Angelman 和类似综合征的诊断基于 Tan 等人的分类。 (2014)：染色质重塑障碍和突触病，以 UBE3A 作为常见的功能链接。 1.诊断标准（1995/2005共识） 适用于4种机制：15q11.2-q13缺失、父本单亲二体性、印记缺陷、UBE3A突变。病史和实验室（表一）：怀孕和……
Category Archives: 额外调查
小儿脑瘫和 MRI。何时要求进行基因研究。
小儿脑瘫：MRI 和遗传研究指征 磁共振成像 (MRI) 对于 PCI 的评估至关重要。它可以检测到 80% 以上的病例中的异常情况，从而可以根据脑损伤的模式对病因进行分类。 MRI 模式和遗传概率 白质病变 (50%)：脑室周围白质软化。一般获得性（早产、缺血/感染）。考虑 …
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增加 NGS 诊断概率（产量）的症状。
提高 NGS 产量的临床因素 TRANSLATE NAMSE 研究 (N = 1,577) 确定了与 NGS 分子诊断高度相关的临床因素（产量：32%）。影响诊断效果的因素 中度至重度智力障碍 (ID)：诊断的 40% 以上。与MECP2、CDKL5、SCN2A等基因相关。癫痫病发作前...
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ARX一代。
ARX 基因简介 ARX（Aristaless 相关同源盒）基因，位于染色体上 ARX 蛋白在其末端含有同源结构域……
CdL 面部表型。
CdLS 的面部表型：关键特征 Cornelia de Lange 综合征 (CdLS) 的面部表型是临床评估的早期和基本诊断标志物。它的认可可以实现早期发现并指导多学科干预。主要面部特征临床意义
皮质发育畸形。
皮质发育畸形 (CDM) CDM 是由于胎儿发育期间增殖、迁移或神经元组织过程中断而引起的大脑结构异常。它们影响大脑的大小、形状和结构，从而影响神经发育。按受影响阶段分类 1. 增殖/分化异常 小头畸形：颅骨和大脑尺寸异常小； ……
神经儿科医生的基础神经放射学。
进行 MRI 研究的时机：临床和病理生理学考虑 根据年龄的不同，存在不同的特殊性和局限性： 对儿童进行磁共振成像 (MRI) 对于诊断各种神经系统疾病至关重要。然而，重要的是要考虑患者的年龄，因为儿童时期组织的不成熟可能......
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基因评论中的疾病表。
GeneReviews 中的遗传疾病表 GeneReviews 提供有关罕见遗传疾病的最新临床数据库，重点是基因检测、诊断和管理。基因检测：方法和应用 完整的基因测序：检测与疾病相关的基因突变（例如杜氏病中的 DMD）。基因靶向分析：专注于特定区域（例如……
SCNx 数据库。
SCNx 数据库：SCN 相关疾病的临床指南 SCNx 数据库是 Broad Institute 为钠通道 (SCN) 基因相关疾病的临床医生、家庭和研究人员提供的交互式资源。提供有关遗传学、表型和临床证据的最新数据。关键基因和表型关联 SCN1A：从头突变导致……
遗传性PCI的临床指标。
PCI 遗传学的临床指标 脑瘫 (CP) 是一种神经系统疾病，可由后天因素和遗传因素引起。识别与遗传性 CP 相关的临床指标可能有助于选择基因检测的候选者。在这篇文章中，临床指标可能表明……