Die Ergebnisse einer genetischen Studie sind nicht endgültig, und im Falle von Varianten mit ungewisser Bedeutung sind weitere Untersuchungen erforderlich, um ihre Bedeutung zu klären.
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome.
Eine aktualisierte Liste aller Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome finden Sie auf der Decipher-Website. In den letzten Jahren wurden immer mehr Mikroduplikations- und Mikrodeletionssyndrome identifiziert, wobei aCGH zunehmend in Forschung und klinischer Praxis eingesetzt wird. Sie können basierend auf … klassifiziert werden.
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Genetische Krankheiten in Minderheitenpopulationen.
In unserem geografischen Gebiet gibt es zwei Minderheitenpopulationen, die aus genetischer Sicht von Interesse sind, vor allem weil sie in der Vergangenheit Inzucht praktiziert haben und eine hohe Blutsverwandtschaft aufweisen und weil sie unter genetischen Engpässen gelitten haben, die bei einigen Krankheiten zum Gründereffekt geführt haben.
Genetische Nomenklatur
Die Nomenklatur genetischer Varianten ist standardisiert und es gibt Regeln für ihre Verwendung. Auf der Varnomen-Website finden Sie die Regeln für die Verwendung der genetischen Nomenklatur.
Diagnoseressourcen für ASD.
Auf der EspectroAutista-Website sind mehrere selbstkorrigierende Fragebögen zur Diagnose von ASD verfügbar. Es gibt auch Ressourcen auf der Website des AutismResearchCentre. Der MCHAT-R/F-Fragebogen ist auf der MCHATScreen-Website verfügbar.
Standardisierte Ergebnisse.
Es gibt eine mobile Anwendung namens NormScales, die die Transformation von einem System in ein anderes, einschließlich Perzentilen, ermöglicht. Es gibt auch Webressourcen, in denen Sie mit Taschenrechnern einige Ergebnisse in andere umwandeln können.
Psychometrische Tests
Es gibt verschiedene Ressourcen, die die Interpretation psychometrischer Tests erleichtern. Die Hauptschwierigkeit besteht darin, zu wissen, welche standardisierten Bewertungen jeder von ihnen verwendet, wie hoch ihr Mittelwert und ihre Standardabweichung sind, um sie in das Bewertungssystem umzuwandeln, das für uns am bequemsten ist oder an das wir am meisten gewöhnt sind (z, zum Beispiel...
Pathogenität einer Variante.
Um die Kausalität einer genetischen Variante in Bezug auf einen Phänotyp festzustellen, ist es notwendig, ausreichende wissenschaftliche Beweise zu erhalten. Die von der ACMG vorgeschlagene Pathogenitätsklassifizierung sieht 5 Klassifizierungskategorien vor: Gutartig, wahrscheinlich gutartig, Variante mit ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich pathogen und pathogen. Diese Kategorien werden basierend auf der Wahrscheinlichkeit definiert, dass es…
Radiopädie
Radiopaedia ist eine kostenlose, kollaborative Online-Ressource mit hochwertigen radiologischen Bildern und Informationen.
Genbewertungen
GeneReviews ist eine Ressource der National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten, die aktualisierte, hochwertige Informationen zu genetischen Krankheiten sammelt, einschließlich der Tests, die bei der Diagnose durchgeführt werden sollten, und des empfohlenen Gesundheitsprogramms für die Nachsorge.