患有马赛克唐氏综合症的儿童很难诊断。有一项国际倡议和一项试点研究可用于临床怀疑的情况。
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神经胚胎病。中枢神经系统畸形。
小儿遗传综合症。
最著名的儿科综合症的总结。
儿童发展量表。
EpiSign。
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
PTC 癫痫 Seq 基因检测计划。
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
超越小儿癫痫项目。
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
环形染色体。
近心倒转和旁心倒转。
中心周倒位和旁中心倒位 染色体倒位是一种结构异常，其中染色体的某个片段断裂并以倒转方向（180 度）重新插入： 中心周倒位：倒转的区段包括着丝粒。减数分裂交叉后存在产生重复和部分缺失的不平衡配子的风险，这可以……
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癫痫和发育性脑病。
超越离子通道。