 鼻梁が下がった短い鼻、…
皮質発達の奇形。
皮質発達異常 (CDM) 皮質発達異常は、胚形成中の細胞増殖、神経細胞の移動、または皮質組織化の生物学的プロセスの中断によって引き起こされる、広範な脳の構造異常を表します。影響を受ける段階による分類 増殖/分化異常: 小頭症、巨脳症、限局性皮質異形成 II 型。移行の異常…
神経小児科医のための基本的な神経放射線学。
MRI検査を実施するタイミング: 年齢に応じて、さまざまな特殊性と制限があります: 年齢 再検査の正当性 6か月未満 MRI検査は未熟なため決定的でない可能性があります。 6～12か月の間で繰り返します。 6 ～ 12 か月 灰白比が改善。不明な疑いがある場合は繰り返します。 12 ～ 24 か月 異形成または異常な移動の特徴を明らかにするのに最適です。 >2年…
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遺伝子レビューにおける疾患の表。
SCNx データベース。
SCNxデータベース：厳格な臨床ガイドSCNポータルは、睡眠の遺伝学と生物学に関する情報を提供するBroad Instituteによって開発されたオンラインデータベースです。このツールは、さまざまな疾患に関する詳細なリソースを提供するため、医療専門家、特に神経小児科医にとって貴重です。
遺伝的 PCI の臨床指標。
PCI 遺伝学の臨床指標 表 2. 脳緩和症の指標の概要 遺伝学 中程度 強い 可能性がある 1. ジスキネジア 2。痙縮がないこと3．血族関係∗4肯定的な家族歴∗ 1. 知的障害2.早産の欠如3．片側の症状がない 1. 周産期の危険因子がない 2。視力の変化3.小頭症 ∗ 既知の遺伝的指標。基準母集団との比較…
臨床エクソーム、第一段階?
ゲノミクスの技術進化のスピードは非常に速く、通常の臨床実践に関しては臨床ガイドラインが時代遅れになるため、専門家はしばしば答えの難しい質問に直面します。 2003 年の AAN ガイドラインが最初のステップとして提案されて以来、多くのことが起こりました...