Родство – это степень кровного родства между двумя людьми (родства). Существуют различные степени родства. Это фактор риска генетических заболеваний, особенно аутосомно-рецессивных (когда подозревать метаболопатию, особенно те, которые подлежат радикальному лечению?).
Category Archives: Дополнительные расследования
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Инструмент удаления экзонов.
Это онлайн-калькулятор, позволяющий узнать, является ли определенная внутригенная делеция кандидатом на терапию с пропуском экзонов.
Глубокие интронные мутации.
Массивное секвенирование экзома, как наиболее экономически эффективная стратегия генетической диагностики моногенетических менделевских заболеваний, имеет ограничение, налагаемое его собственным дизайном: оно не включает секвенирование интронных областей. Уже сейчас можно провести массовое секвенирование всего генома, но тем не менее, биоинформационные технологии и научные накопления…
Внутригенные делеции (делеции на уровне экзонов).
Растягивание веревки. Когда диагноз приходит не с первого раза.
Мы обследуем ребенка с нарушением нервно-психического развития, у которого мы подозреваем существование генетической причины, поскольку он представляет наводящие на размышления данные в этом отношении (например, множественные связанные врожденные пороки развития). Мы сделали aCGH, который оказался нормальным. Мы также провели клиническое исследование (менделиома), которое не дало нам информации…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
Мозаицизм и нейропедиатрия.
Нейрокристопатии: Эмбриология и развитие нервной системы.
Критерии выполнения aCGH.
Сравнительная геномная гибридизация с использованием массивов (aCGH) — это дополнительное генетическое исследование первого выбора у детей с глобальной задержкой развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками развития в соответствии с клиническими рекомендациями AAP, AAN, ISCA и ACMG. 1. Мёшлер Дж.Б., Шевелл М.; Комитет по генетике Комплексное обследование ребенка с умственной отсталостью…
Генетические технологии:
Для чего нужны различные генетические технологии? Какие типы мутаций способен обнаружить каждый метод?