Exploraciones complementarias – Page 8

预知WES

PredWES 是一种基于临床发现的外显子组测序研究阳性结果的概率计算工具。当需要进行基因研究时，它可用于基于证据的决策。进行 NGS 测序的指征：

ILAE 癫痫遗传学委员会有一个名为“超越离子通道”的博客，其中对与癫痫有关的不同基因进行了评论：癫痫组。

目前，使用计算机化工具搜索信息使得有必要使用标准化和编纂的术语来指代作为临床表型一部分的畸形体征。为了使该术语系统化，我们付出了巨大的努力，添加了可以在 Human... 网站上搜索的 HPO 代码。

使用方法：在您的比较基因组杂交阵列报告中，将有一个表格，其中包含在患者中识别出的 CNV。在每个CNV中，都会识别出它所在的染色体，以及起始核苷酸和终止核苷酸的位置（通常它们是百万级的数字......

Phenomyzer 是柏林夏里特医学大学的一款表型分析工具。

M. Rutherford 撰写的关于新生儿 MRI 的书可在网上免费获取，是新生儿神经病学诊断和学习不可或缺的指南。