PredWES est un outil de calcul de probabilité d'obtention de résultats positifs dans les études de séquençage de l'exome basées sur des résultats cliniques. Il peut être utilisé pour prendre des décisions fondées sur des données probantes lors de la demande d’études génétiques. Indications pour effectuer un séquençage NGS :
Category Archives: Enquêtes supplémentaires
Les génétiquesiques de l'épilepsy.
La commission ILAE pour la génétique de l'épilepsie possède un blog intitulé Beyond the Ion Channel, avec des critiques sur les différents gènes impliqués dans l'épilepsie : The Epilepsiome.
Ontologie du phénotype humain
Actuellement, l'utilisation d'outils informatisés pour rechercher des informations nécessite d'utiliser une nomenclature standardisée et codifiée pour désigner les signes dysmorphiques qui font partie du phénotype clinique. Un effort important a été fait pour systématiser cette nomenclature, en ajoutant un code HPO consultable sur le site Human....
Déchiffrer le navigateur du génome
Mode d'utilisation : Dans votre rapport comparatif d'hybridation génomique, il y aura un tableau avec les CNV identifiées chez le patient. Dans chaque CNV, le chromosome dans lequel il se trouve sera identifié, ainsi que la position du nucléotide de départ et celle du nucléotide de fin (généralement ce sont des nombres de l'ordre du million...
Phénomyzer
Phenomyzer est un outil de phénotypage de la Charité Universitätsmedizin Berlin.
IRM néonatale
Le livre sur l'IRM néonatale de M. Rutherford est accessible gratuitement sur le web, constituant un guide indispensable pour le diagnostic et l'apprentissage de la neurologie néonatale.