Ces dernières années, les mutations « de novo », celles qui ne sont héritées d’aucun des parents, ont acquis une importance particulière en neurologie pédiatrique, pour plusieurs raisons :
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Quand deviner une maladie génétique ?
The diagnostic suspicion is based on 3 pillars: There are several diagnostic strategies, which can be grouped into:
Évaluation cognitive du TDAH.
Évaluation cognitive de l'enfant.
En pratique clinique, nous avons 2 stratégies principales pour obtenir des informations sur le fonctionnement cognitif d'un enfant.
Dystonies génétiques avec traitement « curatif ».
Il existe un groupe de maladies génétiques qui provoquent la dystonie, qui produisent des troubles neurologiques graves et progressifs, pour lesquelles nous disposons d'un traitement très efficace, qui résout de manière spectaculaire les symptômes neurologiques, c'est pourquoi il est nécessaire de les connaître :
Chromatinopathies.
Synaptopathies.
Exemples de synaptopathies d'intérêt clinique en neurologie pédiatrique : Il existe un groupe de recherche espagnol dédié aux synaptopathies liées aux troubles du neurodéveloppement.
Transportopathies.
Transportopathies SLC avec atteinte neurologique et traitement identifié. Autres transportopathies SLC avec symptômes neurologiques, même sans traitement curatif. Autres transportopathies non SLC :
Oligonucléotides antisens.
Les oligonucléotides antisens sont la première thérapie génique (en fait la thérapie par ARN antisens, puisqu'ils ne modifient pas le code génétique) disponible sur le marché pour le traitement des maladies neurogénétiques. Ils sont basés sur la technique du saut d'exon (Duchenne) ou de l'inclusion d'exon (AME). Un traitement contre la dystrophie sera également disponible prochainement…
Épissageopathies.
Il existe de multiples maladies qui affectent directement ou indirectement l’épissage, par le biais de divers mécanismes. Stratégies pour démontrer la pathogénicité.