Angelman および類似の症候群の診断 Tan et al. に基づく分類(2014): 共通の機能的リンクとして UBE3A を伴うクロマチンリモデリング障害とシナプトパシー。 1. 診断基準 (1995/2005 コンセンサス) 4 つのメカニズムに適用可能: 15q11.2-q13 欠失、父性片親性ダイソミー、インプリンティング欠陥、UBE3A 変異。病歴と検査室 (表 1): 妊娠と…
Category Archives: 追加調査
乳児脳性麻痺とMRI。遺伝子研究をいつ依頼するか。
乳児脳性麻痺: MRI と遺伝学的研究の適応 PCI の評価には磁気共鳴画像法 (MRI) が不可欠です。症例の 80% 以上で異常を検出し、脳損傷のパターンに応じて病因を分類できるようになります。 MRI パターンと遺伝的確率 白質病変 (50%): 脳室周囲白質軟化症。一般的に後天性（早産、虚血/感染）。考慮する …
Continue reading «Parálisis cerebral infantil y RM. Cuando pedir estudios genéticos.»
NGS での診断の確率 (収率) を高める症状。
NGS 収率を増加させる臨床因子 TRANSLATE NAMSE 研究 (N = 1,577) により、NGS の分子診断と高い関連性を持つ臨床因子が特定されました (収率: 32%)。パフォーマンスを高める要因 診断 中度から重度の知的障害 (ID): 診断の 40% 以上。 MECP2、CDKL5、SCN2Aなどの遺伝子に関連します。てんかん発症前…
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
ARX世代
ARX 遺伝子の紹介 染色体上に位置する ARX (Aristaless 関連ホメオボックス) 遺伝子 ARX タンパク質には、その末端にホメオドメイン ドメインが含まれています…
CdL の顔の表現型。
CdLS における顔の表現型: 主な特徴 コルネーリア デ ランゲ症候群 (CdLS) の顔の表現型は、臨床評価のための初期かつ基本的な診断マーカーです。その認識により早期発見が可能となり、学際的な介入が可能になります。主な顔の特徴 臨床的意味
皮質発達の奇形。
皮質発達奇形 (CDM) CDM は、胎児の発育中の増殖、移動、または神経組織化のプロセスの中断によって引き起こされる脳の構造異常です。それらは脳のサイズ、形状、構造に影響を与え、神経学的発達に影響を与えます。罹患段階による分類 1. 増殖/分化異常 小頭症: 頭蓋および脳の大きさが異常に小さい。 …
神経小児科医のための基本的な神経放射線学。
MRI 研究を実施するタイミング: 臨床的および病態生理学的な考慮事項 年齢に応じて、さまざまな特殊性と制限があります。小児における磁気共鳴画像法 (MRI) の実施は、さまざまな神経学的状態を診断するために非常に重要です。ただし、小児期の組織の未熟さにより、患者の年齢を考慮することが重要です。
Continue reading «Neurorradiología básica para neuropediatras.»
遺伝子レビューにおける疾患の表。
GeneReviews の遺伝病の表 GeneReviews は、遺伝子検査、診断、管理に重点を置いた、希少遺伝病に関する最新の臨床データベースを提供します。遺伝子検査: 方法と応用 完全な遺伝子配列決定: 疾患 (デュシェンヌ病における DMD など) に関連する遺伝子の変異を検出します。遺伝子をターゲットとした分析: 特定の領域に焦点を当てます (例:
SCNx データベース。
SCNx データベース: SCN 関連障害の臨床ガイド SCNx データベースは、ナトリウム チャネル (SCN) 遺伝子関連障害の臨床医、家族、研究者を対象とした Broad Institute の対話型リソースです。遺伝学、表現型、臨床証拠に関する最新のデータを提供します。主要な遺伝子と表現型の関連 SCN1A: 新しい突然変異が原因…
遺伝的 PCI の臨床指標。
PCI 遺伝学の臨床指標 脳不全麻痺 (CP) は、後天的要因と遺伝的要因の両方によって引き起こされる神経学的状態です。遺伝的 CP に関連する臨床指標を特定すると、遺伝子検査の候補者の選択が容易になる可能性があります。この記事では、症状を示唆する可能性のある臨床指標について説明します。