Проведение исследований косегрегации имеет два основных применения:

Репродуктивный совет. Путем исследования членов семьи можно получить информацию о наличии в семье бессимптомных носителей, в которых существует высокий риск передачи наследственных заболеваний. Необходимо проверить, есть ли в семье репродуктивное намерение.
Реанализ и реклассификация VSI. В тех вариантах неопределенного значения, в которых важно знать, является ли это вариантом de novo или нет, для получения этой информации можно провести исследование косегрегации.
Возникновение de novo является критерием ACMG, используемым в классификациях патогенности. Если повторный анализ приводит к реклассификации патогенности, это может быть или не быть клинически значимым. Это клинически значимо, если приводит к изменению состояния VSI на вероятно патогенное.

Вероятность патогенности VSI находится в очень высоком диапазоне, от 5 до 95%, поэтому не все VSI одинаковы. Некоторые из них очень близки к тому, чтобы считаться вероятно доброкачественными, а другие близки к тому, чтобы быть переклассифицированными как вероятно патогенные. Поэтому важно знать причину, по которой он был классифицирован как VSI, в частности, критерии ACMG, которым он соответствует.

Также интересно провести предварительное моделирование, используя некоторую компьютеризированную систему для расчета вероятности патогенности, чтобы решить, стоит ли проводить косегрегацию, в зависимости от того, изменит ли соответствие указанному критерию классификацию.

В этом смысле Varsome можно использовать для оценки возможности того, что вариант неопределенной значимости изменит свою классификацию патогенности, если нам удастся продемонстрировать его происхождение de novo, то есть путем соответствия критериям PM6 или PS2.