Диагностика синдромов Ангельмана и подобных синдромов. Классификация на основе Tan et al. (2014): нарушения ремоделирования хроматина и синаптопатии с UBE3A в качестве общего функционального звена. 1. Диагностические критерии (консенсус 1995/2005 г.) Применимо к 4 механизмам: делеция 15q11.2-q13, отцовская однородительская дисомия, дефект импринтинга, мутация UBE3A. Анамнез и лабораторные исследования (таблица I): беременность и…
Category Archives: Дополнительные расследования
Детский церебральный паралич и МРТ. Когда следует запрашивать генетические исследования.
Детский церебральный паралич: МРТ и показания к генетическим исследованиям Магнитно-резонансная томография (МРТ) имеет важное значение при оценке ЧКВ. Он выявляет аномалии более чем в 80% случаев, что позволяет классифицировать этиологию в соответствии с характером поражения головного мозга. Паттерны МРТ и генетическая вероятность. Поражения белого вещества (50%): перивентрикулярная лейкомаляция. Обычно приобретенные (преждевременные, ишемия/инфекция). Учитывать …
Continue reading «Parálisis cerebral infantil y RM. Cuando pedir estudios genéticos.»
Симптомы, повышающие вероятность диагноза НГС (выход).
Клинические факторы, увеличивающие выход NGS. Исследование TRANSLATE NAMSE (N = 1577) выявило клинические факторы с высокой степенью связи с молекулярной диагностикой NGS (выход: 32%). Факторы с большей эффективностью. Диагностика Умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени (ID): >40% диагноза. Связан с такими генами, как MECP2, CDKL5, SCN2A. Начало эпилепсии раньше…
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
ARX ген.
Введение в ген ARX Ген ARX (гомеобокс, родственный Aristaless), расположенный на хромосоме. Белок ARX содержит на своем конце гомеодоменовый домен…
Фенотипы лица CdL.
Фенотипы лица при CdLS: ключевые особенности Фенотипы лица при синдроме Корнелии де Ланге (CdLS) являются ранними и фундаментальными диагностическими маркерами для клинической оценки. Его признание позволяет раннее выявление и направляет междисциплинарные вмешательства. Основные характеристики лица Клинические последствия
Пороки развития коры.
Пороки развития коры (CDM) CDM представляют собой структурные аномалии головного мозга, вызванные нарушениями процессов пролиферации, миграции или организации нейронов во время развития плода. Они влияют на размер, форму и архитектуру мозга, влияя на неврологическое развитие. Классификация по стадии поражения. 1. Аномалии пролиферации/дифференцировки. Микроцефалия: аномально малый размер черепа и мозга; …
Базовая нейрорадиология для нейропедиатров.
Сроки проведения МРТ-исследований: клинические и патофизиологические аспекты В зависимости от возраста существуют различные особенности и ограничения: Проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей имеет решающее значение для диагностики различных неврологических заболеваний. Однако важно учитывать возраст пациента, поскольку незрелость тканей в детском возрасте может…
Continue reading «Neurorradiología básica para neuropediatras.»
Таблица болезней в общих обзорах.
Таблица генетических заболеваний в GeneReviews GeneReviews предлагает обновленную клиническую базу данных о редких генетических заболеваниях с упором на генетическое тестирование, диагностику и лечение. Генетическое тестирование: методы и применение. Полное секвенирование генов: выявляет мутации в генах, связанных с заболеваниями (например, МДД при болезни Дюшенна). Генно-ориентированный анализ: сосредоточен на конкретных регионах (например…
База данных SCNx.
База данных SCNx: Клиническое руководство по расстройствам, связанным с SCN. База данных SCNx — это интерактивный ресурс Института Броуда для врачей, семей и исследователей заболеваний, связанных с генами натриевых каналов (SCN). Предоставляет актуальные данные о генетике, фенотипах и клинических данных. Ключевые гены и фенотипические ассоциации SCN1A: мутации de novo вызывают…
Клинические показатели генетического ЧКВ.
Клинические показатели ЧКВ Генетика Церебральный парез (ЦП) — неврологическое состояние, которое может быть вызвано как приобретенными, так и генетическими факторами. Идентификация клинических показателей, связанных с генетическим ХП, может облегчить отбор кандидатов для генетического тестирования. В этой статье представлены клинические показатели, которые могут указывать на…