Eine aktualisierte Liste aller Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome finden Sie auf der Decipher-Website. In den letzten Jahren wurden immer mehr Mikroduplikations- und Mikrodeletionssyndrome identifiziert, wobei aCGH zunehmend in Forschung und klinischer Praxis eingesetzt wird. Sie können basierend auf … klassifiziert werden.
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
In unserem geografischen Gebiet gibt es zwei Minderheitenpopulationen, die aus genetischer Sicht von Interesse sind, vor allem weil sie in der Vergangenheit Inzucht praktiziert haben und eine hohe Blutsverwandtschaft aufweisen und weil sie unter genetischen Engpässen gelitten haben, die bei einigen Krankheiten zum Gründereffekt geführt haben.
Die Nomenklatur genetischer Varianten ist standardisiert und es gibt Regeln für ihre Verwendung. Auf der Varnomen-Website finden Sie die Regeln für die Verwendung der genetischen Nomenklatur.
Auf der EspectroAutista-Website sind mehrere selbstkorrigierende Fragebögen zur Diagnose von ASD verfügbar. Es gibt auch Ressourcen auf der Website des AutismResearchCentre. Der MCHAT-R/F-Fragebogen ist auf der MCHATScreen-Website verfügbar.
Es gibt eine mobile Anwendung namens NormScales, die die Transformation von einem System in ein anderes, einschließlich Perzentilen, ermöglicht. Es gibt auch Webressourcen, in denen Sie mit Taschenrechnern einige Ergebnisse in andere umwandeln können.
Es gibt verschiedene Ressourcen, die die Interpretation psychometrischer Tests erleichtern. Die Hauptschwierigkeit besteht darin, zu wissen, welche standardisierten Bewertungen jeder von ihnen verwendet, wie hoch ihr Mittelwert und ihre Standardabweichung sind, um sie in das Bewertungssystem umzuwandeln, das für uns am bequemsten ist oder an das wir am meisten gewöhnt sind (z, zum Beispiel...
Um die Kausalität einer genetischen Variante in Bezug auf einen Phänotyp festzustellen, ist es notwendig, ausreichende wissenschaftliche Beweise zu erhalten. Die von der ACMG vorgeschlagene Pathogenitätsklassifizierung sieht 5 Klassifizierungskategorien vor: Gutartig, wahrscheinlich gutartig, Variante mit ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich pathogen und pathogen. Diese Kategorien werden basierend auf der Wahrscheinlichkeit definiert, dass es…
Radiopaedia ist eine kostenlose, kollaborative Online-Ressource mit hochwertigen radiologischen Bildern und Informationen.
GeneReviews ist eine Ressource der National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten, die aktualisierte, hochwertige Informationen zu genetischen Krankheiten sammelt, einschließlich der Tests, die bei der Diagnose durchgeführt werden sollten, und des empfohlenen Gesundheitsprogramms für die Nachsorge.
Rarechromo ist die Website der Unique Association, einer britischen NGO, die sich der Erstellung hochwertiger Informationen zu genomischen und chromosomalen Störungen widmet.
