ゲノミクスの技術進化と臨床ガイドライン ゲノミクスの技術進化は驚くほど速いペースで進み、通常の臨床実践に比べて臨床ガイドラインは時代遅れになりつつあります。この進歩により、正確に答えるのが難しい多くの疑問が生じ、新しいテクノロジーの採用につながりました。
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ACMG の病原性基準。
ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) の病原性基準 ACMG と AMP (分子病理学協会) によって確立された基準は、遺伝子変異の分類と臨床的解釈の基本です。これらの基準は、治療とフォローアップにおける意思決定の指針となり、証拠に基づいた決定が確実に行われるようにします。
共分離の兆候。
共分離研究の実行には、主に 2 つの用途があります。 例: おそらく病原性があると分類されたバリアント。PS2 基準を適用した後、病原性として再分類されます。例 2: おそらく病原性として再分類される病原性変異。
シーケンスレポートを理解する方法。
HGVS 命名法: 遺伝子配列決定の解釈の鍵 遺伝子配列決定レポートの解釈は、最初は難しいように思えるかもしれませんが、HGVS (Human Genome variation Society) の命名法を明確に理解することで、その作業が大幅に容易になります。この標準的な命名法により、遺伝子変異の正確な記述が可能になり、共通の基礎が提供されます。
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特別な神経遺伝学的関連性を有する X 染色体関連疾患。
劣性 X 連鎖遺伝パターン 病気の人の頻度は、女性よりも男性の方がはるかに高くなります。男性は病気の対立遺伝子をすべての娘に受け継ぎますが、すべての娘は健康になります。ヘテロ接合保因者は、自分の子供の 50% (病気になる) と子供の 50% にその対立遺伝子を伝達します。
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偽遺伝子。
ミトコンドリア病。
ミトコンドリア病は、ATP (アデノシン三リン酸) の形でエネルギーを生成する役割を担う細胞構造であるミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患は、ミトコンドリア DNA またはミトコンドリア機能に関連するタンパク質をコードする核遺伝子の変異によって引き起こされます。なぜならミトコンドリアは…
家族の歴史。
家族歴の収集は既往歴の一部であり、先祖や子孫に特定の病気が存在するかどうかを個人に質問します。完全な家系図を作成することをお勧めします。それには、さまざまな個人の親族関係、性別、年齢、表現型の特徴が含まれている必要があります。
表現型第一のアプローチと遺伝子型第一のアプローチ。
表現型優先アプローチと遺伝子型優先アプローチ 「表現型優先アプローチ」と「遺伝子型優先アプローチ」は、遺伝子 (遺伝子型) と生物の観察可能な特性 (表現型) との関係を研究するために遺伝学と生物学で使用される 2 つの異なるアプローチです。表現型優先アプローチ 「表現型優先アプローチ」は、次の点に焦点を当てています。
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神経遺伝学における認知バイアス、思い込み、偏見。
ヒトゲノムプロジェクトの完了以来、私たちは応用遺伝学の分野で科学革命を経験しており、密接に関連する分野の科学的知識が前例のないスピードで変化しています。小児神経学は、過剰発現のため、このゲノム革命の影響を最も受けている分野の 1 つです。
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