https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Category Archives: Дополнительные расследования
Мозаичный синдром Дауна.
Детей с мозаичным синдромом Дауна трудно диагностировать. Существует международная инициатива и пилотное исследование, которое можно использовать в случае клинических подозрений.
Нейроэмбриопатии. Пороки развития ЦНС.
Детские генетические синдромы.
Краткое изложение наиболее известных педиатрических синдромов.
Весы развития ребенка.
ЭпиСайн.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Программа генетического тестирования PTC Epilepsy Seq.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Программа «За пределами детской эпилепсии».
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Кольцевые хромосомы.
Перицентрические и парацентрические инверсии.
Перицентрические и парацентрические инверсии Хромосомные инверсии представляют собой структурные аномалии, при которых сегмент хромосомы разрывается и повторно вставляется в инвертированном направлении (180 градусов): Перицентрическая инверсия: инвертированный сегмент включает центромеру. Существует риск возникновения несбалансированных гамет с дупликацией и частичной делецией после мейотического кроссинговера, что может...
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»