PredWES ist ein Wahrscheinlichkeitsberechnungstool für positive Ergebnisse in Exomsequenzierungsstudien basierend auf klinischen Erkenntnissen. Es kann zur evidenzbasierten Entscheidungsfindung bei der Beantragung genetischer Studien genutzt werden. Indikationen zur Durchführung einer NGS-Sequenzierung:
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Epilepsiom. Genetik bei Epilepsie.
Die ILAE-Kommission für die Genetik der Epilepsie hat einen Blog mit dem Titel „Beyond the Ion Channel“ mit Rezensionen zu den verschiedenen an Epilepsie beteiligten Genen: „The Epilepsiome“.
Ontologie des menschlichen Phänotyps
Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Human...-Website durchsucht werden kann.
Genom-Browser entschlüsseln
Verwendungsmethode: In Ihrem Vergleichsbericht zum genomischen Hybridisierungsarray wird eine Tabelle mit den im Patienten identifizierten CNVs enthalten sein. In jedem CNV wird das Chromosom, in dem es sich befindet, sowie die Position des Startnukleotids und des Endnukleotids identifiziert (normalerweise handelt es sich dabei um Zahlen in der Größenordnung von einer Million...)
Phenomyzer
Phenomyzer ist ein Phänotypisierungstool der Charité Universitätsmedizin Berlin.
Neugeborenen-MRT
Das Buch über Neugeborenen-MRT von M. Rutherford ist kostenlos im Internet verfügbar und ein unverzichtbarer Leitfaden für die Diagnose und das Erlernen der Neugeborenen-Neurologie.