1. Введение и актуальность нейровизуализации. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) представляет собой дополнительный тест первой линии после сбора анамнеза и детального неврологического обследования у всех детей с подозрением на детский церебральный паралич (ДЦП). Подсчитано, что МРТ выявляет патогенные отклонения более чем в 80% случаев, что дает рекомендации по...
Continue reading «Parálisis cerebral infantil y RM. Cuando pedir estudios genéticos.»
Исследования секвенирования нового поколения (NGS) дают различную диагностическую эффективность в зависимости от клинических характеристик пациента. Определенные симптомы и фенотипические данные постоянно связаны с более высокой вероятностью получения окончательного генетического диагноза. К ним относятся умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, ранняя эпилепсия, расстройства...
Continue reading «Síntomas que incrementan la probabilidad de diagnóstico en NGS (yield).»
Фенотипы лица при синдроме Корнелии де Ланге (CdLS) Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) связан с характерным дисморфотипом лица, который облегчает его клинический диагноз: Синофридия: очень четко очерченные брови, изогнутые и соединенные по средней линии, а также необычно длинные ресницы. Аномалии носа: Короткий нос с вдавленной переносицей,…
Пороки развития коры (CDM) Пороки развития коры представляют собой обширную группу структурных аномалий головного мозга, вызванных прерыванием биологических процессов пролиферации клеток, миграции нейронов или корковой организации во время эмбриогенеза. Классификация по стадии поражения. Аномалии пролиферации/дифференцировки: микроцефалия, мегалэнцефалия, фокальная кортикальная дисплазия II типа. Миграционные аномалии…
Сроки проведения МРТ-исследований: В зависимости от возраста существуют различные особенности и ограничения: Возраст. Обоснование повторного исследования 2 года…
Continue reading «Neurorradiología básica para neuropediatras.»
База данных SCNx: тщательное клиническое руководство Портал SCN — это онлайн-база данных, разработанная Институтом Броуда, которая предоставляет информацию о генетике и биологии сна. Этот инструмент ценен для медицинских работников, особенно нейропедиатров, поскольку он предлагает подробный ресурс по спектру расстройств…
Клинические показатели генетики ЧКВ Таблица 2. Сводные показатели генетики церебрального паллиатива Умеренная Сильная Возможно 1. Дискинезия2. Отсутствие спастичности3. Родство*4. Положительный семейный анамнез∗ 1. Умственная отсталость2. Отсутствие преждевременных родов3. Отсутствие односторонних симптомов 1. Отсутствие перинатальных факторов риска2. Изменение зрения3. Микроцефалия * Известный генетический показатель; сравнение с референтной популяцией…
Технологическая эволюция в геномике происходит очень быстро, клинические рекомендации устаревают по сравнению с обычной клинической практикой, поэтому специалисты часто сталкиваются с вопросами, на которые трудно ответить. Многое произошло с тех пор, как в 2003 году были приняты руководящие принципы AAN, в которых это было предложено в качестве первого шага...
