血缘关系是指两个人之间的血缘关系（亲属关系）的程度。血缘关系有不同程度的。它是遗传疾病的危险因素，特别是常染色体隐性遗传疾病（何时怀疑代谢病，特别是那些接受治疗的代谢病？）。
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X连锁代谢疾病。
大多数先天性代谢错误是常染色体隐性遗传疾病。不过，也有一些例外。如需所有 X 连锁疾病的完整列表，您可以咨询 OMIM。
外显子删除工具。
这是一个在线计算器，用于了解某种基因内缺失是否适合外显子跳跃疗法。
深内含子突变。
大规模外显子组测序作为单基因孟德尔疾病基因诊断中最具成本效益的策略，其自身设计存在局限性：它不包括内含子区域的测序。对整个基因组进行大规模测序已经成为可能，但生物信息技术和科学积累……
基因内缺失（外显子水平缺失）。
拉伸绳子。当诊断不是第一次出现时。
我们正在评估一名患有神经发育障碍的儿童，我们怀疑其存在遗传原因，因为他提供了这方面的提示性数据（例如，多种相关的先天畸形）。我们进行了 aCGH，结果显示一切正常。我们还进行了临床外显子组（脑髓瘤），但尚未向我们提供信息......
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
镶嵌现象和神经儿科。
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
执行 aCGH 的标准。
根据 AAP、AAN、ISCA 和 ACMG 的临床指南，阵列比较基因组杂交 (aCGH) 是整体发育迟缓/智力障碍和/或多发性先天畸形儿童的首选补充基因检查。 1. 莫施勒 JB，谢维尔 M；遗传学委员会对智力障碍儿童的综合评估……
遗传技术：
不同的基因技术有何用途？每种技术能够检测什么类型的突变？