Blutsverwandtschaft ist der Grad der Blutsverwandtschaft zwischen zwei Menschen (Verwandtschaft). Es gibt verschiedene Grade der Blutsverwandtschaft. Es ist ein Risikofaktor für genetische Erkrankungen, insbesondere für autosomal rezessive Erkrankungen (wann besteht der Verdacht auf eine Metabolopathie, insbesondere bei solchen, die kurativ behandelt werden können?).
Category Archives: Zusätzliche Untersuchungen
X-chromosomale Stoffwechselerkrankungen.
Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen sind autosomal-rezessive Erkrankungen. Es gibt jedoch einige Ausnahmen. Eine vollständige Liste aller X-chromosomalen Erkrankungen finden Sie bei OMIM.
Exon-Löschtool.
Dies ist ein Online-Rechner, um herauszufinden, ob eine bestimmte intragene Deletion für eine Exon-Skipping-Therapie in Frage kommt.
Tiefe intronische Mutationen.
Die Exom-Massensequenzierung, die als kosteneffizienteste Strategie bei der genetischen Diagnose mendelscher monogenetischer Erkrankungen gilt, weist eine durch ihr eigenes Design bedingte Einschränkung auf: Sie umfasst nicht die Sequenzierung der intronischen Regionen. Die Massensequenzierung des gesamten Genoms ist zwar bereits möglich, doch die bioinformatischen Technologien und die wissenschaftlichen Erkenntnisse …
Intragene Deletionen (Deletionen auf Exon-Ebene).
Das Seil spannen. Wenn die Diagnose nicht beim ersten Mal kommt.
Wir untersuchen ein Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung, bei dem wir das Vorliegen einer genetischen Ursache vermuten, weil es in dieser Hinsicht Anhaltspunkte dafür liefert (z. B. mehrere assoziierte angeborene Fehlbildungen). Wir haben eine aCGH durchgeführt, die sich als normal herausstellte. Wir haben auch ein klinisches Exom (Mendeliom) durchgeführt, das uns keine Informationen geliefert hat…
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Mosaikismus und Neuropädiatrie.
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Kriterien für die Durchführung von aCGH.
Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ist die komplementäre genetische Untersuchung der ersten Wahl bei Kindern mit globaler Entwicklungsverzögerung/intellektueller Behinderung und/oder mehreren angeborenen Fehlbildungen gemäß den klinischen Richtlinien des AAP, des AAN, des ISCA und des ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Ausschuss für Genetik Umfassende Beurteilung des Kindes mit geistiger Behinderung …
Gentechnologien:
Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?