Детей с мозаичным синдромом Дауна трудно диагностировать. Существует международная инициатива и пилотное исследование, которое можно использовать в случае клинических подозрений.
Category Archives: Дополнительные расследования
Нейроэмбриопатии. Пороки развития ЦНС.
Детские генетические синдромы.
Краткое изложение наиболее известных педиатрических синдромов.
Весы развития ребенка.
ЭпиСайн.
https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Программа генетического тестирования PTC Epilepsy Seq.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Программа «За пределами детской эпилепсии».
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Кольцевые хромосомы.
Перицентрические и парацентрические инверсии.
Перицентрические и парацентрические инверсии Хромосомные инверсии представляют собой структурные аномалии, при которых сегмент хромосомы разрывается и повторно вставляется в инвертированном направлении (180 градусов): Перицентрическая инверсия: инвертированный сегмент включает центромеру. Существует риск возникновения несбалансированных гамет с дупликацией и частичной делецией после мейотического кроссинговера, что может...
Continue reading «Inversiones pericéntricas y paracéntricas.»
Эпилептические и энцефалопатии развития.
За пределами ионного канала.