1. Einführung und Relevanz der Neurobildgebung Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns ist der ergänzende Erstlinientest nach der Anamnese und einer detaillierten neurologischen Untersuchung bei allen Kindern mit Verdacht auf kindliche Zerebralparese (CPI). Es wird geschätzt, dass die MRT in mehr als 80 % der Fälle pathogene Anomalien aufdeckt und Hinweise auf die ... gibt.
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Die diagnostische Aussagekraft von Sequenzierungsverfahren der neuen Generation (NGS) variiert je nach den klinischen Merkmalen des Patienten. Bestimmte Symptome und phänotypische Befunde werden durchweg mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine endgültige genetische Diagnose in Verbindung gebracht. Dazu gehören geistige Behinderung, multiple angeborene Fehlbildungen, früh einsetzende Epilepsie, Störungen …
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Gesichtsphänotypen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist mit einem charakteristischen dysmorphen Gesichtsbild verbunden, das die klinische Diagnose erleichtert: Synophrys: Sehr ausgeprägte, geschwungene Augenbrauen, die in der Mittellinie zusammenwachsen, sowie ungewöhnlich lange Wimpern. Nasale Anomalien: Kurze Nase mit flachem Nasenrücken, …
Kortikale Entwicklungsfehlbildungen (MDC) Kortikale Entwicklungsfehlbildungen stellen eine breite Gruppe struktureller Anomalien des Gehirns dar, die durch eine Störung der biologischen Prozesse der Zellproliferation, der neuronalen Migration oder der kortikalen Organisation während der Embryogenese verursacht werden. Klassifizierung nach betroffenem Stadium Anomalien der Proliferation/Differenzierung: Mikrozephalie, Megalenzephalie, fokale kortikale Dysplasie Typ II. Anomalien der Migration …
Zeitplan für die Durchführung von MRT-Untersuchungen: Je nach Alter gibt es unterschiedliche Besonderheiten und Einschränkungen: Alter Begründung für eine Wiederholung <6 Monate Die MRT kann aufgrund der Unreife des Kindes nicht aussagekräftig sein; Wiederholung im Alter von 6–12 Monaten. 6–12 Monate Besseres Verhältnis zwischen grauer und weißer Substanz; Wiederholung bei ungeklärtem Verdacht. 12–24 Monate Ideal zur Charakterisierung von Dysplasien oder abnormaler Migration. >2 Jahre …
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SCNx-Datenbank: Ein strenger klinischer Leitfaden Das SCN-Portal ist eine vom Broad Institute entwickelte Online-Datenbank, die Informationen zur Genetik und Biologie des Schlafs bereitstellt. Dieses Tool ist für medizinische Fachkräfte, insbesondere Neuropädiater, wertvoll, da es eine detaillierte Ressource zum Spektrum der Erkrankungen bietet.
Klinische Indikatoren der PCI-Genetik Tabelle 2. Zusammenfassung der Indikatoren für die Genetik der zerebralen Palalliie Mäßig Stark Möglich 1. Dyskinesie2. Keine Spastik3. Blutsverwandtschaft∗4. Positive Familienanamnese∗ 1. Geistige Behinderung2. Fehlen einer Frühgeburt3. Keine einseitigen Symptome 1. Fehlen perinataler Risikofaktoren2. Verändertes Sehvermögen3. Mikrozephalus ∗ Bekannter genetischer Indikator; Vergleich mit der Referenzpopulation…
Die technologische Entwicklung in der Genomik schreitet sehr schnell voran, und die klinischen Leitlinien hinken der gängigen klinischen Praxis hinterher, sodass wir Fachleute häufig mit Fragen konfrontiert werden, die schwer zu beantworten sind. Seit den Leitlinien der AAN aus dem Jahr 2003, in denen als erste Behandlungsstufe vorgeschlagen wurde, ist viel Zeit vergangen …
