Exploraciones complementarias – Page 4

“从头”突变。

近年来，“从头”突变（不从父母任何一方继承的突变）在儿科神经病学中获得了特殊的相关性，原因如下：

诊断怀疑基于 3 个支柱：有多种诊断策略，可分为：

在临床实践中，我们有两种主要策略来获取有关儿童认知功能的信息。

有一组导致肌张力障碍的遗传性疾病，会产生严重的进行性神经损伤，对此我们有高效的治疗方法，可以显着解决神经症状，这就是为什么有必要了解它们：

儿科神经病学中具有临床意义的突触病示例：有一个西班牙研究小组致力于与神经发育障碍相关的突触病。

SLC 转运病涉及神经系统并确定治疗方法。其他具有神经系统症状的 SLC 转运病，即使没有治愈性治疗。其他非 SLC 转运病：

反义寡核苷酸是市场上第一种用于治疗神经遗传疾病的基因疗法（实际上是反义RNA疗法，因为它们不修改遗传密码）。它们基于外显子跳跃 (Duchenne) 或外显子包含 (AME) 技术。营养不良的治疗也将很快推出……

有多种疾病通过各种机制直接或间接影响剪接。证明致病性的策略。