Результаты генетического исследования не являются окончательными, и в случае вариантов неопределенного значения необходимы дальнейшие исследования для выяснения их значения.
Category Archives: Дополнительные расследования
Синдромы микроделеции и микродупликации.
Обновленный список всех синдромов микроделеции и микродупликации можно найти на сайте Decipher. В последние годы выявляется все больше и больше синдромов микродупликации и микроделеции по мере увеличения использования aCGH в исследованиях и клинической практике. Их можно классифицировать по…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Генетические заболевания среди меньшинств.
В нашем географическом регионе есть две популяции меньшинств, которые представляют интерес с генетической точки зрения, главным образом потому, что они исторически практиковали инбридинг и имеют высокую степень родства, а также потому, что они страдают от генетических узких мест, которые приводят к эффекту основателя при некоторых заболеваниях.
Генетическая номенклатура
Номенклатура генетических вариантов стандартизирована и существуют правила их использования. На сайте Varnomen можно найти правила использования генетической номенклатуры.
Диагностические ресурсы для РАС.
На веб-сайте EspectroAutista доступно множество самокорректирующихся опросников для диагностики РАС. Ресурсы также есть на веб-сайте AutismResearchCentre. Анкета MCHAT-R/F доступна на веб-сайте MCHATScreen.
Стандартизированные оценки.
Существует мобильное приложение NormScales, позволяющее переходить из одной системы в другую, включая процентили. Существуют также веб-ресурсы, на которых можно использовать калькуляторы для преобразования одних результатов в другие.
Психометрические тесты
Существует несколько ресурсов, облегчающих интерпретацию психометрических тестов. Основная трудность, которую они представляют, состоит в том, чтобы узнать, какие стандартизированные оценки использует каждый из них, каковы их среднее значение и стандартное отклонение, чтобы преобразовать их в систему оценок, которая наиболее удобна для нас или к которой мы больше всего привыкли (z, для...
Патогенность варианта.
Чтобы установить причинно-следственную связь генетического варианта с фенотипом, необходимо получить достаточные научные доказательства. Классификация патогенности, предложенная ACMG, устанавливает 5 классификационных категорий: доброкачественная, вероятно доброкачественная, вариант неопределенного значения, вероятно патогенный и патогенный. Эти категории определяются на основе вероятности существования…
Радиопедия
Radiopaedia — это бесплатный онлайн-ресурс для совместной работы с высококачественными радиологическими изображениями и информацией.
Генные обзоры
GeneReviews — это ресурс Национальных институтов здравоохранения США, который собирает обновленную высококачественную информацию о генетических заболеваниях, включая тесты, которые следует проводить при постановке диагноза, и рекомендуемую программу здравоохранения для последующего наблюдения.