ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики) Критерии патогенности Критерии, установленные ACMG и AMP (Ассоциацией молекулярной патологии), определяют классификацию и клиническую интерпретацию генетических вариантов, выявленных в молекулярных исследованиях. Эти критерии имеют основополагающее значение для обеспечения того, чтобы решения о лечении и последующем наблюдении основывались на…
Category Archives: Дополнительные расследования
Признак косегрегации.
Проведение косегрегационных исследований имеет два основных применения: Пример: вариант, классифицированный как вероятно патогенный, который после применения критерия PS2 переклассифицируется как патогенный. Пример 2: Вероятно патогенный вариант, который переклассифицируется как патогенный.
Как понять отчет о секвенировании.
Отчеты о результатах секвенирования представляют собой сложные документы, наполненные буквенно-цифровыми данными, которые трудно понять без общей основы, которая поможет нам их интерпретировать. Обычно мы сосредотачиваемся на окончательном выводе, то есть обнаружение конкретного генетического варианта и интерпретация его патогенности является наиболее клинически значимой информацией, но…
Continue reading «Cómo entender un informe de secuenciación.»
Х-сцепленные заболевания, имеющие особое нейрогенетическое значение.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования. Частота заболеваемости среди мужчин значительно выше, чем среди женщин. Мужчины передают больной аллель всем своим дочерям, но все дочери будут здоровы. Гетерозиготный носитель передаст аллель 50% своих детей (которые будут больны), а также 50%...
Continue reading «Enfermedades ligadas al X de especial relevancia neurogenética.»
Псевдогены.
Митохондриальные заболевания.
Митохондриальные заболевания — это группа генетических нарушений, которые поражают митохондрии — клеточные структуры, ответственные за выработку энергии в форме АТФ (аденозинтрифосфата). Эти заболевания вызваны мутациями в митохондриальной ДНК или ядерных генах, которые кодируют белки, связанные с функцией митохондрий. Потому что митохондрии…
Семейная история.
Сбор семейного анамнеза — часть анамнеза, при которой человека опрашивают о наличии тех или иных заболеваний у его родственников или потомков. Целесообразно составить полное генеалогическое древо, в которое следует включить родственные связи разных особей, их пол, возраст и те фенотипические характеристики...
Первый фенотипический подход и первый генотипический подход.
Подход «сначала фенотип» и «сначала генотип» «Сначала фенотип» и «сначала генотип» — это два разных подхода, используемых в генетике и биологии для изучения взаимосвязи между генами (генотипом) и наблюдаемыми характеристиками (фенотипом) организма. Подход «сначала фенотип» Подход «сначала фенотип» фокусируется на…
Continue reading «Phenotype first approach y genotype first approach.»
Когнитивные искажения, предположения и предубеждения в нейрогенетике.
С момента завершения проекта генома человека мы пережили научную революцию в области прикладной генетики, которая с беспрецедентной скоростью меняет научные знания о тех дисциплинах, которые тесно связаны между собой. Детская неврология является одной из наиболее затронутых этой геномной революцией из-за чрезмерной представленности...
Continue reading «Sesgos cognitivos, asunciones y prejuicios en neurogenética.»
Неонатальный скрининг на СМА.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal