1. 神经影像学简介和相关性 脑磁共振 (MRI) 是对所有疑似儿童脑瘫 (CPI) 儿童进行既往病史和详细神经学检查后的一线补充检查。据估计，MRI 可揭示超过 80% 的病例的致病性异常，从而为...
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Category Archives: 额外调查
增加 NGS 诊断概率（产量）的症状。
新一代测序 (NGS) 研究根据患者的临床特征提供不同的诊断结果。某些症状和表型发现始终与获得明确基因诊断的较高可能性相关。这些包括智力障碍、多种先天畸形、早发性癫痫、疾病……
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ARX一代。
CdL 面部表型。
科妮莉亚·德·朗格综合征 (CdLS) 的面部表型 科妮莉亚·德·朗格综合征 (CdLS) 与特征性面部畸形模式相关，有助于其临床诊断： 眉毛分明：眉毛轮廓分明，中线呈拱形且统一，睫毛异常长。鼻子异常：鼻子短，鼻梁凹陷，……
皮质发育畸形。
皮质发育畸形 (CDM) 皮质发育畸形代表了由胚胎发生过程中细胞增殖、神经元迁移或皮质组织等生物过程中断引起的一大类大脑结构异常。按受影响阶段增殖/分化异常分类：小头畸形、巨脑畸形、局灶性皮质发育不良 II 型。迁移异常...
神经儿科医生的基础神经放射学。
进行 MRI 研究的时机：根据年龄，有不同的特殊性和局限性： 年龄 重复 2 年…
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基因评论中的疾病表。
SCNx 数据库。
SCNx 数据库：严格的临床指南 SCN Portal 是由 Broad Institute 开发的在线数据库，提供有关睡眠遗传学和生物学的信息。该工具对于医疗专业人员，尤其是神经儿科医生来说非常有价值，因为它提供了有关疾病谱系的详细资源......
遗传性PCI的临床指标。
PCI 遗传学的临床指标 表 2. 脑瘫遗传学指标汇总 中度 强 可能 1. 运动障碍 2. 3. 无痉挛状态。血缘关系*4。阳性家族史* 1. 智力障碍2. 3、无早产现象。无单侧症状 1. 不存在围产期危险因素 2.视力改变3。小头畸形*已知的遗传指标；与参考人群的比较...
临床外显子组，第一层？
基因组学的技术发展速度非常快，临床指南相对于通常的临床实践来说已经过时，因此专业人士经常发现自己遇到难以回答的问题。自 2003 年 AAN 指南提出以来发生了很多事情，其中提出将其作为第一步......