ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) の病原性基準 ACMG および AMP (分子病理学協会) によって確立された基準は、分子研究で特定された遺伝子変異の分類と臨床的解釈の指針となります。これらの基準は、治療と経過観察の決定が以下に基づいて行われるようにするための基本です。
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共分離の兆候。
共分離研究の実行には、主に 2 つの用途があります。 例: おそらく病原性があると分類されたバリアント。PS2 基準を適用した後、病原性として再分類されます。例 2: おそらく病原性として再分類される病原性変異。
シーケンスレポートを理解する方法。
シーケンス結果レポートは英数字データが満載の複雑な文書であり、解釈に役立つ一般的な基礎がなければ理解するのが困難です。私たちは通常、最終的な結論、つまり特定の遺伝子変異の発見とその病原性の解釈が臨床的に最も関連性の高い情報であることに焦点を当てますが…
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特別な神経遺伝学的関連性を有する X 染色体関連疾患。
劣性 X 連鎖遺伝パターン 病気の人の頻度は、女性よりも男性の方がはるかに高くなります。男性は病気の対立遺伝子をすべての娘に受け継ぎますが、すべての娘は健康になります。ヘテロ接合保因者は、自分の子供の 50% (病気になる) と子供の 50% にその対立遺伝子を伝達します。
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偽遺伝子。
ミトコンドリア病。
ミトコンドリア病は、ATP (アデノシン三リン酸) の形でエネルギーを生成する役割を担う細胞構造であるミトコンドリアに影響を及ぼす遺伝性疾患のグループです。これらの疾患は、ミトコンドリア DNA またはミトコンドリア機能に関連するタンパク質をコードする核遺伝子の変異によって引き起こされます。なぜならミトコンドリアは…
家族の歴史。
家族歴の収集は既往歴の一部であり、先祖や子孫に特定の病気が存在するかどうかを個人に質問します。完全な家系図を作成することをお勧めします。それには、さまざまな個人の親族関係、性別、年齢、表現型の特徴が含まれている必要があります。
表現型第一のアプローチと遺伝子型第一のアプローチ。
表現型優先アプローチと遺伝子型優先アプローチ 「表現型優先アプローチ」と「遺伝子型優先アプローチ」は、遺伝子 (遺伝子型) と生物の観察可能な特性 (表現型) との関係を研究するために遺伝学と生物学で使用される 2 つの異なるアプローチです。表現型優先アプローチ 「表現型優先アプローチ」は、次の点に焦点を当てています。
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神経遺伝学における認知バイアス、思い込み、偏見。
ヒトゲノムプロジェクトの完了以来、私たちは応用遺伝学の分野で科学革命を経験しており、密接に関連する分野の科学的知識が前例のないスピードで変化しています。小児神経学は、過剰発現のため、このゲノム革命の影響を最も受けている分野の 1 つです。
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SMA の新生児スクリーニング。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal