ACMG（美国医学遗传学和基因组学学院）致病性标准 ACMG 和 AMP（分子病理学协会）制定的标准指导分子研究中确定的遗传变异的分类和临床解释。这些标准对于确保治疗和后续决策基于……至关重要。
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共隔离的迹象。
进行共隔离研究有 2 个主要用途： 示例：被分类为可能致病的变体，在应用 PS2 标准后被重新分类为致病。示例 2：可能是致病性变异，被重新分类为致病性。
如何理解测序报告。
测序结果报告是充满字母数字数据的复杂文档，如果没有通用基础来帮助我们解释它们，就很难理解。我们通常关注最终的结论，即特定遗传变异的发现及其对致病性的解释，是与临床最相关的信息，但是……
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具有特殊神经遗传学相关性的 X 连锁疾病。
隐性 X 连锁遗传模式 男性患病个体的频率远高于女性。男人将患病的等位基因传给他们所有的女儿，但所有的女儿都会健康。杂合子携带者会将等位基因传播给她 50% 的孩子（他们会生病）以及 50%...
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假基因。
线粒体疾病。
线粒体疾病是一组影响线粒体的遗传性疾病，线粒体是负责以 ATP（三磷酸腺苷）形式产生能量的细胞结构。这些疾病是由线粒体 DNA 或编码与线粒体功能相关的蛋白质的核基因突变引起的。因为线粒体是...
家史。
家族史的收集是病历的一部分，其中询问个体其后代是否存在某些疾病。建议创建一个完整的家谱，它应该包括不同个体的亲属关系、性别、年龄和那些表型特征......
表型优先方法和基因型优先方法。
表型优先方法和基因型优先方法“表型优先方法”和“基因型优先方法”是遗传学和生物学中用于研究生物体基因（基因型）和可观察特征（表型）之间关系的两种不同方法。表型优先方法“表型优先方法”侧重于……
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神经遗传学中的认知偏差、假设和偏见。
自人类基因组计划完成以来，我们经历了应用遗传学领域的一场科学革命，它正在以前所未有的速度改变着那些密切相关的学科的科学知识。小儿神经病学是受基因组革命影响最严重的领域之一，因为代表性过高......
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
新生儿 SMA 筛查。
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal