1. Классификация по размеру единицы 2. Почему они нестабильны (общий механизм) Клинические последствия: генетическое предвосхищение = фенотипическое проявление этой возрастающей мейотической нестабильности (отцовская или материнская ошибка в зависимости от заболевания). 3. Три механизма в зависимости от расположения повтора (блок STR) А) Кодирующий экзон, триплеты (CAG=polyQ) Б) Некодирующая область (UTR, интрон), большая экспансия…
Category Archives: Дополнительные расследования
Кариотип в эпоху аХГХ:
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
Замечательные мутации!
База данных заметных мутаций. Этот ресурс предоставляет обновленный реестр патогенных вариантов и генетических мутаций, которые имеют важное клиническое значение или значительный научный интерес в нейропедиатрии и генетике развития нервной системы. Включает подробные аннотации вариантов ионных каналов (SCN1A, KCNQ2) и нейрональных транспортеров с прямой фенотипической корреляцией.
Генетика двигательных нарушений.
Веб-сайт MDSGene содержит каталог хорошо известных в настоящее время генетических двигательных нарушений.
Методы массового секвенирования.
В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Двойная беда. Несколько генетических заболеваний у одного человека.
В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Шаблоны наследования.
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
Х-сцепленное наследование с женской предрасположенностью.
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Заболевания, которые невозможно диагностировать методом секвенирования.
Ограничения секвенирования экзома:
Протокол переоценки и реклассификации вариантов неопределенного значения (VSI).
Результаты генетического исследования не являются окончательными, и в случае вариантов неопределенного значения необходимы дальнейшие исследования для выяснения их значения.