すべての微小欠失および微小重複症候群の最新リストは、Decipher Web サイトでご覧いただけます。研究や臨床現場での aCGH の使用が増加するにつれて、近年ますます多くの微小重複症候群と微小欠失症候群が特定されています。それらは以下に基づいて分類できます…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Category Archives: 追加調査
少数民族の遺伝病。
私たちの地理的地域には、遺伝的観点から興味深い少数民族集団が 2 つあります。その主な理由は、これらの集団が歴史的に近親交配を行っており、血族関係が高いこと、および一部の疾患において創始者効果を引き起こす遺伝的ボトルネックに苦しんでいることからです。
遺伝子命名法
遺伝的変異の命名法は標準化されており、その使用には規則があります。 Varnomen の Web サイトでは、遺伝命名法の使用規則を見つけることができます。
ASD の診断リソース。
ASD を診断するための複数の自己修正質問票が EspectroAutista Web サイトで入手できます。 AutismResearchCentre の Web サイトにもリソースがあります。 MCHAT-R/F アンケートは、MCHATScreen Web サイトから入手できます。
標準化されたスコア。
NormScales と呼ばれるモバイル アプリケーションがあり、これを使用すると、パーセンタイルを含む、あるシステムから別のシステムへの変換が可能になります。計算機を使用して一部のスコアを別のスコアに変換できる Web リソースもあります。
心理測定テスト
心理測定テストの解釈を容易にするためのリソースがいくつかあります。それらが直面する主な困難は、それらを私たちにとって最も快適な、または私たちが最も慣れているスコアリングシステム（z、for...
変異体の病原性。
表現型に関する遺伝的変異の因果関係を確立するには、十分な科学的証拠を取得する必要があります。 ACMG が提案する病原性分類では、良性、おそらく良性、重要性が不明瞭な変異体、おそらく病原性、および病原性の 5 つの分類カテゴリーが確立されています。これらのカテゴリは、存在する確率に基づいて定義されます…
ラジオペディア
Radiopaedia は、高品質の放射線画像と情報を提供する無料の共同オンライン リソースです。
遺伝子レビュー
GeneReviews は米国国立衛生研究所のリソースであり、診断時に実施すべき検査や追跡調査に推奨される健康プログラムなど、遺伝病に関する質の高い最新情報を収集しています。
レアクローム
Rarechromo は、ゲノムおよび染色体疾患に関する質の高い情報の作成に特化した英国の NGO である Unique association の Web サイトです。