Criterios de Patogenicidad de la ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Los criterios establecidos por el ACMG y la AMP (Association for Molecular Pathology) guían la clasificación e interpretación clínica de variantes genéticas identificadas en estudios moleculares. Estos criterios son fundamentales para asegurar que las decisiones de tratamiento y seguimiento sean basadas en …
Category Archives: Enquêtes supplémentaires
Indication de coségrégation.
La réalisation d'études de coségrégation a 2 utilités principales : Exemple : Variant classé comme probablement pathogène, qui après application du critère PS2 est reclassé comme pathogène. Exemple 2 : Variant probablement pathogène reclassé comme pathogène.
Comment comprendre les codes de décomplex...
Les rapports de résultats de séquençage sont des documents complexes remplis de données alphanumériques difficiles à comprendre sans bases générales pour nous aider à les interpréter. Nous nous concentrons généralement sur la conclusion finale, c'est-à-dire que la découverte d'une variante génétique spécifique et son interprétation de la pathogénicité, est l'information la plus pertinente sur le plan clinique, mais...
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Maladies liées à l’X présentant une importance neurogénétique particulière.
Patrón de Herencia Ligada al X Recesiva La frecuencia de indivíduos enfermos es mucho mayor entre hombres que entre mujeres. Los hombres transmiten el alelo enfermo a todas sus hijas, pero todas las hijas serán sanas. Una portadora heterocigota transmitirá el alelo al 50% de sus hijos (que serán enfermos) así como al 50% de …
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Pseudogènes.
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Antécédents familiaux.
Le recueil des antécédents familiaux fait partie de l'anamnèse dans laquelle l'individu est interrogé sur la présence de certaines maladies chez ses ascendants ou descendants. Il est conseillé de créer un arbre généalogique complet, et il doit inclure les relations de parenté des différents individus, leur sexe, leur âge et ces caractéristiques phénotypiques...
Codes de codes. codes.
Phenotype First Approach y Genotype First Approach El «phenotype first approach» y el «genotype first approach» son dos enfoques diferentes utilizados en genética y biología para estudiar la relación entre los genes (genotipo) y las características observables (fenotipo) de un organismo. Phenotype First Approach El «phenotype first approach» (enfoque fenotípico primero) se centra en la …
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Contrôle des connaissances et des compétcodes en neurosétique.
Depuis l’achèvement du projet sur le génome humain, nous avons vécu une révolution scientifique dans le domaine de la génétique appliquée, qui modifie les connaissances scientifiques de disciplines étroitement liées à une vitesse sans précédent. La neurologie pédiatrique est l'une des plus touchées par cette révolution génomique, en raison de la surreprésentation...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
Échantillonnage néonatal d'AME.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal