Технологическая эволюция в геномике и клинические рекомендации Технологическая эволюция в геномике развивалась удивительно быстрыми темпами, при этом клинические рекомендации устарели по сравнению с обычной клинической практикой. Это достижение подняло множество вопросов, на которые трудно дать точный ответ, что привело к внедрению новых технологий и…
Category Archives: Дополнительные расследования
Критерии патогенности АКМГ.
Критерии патогенности ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики) Критерии, установленные ACMG и AMP (Ассоциацией молекулярной патологии), имеют основополагающее значение для классификации и клинической интерпретации генетических вариантов. Эти критерии определяют принятие решений при лечении и последующем наблюдении, гарантируя, что решения, основанные на фактических данных…
Признак косегрегации.
Проведение косегрегационных исследований имеет два основных применения: Пример: вариант, классифицированный как вероятно патогенный, который после применения критерия PS2 переклассифицируется как патогенный. Пример 2: Вероятно патогенный вариант, который переклассифицируется как патогенный.
Как понять отчет о секвенировании.
Номенклатура HGVS: ключи к интерпретации секвенирования генов. Интерпретация отчетов о генетическом секвенировании может поначалу показаться сложной задачей, но четкое понимание номенклатуры HGVS (Общества вариаций генома человека) может значительно облегчить задачу. Эта стандартная номенклатура обеспечивает точность описания генетических мутаций, обеспечивая общую основу…
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Х-сцепленные заболевания, имеющие особое нейрогенетическое значение.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Частота заболеваемости среди мужчин значительно выше, чем среди женщин. Мужчины передают больной аллель всем своим дочерям, но все дочери будут здоровы. Гетерозиготный носитель передаст аллель 50% своих детей (которые будут больны), а также 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Псевдогены.
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Семейная история.
Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...
Первый фенотипический подход и первый генотипический подход.
Подход «сначала фенотип» и «сначала генотип» «Сначала фенотип» и «сначала генотип» — это два разных подхода, используемых в генетике и биологии для изучения взаимосвязи между генами (генотипом) и наблюдаемыми характеристиками (фенотипом) организма. Подход «сначала фенотип» Подход «сначала фенотип» фокусируется на…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Когнитивные искажения, предположения и предубеждения в нейрогенетике.
С момента завершения проекта генома человека мы пережили научную революцию в области прикладной генетики, которая с беспрецедентной скоростью меняет научные знания о тех дисциплинах, которые тесно связаны между собой. Детская неврология является одной из наиболее затронутых этой геномной революцией из-за чрезмерной представленности...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»