1. Klassifizierung nach Größe der Einheit 2. Warum sie instabil sind (gemeinsamer Mechanismus) Klinische Konsequenz: genetische Antizipation = phänotypische Manifestation dieser zunehmenden meiotischen Instabilität (väterliche oder mütterliche Verzerrung je nach Krankheit). 3. Drei Mechanismen je nach Lokalisation der Wiederholung (STR-Block) A) Kodierendes Exon, Tripletts (CAG = PolyQ) B) Nicht-kodierende Region (UTR, Intron), große Expansion …
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Karyotyp im Zeitalter von aCGH:
Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:
Bemerkenswerte Mutationen!
Notable Mutations Database Diese Ressource bietet ein aktuelles Verzeichnis pathogener Varianten und genetischer Mutationen, die in der Neuropädiatrie und der Neuroentwicklungsgenetik von klinischer Relevanz sind oder von besonderem wissenschaftlichem Interesse sind. Sie enthält detaillierte Anmerkungen zu Varianten in Ionenkanälen (SCN1A, KCNQ2) und neuronalen Transportern mit direkter phänotypischer Korrelation.
Genetik von Bewegungsstörungen.
Die MDSGene-Website enthält ein Verzeichnis derzeit gut bekannter genetischer Bewegungsstörungen.
Massive Sequenzierungstechniken.
Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Doppelter Ärger. Mehrere genetische Erkrankungen bei derselben Person.
Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Vererbungsmuster.
Mendelianisch: Autosomal-dominant. Autosomal-rezessiv. X-chromosomal. Nicht-Mendelian: Prägung. Mosaikismus. Dynamische Mutationen (kurze Tandemwiederholungen).
X-chromosomale Vererbung mit weiblicher Anfälligkeit.
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Durch Sequenzierung nicht diagnostizierbare Krankheiten.
Einschränkungen der Exomsequenzierung:
Protokoll zur Neubewertung und Neuklassifizierung von Varianten unsicherer Signifikanz (VSI).
Die Ergebnisse einer genetischen Studie sind nicht endgültig, und im Falle von Varianten mit ungewisser Bedeutung sind weitere Untersuchungen erforderlich, um ihre Bedeutung zu klären.