Évolution technologique en génomique et lignes directrices cliniques L'évolution technologique en génomique a progressé à un rythme étonnamment rapide, les lignes directrices cliniques devenant obsolètes par rapport à la pratique clinique normale. Cette avancée a soulevé de nombreuses questions auxquelles il est difficile de répondre avec précision, conduisant à l’adoption de nouvelles technologies et…
Category Archives: Enquêtes supplémentaires
Critères de pathogénicité ACMG.
Critères de pathogénicité de l'ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) Les critères établis par l'ACMG et l'AMP (Association for Molecular Pathology) sont fondamentaux pour la classification et l'interprétation clinique des variantes génétiques. Ces critères guident la prise de décision en matière de traitement et de suivi, garantissant que les décisions fondées sur des preuves…
Indication de coségrégation.
La réalisation d'études de coségrégation a 2 utilités principales : Exemple : Variant classé comme probablement pathogène, qui après application du critère PS2 est reclassé comme pathogène. Exemple 2 : Variant probablement pathogène reclassé comme pathogène.
Comment comprendre les codes de décomplex...
Nomenclature HGVS : clés pour interpréter le séquençage génétique L'interprétation des rapports de séquençage génétique peut sembler difficile au départ, mais une compréhension claire de la nomenclature HGVS (Human Genome Variation Society) peut grandement faciliter la tâche. Cette nomenclature standard permet de préciser la description des mutations génétiques, fournissant une base commune…
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Maladies liées à l’X présentant une importance neurogénétique particulière.
Modèle de transmission récessive liée à l'X La fréquence des individus malades est beaucoup plus élevée chez les hommes que chez les femmes. Les hommes transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles, mais toutes les filles seront en bonne santé. Une porteuse hétérozygote transmettra l'allèle à 50% de ses enfants (qui seront malades) ainsi qu'à 50% de...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Pseudogènes.
Mitochondri intermédia.
Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques qui affectent les mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate). Ces maladies sont causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de gènes nucléaires codant pour des protéines liées à la fonction mitochondriale. Parce que les mitochondries sont…
Antécédents familiaux.
Le recueil des antécédents familiaux fait partie de l'anamnèse dans laquelle l'individu est interrogé sur la présence de certaines maladies chez ses ascendants ou descendants. Il est conseillé de créer un arbre généalogique complet, et il doit inclure les relations de parenté des différents individus, leur sexe, leur âge et ces caractéristiques phénotypiques...
Codes de codes. codes.
Approche phénotype d'abord et approche génotype d'abord La « première approche phénotype » et la « première approche génotype » sont deux approches différentes utilisées en génétique et en biologie pour étudier la relation entre les gènes (génotype) et les caractéristiques observables (phénotype) d'un organisme. Approche phénotype d'abord La « première approche phénotype » se concentre sur…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Contrôle des connaissances et des compétcodes en neurosétique.
Depuis l’achèvement du projet sur le génome humain, nous avons vécu une révolution scientifique dans le domaine de la génétique appliquée, qui modifie les connaissances scientifiques de disciplines étroitement liées à une vitesse sans précédent. La neurologie pédiatrique est l'une des plus touchées par cette révolution génomique, en raison de la surreprésentation...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»